انسان به صورت معمول دارای 23 جفت کروموزوم است و در مجموع در هر سلول46 کروموزوم دارد. تغییر تعداد کروموزومها میتواند سبب مشکلاتی در رشد، تکوین و عملکرد سیستمهای بدنی شود. این تغییرات میتوانند طی تشکیل سلولهای تولید مثلی (تخمک و اسپرم)، در تکوین ابتدایی جنینی، یا در هر سلول پس از تولد رخ دهند. اضافه یا کم شدن این 46 کروموزوم طبیعی آنوپلوئیدی نامیده میشود.
سندروم داون یا تریزومی 21 شایع ترین بیماری ژنتیکی در نسل انسان می باشد که از هر 700 تولد به طور میانگین یکی را درگیر می کند. امروزه تلاش های بسیار زیادی در سطح برنامه های ملی در اکثر کشور ها برای یافتن زود هنگام بارداری های مبتلا در جریان است.