برخی از شرایط ژنتیکی ناشی از انواع مختلف (که به عنوان جهش نیز شناخته می شوند) در یک ژن واحد ایجاد می شود. این شرایط معمولاً بسته به ژن درگیر در یکی از الگوهای متعدد به ارث می رسد:
اگر بیش از یک نفر در خانواده دچار یک بیماری ِخاص باشند میتوان آن را به صورت «ارثی در یک خانواده» توصیف کرد. برخی ناهنجاریها توسط جهش های ژنی ایجاد شده و میتوانند به ارث برسند (از والدین به فرزندان). برخی بیماریهای ارثی دیگر توسط جهش در یک ژن ایجاد نشده اند. در عوض فاکتورهای محیطی شامل عادات غذایی یا ترکیبی از فاکتور محیطی و ژنتیک مسئول این بیماریها هستند.
DNA یا داکسی نوکلئیک اسید ماده وراثتی انسان و تقریبا تمامی موجودات دیگر است. تقریبا تمام سلول های بدن یک فرد دارای DNA مشابه هستند. بیشترِ DNA در هسته سلول واقع شده است (که آن را DNA هسته ای مینامند)، اما همچنین مقدار کمی DNA میتواند در میتوکندریها (که آن را DNA میتوکندریایی یا mtDNA مینامیم) نیز یافت شود. میتوکندریها ساختاری هستند که درون سلول انرژی غذا را به شکلی که برای سلول قابل استفاده ب