دانستن چه مواردی در سابقه پزشکی و ژنتیکی خانوادگی اهمیت دارد؟

سابقه پزشکی خانوادگی، اطلاعات پرونده سلامت یک فرد و خویشاوندان نزدیک اوست. یک پرونده کامل شامل اطلاعاتی از سه نسل از خویشاوندان نظیر فرزندان، برادر و خواهر، والدین، عمه و خاله، دایی و عمو، نوه ها، پدربزرگ‌ها ومادربزرگ و فرزندان عمو، دایی، خاله، عمه است. خانواده‌ها فاکتورهای مشترک بسیاری از جمله ژن، محیط و سبک زندگی دارند. در مجموع این فاکتور‌ها سرنخ‌هایی از مشکلات پزشکی می‌دهد که می‌تواند در یک خانواده ارثی باشد. با توجه به الگوهای اختلالات میان خویشاوندان، متخصصان سلامت می‌توانند تعیین کنند که یک فرد، عضو دیگری از خانواده یا نسل‌های آینده دارای ریسک بالای ابتلا به یک بیماری خاص هستند یا خیر. 

سابقه پزشکی خانوادگی می‌تواند افرادی را که بیش از حد معمول شانس ابتلا به بیماری خاصی مانند مشکلات قلبی، فشارخون، سکته مغزی، برخی سرطان‌های خاص و دیابت را دارا هستند شناسایی کند. این اختلالات پیچیده توسط ترکیبی از فاکتورهای ژنتیکی، شرایط محیطی و انتخاب سبک زندگی متاثر می‌شوند. سابقه خانوادگی همچنین می‌تواند اطلاعاتی در مورد ریسک بیماری‌های نادر که توسط جهش در یک ژن منفرد ایجاد می‌شود نظیر سیستیک فیبروزیس و سلول‌های داسی شکل فراهم کند.

در عین اینکه سابقه پزشکی خانوادگی اطلاعاتی در مورد ریسک مشکلات خاص سلامت یا داشتن خویشاوندانی با یک مشکل پزشکی فراهم می‌کند بدان معنا نیست که یک فرد قطعا دچار آن بیماری خواهد شد. از سوی دیگر فردی بدون هیچ سابقه خانوادگی از یک بیماری ممکن است در معرض ریسک ابتلا به آن بیماری باشد. دانستن سابقه پزشکی خانوادگی یک فرد به شخص اجازه می‌دهد تا جهت کاهش ریسک اقدام کند. برای افرادی که ریسک بالای ابتلا به سرطان‌های خاص را دارند، متخصصان سلامت شروع غربالگری‌های بیشتر (نظیر ماموگرافی یا کولونوسکوپی) در سن پایین تری را توصیه می‌کنند. همچنین تامین کنندگان خدمات درمانی افرادی را که دارای بیماری ارثی در خانواده هستند به چک آپ‌های منظم یا آزمایش تشویق می‌کنند. به علاوه تغییرات سبک زندگی همانند استفاده از یک رژیم غذایی سالم تر، ورزش منظم، ترک سیگار برای پایین آوردن شانس ابتلا به بیماری‌های قلبی و برخی بیماری‌های رایج به افراد کمک می‌کند. 

ساده ترین راه برای کسب اطلاعات در مورد سابقه پزشکی خانوادگی گفتگو با خویشاوندان در مورد سلامت آنهاست. آیا تاکنون مشکلات پزشکی داشته‌اند، و اینکه چه زمانی رخ داده است؟ دورهمی‌های خانوادگی زمان مناسبی برای گفتگو در مورد این مسایل است. همچنین بدست آوردن پرونده‌های پزشکی و سایر مدارک (مانند بیوگرافی افراد متوفی یا گواهی‌های فوت) می‌تواند به تکمیل سابقه پزشکی خانوادگی کمک کند. به روز رسانی این اطلاعات و به اشتراک گذاری منظم آن با یک متخصص سلامت حائز اهمیت است.