سندرم سوپر من یا ابرمرد ، که به عنوان 47, XYY نیز شناسایی می شود ، بیماری است که به عنوان یک آنیوپلوئیدی کروموزومی (یک ناهنجاری در ساختار و / یا تعداد کروموزوم ) طبقه بندی می شود که در آن افراد مذکر دارای یک کروموزوم Y اضافه هستند.
Libella Gene Therapeutics ، یک شرکت ژن درمانی مستقر در کانزاس که اظهار میکند در حال توسعه نوعی ژن درمانی میباشد که می تواند فرآیند پیری را تا 20 سال معکوس کند. در مصاحبه با OneZero ، این شرکت می گوید آماده است یک درمان آزمایشی ضد پیری را به افراد مسن در یک کلینیک در شمال بوگوتا ، کلمبیا ، ارائه دهد.
تغییراتی که بر ساختار کروموزوم‌ها اثر می‌گذارند می‌توانند سبب مشکلاتی در رشد، تکوین و عملکرد سیستم‌های بدنی شوند. این تغییرات می‌توانند بر بسیاری از ژن‌ها در طول کروموزوم اثر بگذارند و پروتئین‌های ساخته شده توسط آن ژن‌ها را مختل کنند.
انسان به صورت معمول دارای 23 جفت کروموزوم است و در مجموع در هر سلول46 کروموزوم دارد. تغییر تعداد کروموزوم‌ها می‌تواند سبب مشکلاتی در رشد، تکوین و عملکرد سیستم‌های بدنی شود. این تغییرات می‌توانند طی تشکیل سلول‌های تولید مثلی (تخمک و اسپرم)، در تکوین ابتدایی جنینی، یا در هر سلول پس از تولد رخ دهند. اضافه یا کم شدن این 46 کروموزوم طبیعی آنوپلوئیدی نامیده می‌شود.
در انسان، هر سلول به طور طبیعی حاوی 23 جفت کروموزوم است که مجموع آن 46 عدد می‌شود. بیست و دو عدد از این جفت‌ها را اتوزوم می‌نامیم که در هر دو جنس مونث و مذکر یکسان است. بیست و سومین جفت، کروموزوم‌های جنسی هستند که بین افراد مذکر و مونث فرق دارند. افراد مونث دو نسخه از کروموزوم X دارند، درحالیکه مردان یک کروموزم X و یک کروموزوم Y دارند.
در هسته ی هر سلول، مولکول DNA به صورت یک ساختار کلاف مانند، بسته بندی شده است که آن را کروموزوم می‌خوانند. هر کروموزوم از DNA ای ساخته شده که به شکل محکم چندین بار دور پروتئینی به نام هیستون پیچیده شده تا ساختار آن را حمایت کند.
ژن واحد پایه فیزیکی و عملکردی وراثت است. ژن‌ها از DNA ساخته شده اند. برخی ژن‌ها به عنوان راهنما برای ساختن مولکول‌هایی به نام پروتئین عمل می‌کنند. اما بسیاری از ژن‌ها برای پروتئین‌ها کد نشده اند. در انسان، ژن‌ها از نظر سایز از چندصد باز DNA تا بیش از 2 میلیون باز فرق دارند. پروژه ژنوم انسانی تخمین زده است که انسان ها بین 20000 تا 25000 ژن دارند.
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
کلود مدیکال }
