بررسی جهش های اسپرم خطر ابتلا به اوتیسم در کودکان آینده را نشان می دهد

جهش اسپرم

دلایل ایجاد اختلال طیفی اوتیسم یا ASD کاملاً مشخص نشده اند. محققان معتقدند هم عوامل ژنتیکی و هم عوامل محیطی در ایجاد این بیماری نقش دارند. در برخی موارد ، این اختلال در اثر جهش های جدیدی ایجاد میشود که فقط در کودک ظاهر می شوند و از DNA هیچ یک از والدین به ارث نمی رسند.

در مطالعه ای که اخیرا در Nature Medicine منتشر شد ،  یک تیم بین المللی از دانشمندان ، به رهبری محققان دانشکده پزشکی دانشگاه کالیفرنیا سن دیگو ، روش اندازه گیری جهش های ایجاد کننده بیماری که تنها در اسپرم پدر یافت می شوند ، شرح داده و ارزیابی دقیق تر خطر ابتلا به ASD در کودکان آینده را ارائه دادند.

Jonathan Sebat ، نویسنده همکار ارشد ، استاد و رئیس مرکز Beyster  ژنومیکس مولکولی بیماریهای مغز و اعصاب در دانشکده پزشکی دانشگاه کالیفرنیا سن دیگو ، گفت : "اوتیسم ، 1 کودک از هر 59 کودک را تحت تاثیر قرار میدهد و می دانیم که بخش قابل توجهی از این بیماری از جهش های جدید DNA ایجاد می شوند ، اما ما هنوز نمیدانیم این جهش ها چه زمانی و کجا رخ خواهند داد". "با این مطالعه جدید ، ما می توانیم برخی از این جهش ها را در پدر ردیابی کنیم  و به طور مستقیم خطر رخداد مجدد همین جهش ها را در کودکان آینده ارزیابی کنیم."

مطالعات اخیر نشان میدهند جهش های جدید آسیب رسان به ژن ها در حداقل 10 تا 30 درصد از موارد ASD دخیل هستند و تعداد جهش ها با افزایش سن پدر در زمان لقاح افزایش می یابد. جهش های جدید به طور خودبخود در اسپرم یا تخمک والدین یا در هنگام لقاح رخ میدهند. پس از تقسیم تخمک بارور شده ، جهش در هر سلول وجود دارد. در حال حاضر مطالعات نشان می دهند که اسپرم مرد به عنوان منبع مهمی از این جهش ها بوده و احتمال بازگشت مجدد جهش در همان خانواده به طور کلی بین 1 تا 3 درصد تخمین زده می شود.

دکتر Joseph Gleeson ، استاد علوم اعصاب در دانشکده پزشکی دانشگاه کالیفرنیا سن دیگو و مدیر تحقیقات علوم اعصاب در انستیتوی ژنومیک کودکان گفت : " با این وجود ، چنین برآوردهایی مبتنی بر آگاهی کامل از خطر در خانواده فرد نیستند ، بلکه براساس فراوانی ها در جمعیت عمومی میباشند". "زمانی که یک جهش ایجاد کننده بیماری برای اولین بار در خانواده ای رخ میدهد ، احتمال وقوع مجدد آن در فرزندان آینده مشخص نیست. بنابراین خانواده ها باید با عدم اطمینان زیادی تصمیم بگیرند."

در این مطالعه ، Gleeson ، Sebat و همکارانشان اسپرم هشت پدر که فرزندان مبتلا به ASD داشتند ، تجزیه و تحلیل کردند. هدف این بود که به دنبال وجود چندین ماده مختلف ژنتیکی در سلولهای یک فرد باشند ، پدیده ای که موزائیسم نام دارد. با استفاده از توالی یابی کامل ژنوم ، آنها واریانت هایی را در فرزندان یافتند که فقط با اسپرم پدران همسان بودند.

Martin Breuss ، نویسنده اول این مطالعه و استادیار پروژه در آزمایشگاه Gleeson ، گفت : "با اینکه کتابهای درسی پزشکی به ما می آموزند که هر سلول بدن یک نسخه مشابه از DNA دارد ، این اساساً صحیح نیست. جهش ها هر زمان که یک سلول تقسیم می شود اتفاق می افتند ، بنابراین هیچ دو سلول در بدن از نظر ژنتیکی یکسان نیستند".

"موزائیسم می تواند باعث ایجاد سرطان شود و یا در بدن خاموش بماند. اگر جهشی در مراحل اولیه رشد رخ دهد ، توسط بسیاری از سلولهای بدن به اشتراک گذاشته می شود. اما اگر یک جهش فقط در اسپرم اتفاق بیفتد ، می تواند در کودک آینده بروز کند اما هیچ بیماری در پدر ایجاد نمی کند. "

محققان تعیین كردند كه در 15٪ از سلول هاي اسپرم پدران جهش هاي بيماريزا وجود دارند ، اطلاعاتي كه از طريق روش هاي ديگر مانند بررسی نمونه خون قابل تعيين نيست.

Gleeson گفت : " آزمایشگاه من علاقه مندی دیرینه ای به درک منشاء بیماری های مغزی کودکان و اینکه چگونه جهش ها به ایجاد بیماری در کودک کمک می کنند ، دارد ". " ما قبلاً نشان دادیم كه موزائیسم در یک كودك می تواند منجر به بیماری هایی مانند صرع شود. در اینجا ، ما نشان می دهیم كه موزائیسم در یكی از والدین حداقل به همان اندازه در هنگام مشاوره ژنتیك اهمیت دارد."

محققان اظهار کردند ، در صورت آزمایش بالینی ، پدران می توانند جهش های اسپرم خود را مورد بررسی قرار دهند تا خطر دقیق عود آنها در کودکان آینده مشخص شود. این روشها ممکن است برای مردانی که هنوز فرزندی ندارند اما می خواهند خطر داشتن فرزندی مبتلا به بیماری را بدانند ، انجام شود.

منبع: Medical Xpress
نظرات کاربران
تا کنون کسی برای این مطلب نظری نداده است. اولین نفری باشید که نظر می دهد!
{{comment.creator}} {{comment.createDate}}
{{comment.description}}
{{reply.creator}} {{reply.createDate}}
{{reply.description}}
{{blog.content.commentsForm.errorMessage}}
{{blog.content.commentsForm.successMessage}}