دلایل ایجاد اختلال طیفی اوتیسم یا ASD کاملاً مشخص نشده اند. محققان معتقدند هم عوامل ژنتیکی و هم عوامل محیطی در ایجاد این بیماری نقش دارند. در برخی موارد ، این اختلال در اثر جهش های جدیدی ایجاد میشود که فقط در کودک ظاهر می شوند و از DNA هیچ یک از والدین به ارث نمی رسند.
برخی سرطان های ریه دارای یک جهش در ژن KRAS میباشند.یک داروی آزمایشی می تواند تومورهای ناشی از یک جهش ژنتیکی که مسئول بسیاری از سرطانها میباشد را کوچک کند و دریچه ای را برای درمان شخصی تر این بیماری باز کند.در هر چهار سرطان انسان یکی دارای جهش در ژن KRAS میباشند ، این ژن مسئول پروتئینی است که رشد سلول را کنترل می کند. این جهش ها می توانند منجر به رشد بدون کنترل سلولهای طبیعی و سرطان شوند.
انسان ها تنها پستاندارانی هستند که به طور طبیعی دچار آترواسکلروز ( تصلب شرائین ) ، باریک شدن شریان ها که می تواند باعث بیماری های قلبی شود ، میشوند. محققان این موضوع را به از دست دادن یک ژن واحد در اجداد ما در حدود 3-2 میلیون سال پیش ربط می دهند.
توالی DNA یک ژن می‌تواند به شیوه های مختلفی تغییر یابد. جهش‌های ژنی بسته به اینکه کجا رخ دهند و اینکه عملکرد پروتئین‌های ضروری را تغییر دهند یا خیر دارای اثرات متفاوتی بر سلامت هستند.
خیر؛ تنها درصد اندکی از جهش‌ها سبب اختلالات ژنتیکی میشوند –بیشتر آنها اثری بر سلامت یا تکوین ندارند. برای مثال برخی جهش‌ها توالی DNA یک ژن را تغییر می‌دهند اما عملکرد پروتئین ساخته شده توسط آن ژن را تغییر نمی‌دهند.
عملکرد صحیح هر سلول وابسته است به اینکه هزاران پروتئین کار خودشان را در مکان و زمان درست انجام دهند. گاهی جهش‌های ژنی مانع انجامِ صحیح کار توسط یک یا چند مورد از این پروتئین‌ها میشوند. یک جهش با تغییر دستورالعمل ژن برای ساخت یک پروتئین، می‌تواند سبب شود تا پروتئین دچار اختلال عملکرد شده یا کاملا اشتباه تشکیل شود. وقتی یک جهش پروتئینی را که در بدن نقش حیاتی بازی می‌کند تغییر دهد، این جهش تکوین طب
یک جهش ژنی تغییری دائمی در توالی DNA ای است که ژن را می‌سازد، به طوری که آن توالی با آنچه که در بیشتر افراد یافت میشود فرق می‌کند. جهش‌ها اندازه‌های مختلف دارند، می‌توانند بر هر جایی از یک بلوک سازنده منفرده DNA (جفت باز) تا یک قطعه بزرگ از یک کروموزوم شامل چندین ژن اثر بگذارند.
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
