یماریهای ژنتیکی با یک شیوه استاندارد نامگذاری نمی شوند (بر خلاف ژنها، که توسط یک کمیته رسمی نام و نمادی به آنها اطلاق می شود). پزشکانی که خانوادههایی مبتلا به یک اختلال خاص را درمان میکنند اغلب اولین افرادی هستند که نامی را برای یک بیماری پیشنهاد میدهند. سپس کارگروههای متخصص جهت بهبود و بررسی کارامدی آن نام را بازنگری میکنند. نامگذاری از اهمیت زیادی برخوردار است زیرا اجازه ارتباطات موثر و ص