اپی ژنتیک چیست؟
تغییرات DNA که توالی آن را عوض نمی کند و می‌تواند روی فعالیت ژن اثر بگذارد. ترکیبات شیمیایی که به یک ژن افزوده می‌شوند می‌توانند فعالیت آن را تنظیم کنند؛ این دستکاری‌ها را به نام تغییرات اپی ژنتیک می‌شناسیم. اپی ژنوم شامل تمام مواد شیمیایی است که به کل DNA یک فرد (ژنوم) به عنوان راهی برای تنظیم فعالیت (بیان) تمام ژن‌های موجود در ژنوم افزوده شده اند. ترکیبات شیمیایی اپی ژنوم بخشی از توالی DNA نیستند، اما روی DNA یا چسبیده به آن هستند («اپی»در یونانی به معنی بالا یا روی چیزی است). وقتی سلول‌ها تقسیم می‌شوند تغییرات اپی ژنتیک باقی می‌مانند و در برخی موارد طی نسل‌ها به ارث می‌رسند. تاثیرات زیست محیطی، نظیر رژیم غذایی یک فرد و مواجهه با آلاینده‌ها می‌توانند روی اپی ژنتیک تاثیر داشته باشند.
تغییرات اپی ژنتیکی به تعیین اینکه آیا ژن‌ها روشن یا خاموش باشد، روی تولید پروتئین‌ها در سلول‌های خاص اثر بگذارند و به حصول اطمینان از اینکه فقط پروتئین‌های ضروری تولید شوند کمک می‌کند. برای مثال پروتئین‌هایی که در رشد استخوان نقش دارند توسط سلول‌های عضله تولید نمی شوند. الگوی‌های تغییرات اپی ژنتیکی میان افراد، بافت‌های مختلف در افراد، و حتی در سلول‌های مختلف فرق می کند.
نوع رایجی از تغییرات اپی ژنتیکی را متیلاسیون می‌نامیم. متیلاسیون شامل اتصال مولکول‌های کوچکی به نام گروه متیل حاوی یک اتم کربن و سه اتم هیدروژن به قطعات DNA است. وقتی گروه‌های متیل به یک ژن خاص افزوده می‌شوند آن ژن خاموش می‌شود، و هیچ پروتئینی از آن ژن تولید نمی شود.
به دلیل بروز خطاهایی در فرایند اپی ژنتیک، نظیر تغییر ژن‌های اشتباه یا عدم توانایی افزودن یک ترکیب به یک ژن، می‌تواند منجر به فعالیت غیر طبیعی ژن یا غیر فعال شدن آن شده و سبب اختلالات ژنتیکی شوند. مشخص شده که بیماری‌هایی از جمله سرطان، اختلالات متابولیک و اختلالات تحلیل برنده یا دژنراتیو همگی با خطاهای اپی ژنتیک ارتباط دارند.
جستجوی دانشمندان برای ارتباط بین ژنوم و ترکیبات شیمیایی ای که آن را تغییر می‌دهد ادامه دارد. آنها به ویژه مطالعه می‌کنند که این تغییرات چه اثری بر عملکرد ژن، تولید پروتئین و سلامت انسان دارد.
