وقتی یک بیماری ژنتیکی در خانواده ای تشخیص داده میشود، اعضای خانواده اغلب میخواهند بدانند که احتمال اینکه آنها یا فرزندانشان به این بیماری مبتلا شوند چقدر است. در برخی موارد پیش گویی آن دشوار است زیرا فاکتورهای متعددی بر شانش ابتلا به یک بیماری اثر میگذارند. چگونگی به ارث رسیدن آن بیماری یک فاکتور مهم است.
سابقه پزشکی خانوادگی، اطلاعات پرونده سلامت یک فرد و خویشاوندان نزدیک اوست. یک پرونده کامل شامل اطلاعاتی از سه نسل از خویشاوندان نظیر فرزندان، برادر و خواهر، والدین، عمه و خاله، دایی و عمو، نوه ها، پدربزرگها ومادربزرگ و فرزندان عمو، دایی، خاله، عمه است.
اگر بیش از یک نفر در خانواده دچار یک بیماری ِخاص باشند میتوان آن را به صورت «ارثی در یک خانواده» توصیف کرد. برخی ناهنجاریها توسط جهش های ژنی ایجاد شده و میتوانند به ارث برسند (از والدین به فرزندان). برخی بیماریهای ارثی دیگر توسط جهش در یک ژن ایجاد نشده اند. در عوض فاکتورهای محیطی شامل عادات غذایی یا ترکیبی از فاکتور محیطی و ژنتیک مسئول این بیماریها هستند.