مشاوره ژنتیک در بارداری

امروزه با افزایش سطح آگاهی زوجین، بسیاری از آنان قبل از اقدام به ازدواج برای انجام مشاوره ژنتیک مراجعه می نمایند. شاید این سوال برای شما هم مطرح باشد: در چه مواردی نیاز است تا زوجین برای انجام مشاوره ژنتیک و در صورت لزوم انجام آزمایشات ژنتیک مراجعه نمایند؟ کافیست با شماره 02188198077 تماس بگیرید تا به صورت کامل مشاوره بگیرید و متوجه شوید که چه کاری می بایست انجام دهید.

هر انسان دارای ژن هایی است که تعیین کننده صفات از جمله رنگ مو، رنگ چشم و غیره هستند. این ژن ها داخل سلول ها و در 46 کروموزوم قرار می گیرند. اکثر سلول ‌های بدن انسان دارای 23 جفت کروموزوم هستند، این در حالی ست که هر یک از  تخمک ‌ها فقط 23 کروموزوم بی‌ همتا دارند، زیرا در انتظار جفت شدن با کروموزوم های اسپرم هستند (اسپرم ها نیز دارای 23 کروموزوم بی‌همتا هستند).

وقتی بارداری شروع می شود و تخمک و اسپرم به هم می پیوندند، یک سلول کاملاً جدید با 46 کروموزوم به وجود می آید. هر ژن می تواند غالب (به این معنی که فقط یک نسخه از ژن لازم است تا بیماری یا صفت را داشته باشد) یا مغلوب (به این معنی که برای داشتن بیماری یا صفت به دو نسخه از ژن نیاز است) باشد.

اختلالات غالب

نمونه هایی از اختلالات غالب عبارتند از سندرم مارفان، بیماری هانتینگتون، سرطان سینه و تخمدان (ژن BRCA) و نوروفیبروماتوز نوع 1.1 می باشند. اگر والدینی ژن غالب یک بیماری خاص را داشته باشند، به احتمال 50 درصد هر کودک آنها به این بیماری مبتلا می شوند.در یک اختلال غالب وابسته به X، ژن جهش یافته روی کروموزوم  X (یکی از دو کروموزوم جنسی در هر سلول) قرار دارد. مردان فقط یک کروموزوم X دارند، اما از آنجا که این صفت غالب است، می تواند باعث بروز این اختلال شود. در زنان نیز تنها یک نسخه از ژن جهش یافته  غالب می توانند منجر به بروز این اختلال شود. نمونه ای از اختلال غالب وابسته به X، سندرم X شکننده است.

اختلالات مغلوب

در صورتی که فقط یکی از والدین دارای ژن مغلوب باشند، کودک آنها این بیماری یا ویژگی را نخواهد داشت. اگر هر دو والد ناقل ژن مغلوب باشند، احتمال دارد یکی از هر چهار کودک آنها این ویژگی را به ارث ببرند (یک چهارم فرزندان این ژن را ندارند، نیمی مانند والدین ناقل خواهند بود و یک چهارم آنها ژن مغلوب را بروز می دهند). نمونه هایی از اختلالات مغلوب عبارتند از کم خونی سلول داسی شکل، تای ساکس و فنیل کتونوری (PKU) می باشد.

همچنین برخی از اختلالات مغلوب وابسته به X هستند که در آنها ژن جهش یافته روی کروموزوم X قرار دارد، اما از آنجایی که مغلوب است، زنان برای داشتن این بیماری باید دو نسخه از ژن را داشته باشند. درصد زنان مبتلا به این نوع بیماری ها کمتر از مردان است، زیرا مردان برای ابتلا به این بیماری تنها به یک نسخه از ژن نیاز دارند. نمونه ای از یک اختلال مغلوب وابسته به X هموفیلی است.

انواع آزمایشات

آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد سل فری دی ان ای (NIPT):

این آزمایش بر روی خون مادر انجام می شود و می تواند بسیاری از اختلالات ژنتیکی رایج از جمله سندرم داون را بررسی کند. این آزمایش را می توان در اوایل هفته 10 بارداری انجام داد و خطری برای جنین یا بارداری ندارد.

غربالگری چهارگانه:

این غربالگری یک آزمایش خون است که بین هفته های 15 تا 20 بارداری انجام می شود. در این غربالگری هیچ خطری برای نوزاد وجود ندارد. خون مادر برای یک یا چند ماده (آلفا فیتوپروتئین، hCG، استرادیول) آزمایش می شود. سطوح بالاتر از حد طبیعی در این آزمایش ممکن است نشان دهنده نقص لوله عصبی باشد در حالی که مقادیر پایین تر ممکن است نشان دهنده برخی اختلالات کروموزومی، معمولاً سندرم داون باشد.

سونوگرافی:

غربالگری سونوگرافی در اواسط بارداری (معمولاً بین هفته های 18 تا 22 انجام می شود) انجام می شود و آناتومی نوزاد را از نظر مسائلی مانند مشکلات کلیوی، نقص قلبی و نقص اندام ها بررسی می کند. این روش همه عیوب را تشخیص نمی دهد و نمی تواند در تعیین سندرم داون در جنین مفید باشد. یک سونوگرافی خوب نشان دهنده این نیست که شما نوزادی با نقص به دنیا نمی آورید، فقط احتمال آن را کاهش می دهد.

آزمایش آمنیوسنتز:

این آزمایش با نمونه برداری از سلول های جنینی در مایع آمنیوتیک، تمام نقایص کروموزومی شناخته شده را بررسی می کند. این کار با قرار دادن یک سوزن با هدایت سونوگرافی به داخل رحم انجام می شود تا مایع آمنیون جمع آوری شود. معمولا بین هفته های 15 تا 18 بارداری انجام می شود. دریافت نتایج معمولاً دو هفته طول می کشد.

با وجودی که نتایج این آزمایش می تواند بسیار دقیق باشد اما نمی تواند شدت نقص فعلی را تعیین کند. همچنین این روش برای نوزاد خطرناک است. از هر 700 زن حدود 1 نفر بعد از آمنیوسنتز سقط جنین می کند، حتی اگر جنین تحت تاثیر قرار نگرفته باشد، درصد کمی از زنان ممکن است عفونت رحم را تجربه کنند.

نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) :

CVS را می توان در سنین پایین تر بارداری انجام داد. در این روش از یک سوزن کوچک برای انجام بیوپسی هدفمند از جفت استفاده می شود. این تست نسبت به آمنیوسنتز دقت کمتری دارد و میزان عوارض آن بیشتر است. میزان سقط جنین به دنبال CVS بین 2٪ تا 3٪ است.

چه کسانی باید مشاوره ژنتیک انجام دهند؟

بنابر نظر کارشناسان هر فردی که در خانواده خود سؤالات بدون پاسخی در مورد بیماری ها یا صفات خاص داشته باشد، مشاوره و غربالگری ژنتیک برای او پیشنهاد می شود. به ویژه برای:

• کسانی که سابقه خانوادگی نقایص مادرزادی دارند.
• زنانی که باردار هستند یا قصد دارند بعد از 35 سالگی باردار شوند.
• زوج هایی که دارای فرزندی با اختلالات ارثی یا نقص مادرزادی هستند.
• زوج‌ هایی که از طریق غربالگری معمول برای نوزادشان بیماری ژنتیکی تشخیص داده شده است.
• زنانی که سه بار یا بیشتر سقط جنین داشته اند یا نوزادشان در دوران نوزادی فوت کرده است.
• افرادی که نگران این هستند که سبک زندگی، شغل یا سابقه پزشکی آنها، از جمله قرار گرفتن در معرض داروها، پرتوها، مواد شیمیایی، عفونت یا داروها ممکن است خطری برای بارداری ایجاد کند.
• زوج هایی که مایل به انجام آزمایش یا دریافت اطلاعات بیشتر در مورد یک نقص ژنتیکی خاص که بیشتر در گروه قومی آنها رخ می دهد، هستند.
• زوج هایی که پسر عمو، دختر عمو یا دیگر خویشاوندان خونی هستند.
• زنان بارداری که بر اساس نتایج آزمایش های غربالگری به آنها گفته شده است که خطر عوارض یا نقص های مادرزادی در جنین آنها بالا است.

در نهایت تصمیم با خود فرد است. طیف وسیعی از آزمایشات ژنتیکی از آزمایشات غیر تهاجمی تا بسیار تهاجمی وجود دارد. نتایج این آزمایش ها می تواند نگران کننده باشد و فرد را ملزم به تصمیم گیری بسیار دشوار در مورد ادامه بارداری کند. یک مشاور ژنتیک می تواند به فرد کمک کند تا همه داده ها را مرتب کند و انتخاب های آگاهانه و درستی داشته باشد.