شناسایی ژن های جدیدی در ناشنوایی و امید به درمان این بیماری

یک مطالعه جدید که اخیرا در مجله ژنتیک انسانی آمریکا منتشر شده است ، 44 ژن مرتبط با کم شنوایی ناشی از افزایش سن را شناسایی کرد که درک واضح تری از چگونگی ایجاد بیماری و درمان های بالقوه را میدهند.

در این مطالعه ، محققان کالج کینگ لندن و UCL داده های ژنتیکی بیش از 250،000 شرکت کننده در زیست بانک انگلستان در سنین 40 تا 69 سال را مورد تجزیه و تحلیل قرار دادند تا ببینند کدام ژن ها با افرادی که در پرسشنامه گزارش داده اند دارای مشکلات شنوایی میباشند یا نمیباشند ، ارتباط دارند. مشخص شد 44 ژن  با ناشنوایی مرتبط میباشند.

در سن 65 سالگی ، یک سوم افراد تحت تأثیر درجه هایی از ناشنوایی قرار میگیرند که می تواند منجر به انزوا و ناتوانی اجتماعی شده و به عنوان یک عامل خطر برای زوال عقل شناخته شده است.

علیرغم اینکه کم شنوایی یک اختلال شایع در افراد مسن است ، در مورد دلایل آن اطلاعات کمی وجود دارد و تنها گزینه درمانی موجود سمعک میباشد که اغلب بعد از تجویز استفاده نمی شود. یافته های این مطالعه به محققان این امکان را می دهد تا تشخیص دهند که چگونه این بیماری با افزایش سن توسعه یافته و ممکن است اهداف بالقوه برای درمان های جدید را مشخص کنند.

پروفسور فرانسیس ویلیامز ، نویسنده همکار ، از گروه تحقیقات دوقلویی و اپیدمیولوژی ژنتیک در کالج کینگ لندن گفت : "ما اکنون می دانیم که با افزایش سن ، ژن های بسیاری در ناشنوایی مشارکت میکنند. در این مطالعه چند ژن شناسایی شده اند که ما پیش از این میدانستیم که باعث ناشنوایی در کودکان میشوند ، اما تعداد بسیار زیادی از ژنهای جدید نیز شناسایی شده اند که به مسیرهای زیستی جدیدی در شنوایی اشاره می کنند. "

دکتر سالی داوسون ، نویسنده همکار ( از موسسه گوش UCL ) ، گفت : "قبل از مطالعه ما ، فقط پنج ژن به عنوان پیش بینی کننده های کاهش شنوایی مرتبط با سن شناخته شده بودند ، بنابراین یافته های ما افزایش 9 برابری در نشانگرهای ژنتیکی مستقل نشان می دهند."

"ما امیدواریم که یافته های ما به پیشرفت تحقیقات در مورد روشهای جدید مورد نیاز برای میلیون ها انسان در سراسر جهان که با افزایش سن تحت تاثیر کم شنوایی قرار میگیرند ، کمک کنند."

مراحل بعدی در این تحقیق این است که بفهمیم چگونه هر ژن شناسایی شده مسیر شنوایی را تحت تاثیر قرار داده و فرصت هایی را برای توسعه درمان های جدید فراهم می کند.

دکتر رالف هولم ، مدیر اجرایی تحقیقات در زمینه کاهش شنوایی ، گفت : "این یافته ها فوق العاده قابل توجه هستند. ما معتقدیم که آنها به کشف درمانهای کاهنده یا حتی متوقف کننده ناشنوایی تدریجی با کهولت سن ( چیزی که در حداقل 70 درصد از افراد بالای 70 سال اتفاق می افتد ) سرعت میبخشند. این تحقیق به لطف سخاوتمندی هواداران ما توسط ما تأمین شد و ما افراد کم شنوایی را میشناسیم که قادر به شنیدن دوباره بودند و زندگی آنها کاملاً دگرگون شد. شناسایی این ژن های مرتبط با کاهش شنوایی ناشی از افزایش سن ، بسیاری از راه های تحقیقی جدید را به سمت درمان باز می کند. "