مشاوره ژنتیک ازدواج چیست؟

اگر کودک شما در معرض خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی است یا در خانواده شما و همسرتان سابقه بیماری ژنتیکی وجود داشته باشد، پزشک ممکن است توصیه کند با یک مشاور ژنتیک ملاقات کنید. این متخصصان می توانند به شما کمک کنند تا در طول دوران حاملگی پرخطر خود به خصوص اگر سؤال یا نگرانی در مورد اینکه چگونه سابقه پزشکی شما ممکن است بر جنین شما تأثیر بگذارد. برای کسب اطلاعات بیشتر یا دریافت مشاوره ژنتیک می توانید با شماره 02188198077 تماس بگیرید.مشاوران ژنتیک متخصصان پزشکی هستند که وظیفه آنها ارائه پشتیبانی و اطلاعات دقیق در مورد نقایص مادرزادی، اختلالات ژنتیکی و خطرات احتمالی بیماری های ارثی است. آنها می توانند به شما در درک بهتر عوامل خطر کمک کنند و برنامه ای برای حمایت از شما و کودکتان در طول بارداری ایجاد کنند.

مشاوره و تست ژنتیک چیست؟

کودک شما از ژن ها و کروموزوم های شما و همسرتان تشکیل شده است. گاهی اوقات، این ژن ها ممکن است در طول تکامل تغییر کنند یا ناپدید شوند و در نتیجه یک اختلال ژنتیکی ایجاد شود. برخی از اختلالات ژنتیکی عبارتند از:

فیبروز کیستیک

فیبروز کیستیک یک اختلال نادر است که ریه ها و اندام ها را درگیر می کند. این بیماری بیشتر در میان افراد اروپایی دیده می شود.

کم خونی داسی شکل

معمولاً در افراد آفریقایی تبار دیده می شود، کم خونی داسی شکل بر گلبول های قرمز تأثیر می گذارد.

بیماری تای ساکس

بیماری تای ساکس بر اعصاب مغز و نخاع تأثیر می گذارد.

سایر اختلالات ناشی از مشکلات کروموزومی شامل:

سندرم داون

نوزادان مبتلا به سندرم داون دارای  شایع ترین اختلال کروموزومی، می توانند طیف وسیعی از علائم فیزیکی و ذهنی داشته باشند. با حمایت مناسب، آنها می توانند زندگی شاد و رضایت بخشی داشته باشند.

سندرم ترنر

سندرم ترنر فقط در نوزادان دختر دیده می شود و می تواند قد و باروری را در مراحل بعدی زندگی تحت تاثیر قرار دهد.

سندرم کلاین فلتر

تنها در نوزادان پسر دیده می شود، سندرم کلاین فلتر می تواند بر قد، باروری و توانایی های یادگیری تأثیر بگذارد.

مشاوران ژنتیک می توانند به شما در شناسایی خطرات این اختلالات از طریق آزمایش ژنتیک کمک کنند. این آزمایش ها می توانند از طریق خونگیری از شما و همسرتان یا آمنیوسنتز یا سونوگرافی جنین انجام شود. مشاور نتایج را با شما بررسی می کند و به شما کمک می کند تا برنامه ای برای بقیه دوران بارداری خود داشته باشید.

دلایلی که می توانید به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنید، شامل:

• سابقه خانوادگی یا یک کودک قبلی مبتلا به یک اختلال ژنتیکی مانند سندرم داون یا فیبروز کیستیک
• خطر ابتلا به اسپینا بیفیدا یا سایر نقایص باز لوله عصبی
• سن مادر 35 سال یا بیشتر
• غربالگری غیرطبیعی مادر یا آزمایشات سونوگرافی
•  نتایج غیر طبیعی خونگیری
•  قرار گرفتن در معرض بیماری، عفونت یا سموم محیطی که می تواند بر کودک تأثیر بگذارد
•  سقط های مکرر

آنچه در مشاوره ژنتیک در مورد آن صحبت می شود

 هنگام آماده شدن برای قرار ملاقات خود، هر گونه سوابق پزشکی را که دارید جمع آوری کرده و با خود بیاورید. همچنین در مورد هر گونه نگرانی یا بیماری عمده پزشکی بپرسید. سوالات و نگرانی های خود را بنویسید تا در حین گفتگو با مشاور آنها را فراموش نکنید.در طول قرار ملاقات، مشاور ژنتیک پزشکی شما را بررسی خواهد کرد تاریخچه، هر گونه نتایج غربالگری یا آزمایشی یا هر سوالی که ممکن است داشته باشید را بررسی می کنند. آنها با پیشرفت بارداری شما گزینه های آزمایشی مانند آمنیوسنتز را توصیه می کنند.

 مشاوره ژنتیک خدماتی است که به شما این فرصت را می دهد تا در مورد نگرانی های مربوط به بارداری خود گفتگوی شخصی داشته باشید، بحثی مفصل در مورد گزینه های خود و ارزیابی خطرات احتمالی سلامت ژنتیکی داشته باشید. هدف مشاور ژنتیک آموزش والدین و کمک به شما در مورد دوران بارداری خود است.

بسته به توصیه های مشاور ژنتیک خود، ممکن است تصمیم بگیرید که آزمایشات بیشتری را دنبال کنید. این آزمایش ها می توانند شامل:

غربالگری سرم مادر

 این آزمایش خون برای ارزیابی خطر برخی اختلالات کروموزومی استفاده می شود.

غربالگری ناقل

 این آزمایش را می توان قبل یا در طول بارداری انجام داد و می تواند به تعیین اینکه آیا کودک شما در معرض خطر برخی اختلالات ژنتیکی از جمله فیبروز کیستیک، کم خونی داسی شکل، آتروفی عضلانی نخاعی و غیره است یا خیر، کمک کند.

غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد

در روش هایی مانند سونوگرافی یا سونوگرافی از امواج صوتی با فرکانس بالا برای ارائه تصاویر برای ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی استفاده می شود.

آمنیوسنتز

 آزمایش مایع آمنیوتیک می تواند به تشخیص مشکلات کودک شما زمانی که هنوز در رحم است کمک کند.  

نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS)

برای این آزمایش، پزشکان از جفت از طریق دیواره شکم یا دهانه رحم نمونه برداری می کنند تا اختلالات ژنتیکی و کروموزومی را آزمایش کنند.لطفاً به یاد داشته باشید که آزمایشات انتخاب شماست و به عنوان بخشی ازدوران بارداری شما الزامی نیست. می توانید قبل از تصمیم گیری مناسب، مزایا و خطرات را با مشاور خود در میان بگذارید. بسته به برنامه ها و نتایج آزمایشات شما، ممکن است در پایان دوران بارداری خود با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید.

احتمال یک اختلال ژنتیکی یا کروموزومی می تواند ترسناک باشد، اما با حمایت یک مشاور ژنتیک و درمانگر مناسب، شما می توانید تصمیمات آگاهانه ای بگیرید که از شما و خانواده تان حمایت کند. ترس ها و نگرانی های شما مهم است، بنابراین در تماس با مشاور یا عزیزان خود تردید نکنید. اگر کودک شما مبتلا به یک اختلال ژنتیکی یا کروموزومی تشخیص داده شود، کاملاً قابل درک است که احساس ناامیدی کند. در حالی که برخی از اختلالات اثرات جزئی بر کیفیت زندگی فرزند شما خواهند داشت، برخی دیگر عواقب مادام العمر برای شما و کودکتان خواهند داشت.پس از تشخیص، ممکن است با تصمیمات دشواری روبرو شوید. مهم است که به خود اجازه دهید هر گونه احساسات منفی از جمله خشم، غم و اندوه را کنترل کنید. مشاور ژنتیک شما در آنجا حضور خواهد داشت تا جزئیات تشخیص را بررسی کند و به شما کمک کند تا برنامه ای برای آینده ایجاد کنید، از جمله هرگونه حمایت در آینده که ممکن است کودک شما نیاز داشته باشد.

بسیاری از والدین دریافته‌اند که آموزش و آمادگی قبل از تولد نوزادشان می‌تواند به بهبود تربیت یک کودک با نیازهای بالقوه کمک کند. به همراه تیمی از متخصصان پزشکی مادر و جنین، مشاور ژنتیک می‌تواند به شما در این دوران سخت و رسیدن به بهترین نتیجه ممکن برای شما و کودکتان کمک کند.