سندرم ترنر ، وضعیتی که فقط زنان را تحت تأثیر قرار می دهد ، هنگامی اتفاق می افتد که یکی از کروموزوم های X (کروموزوم های جنسی) از بین رفته یا تا حدی از بین رفته باشد. سندرم ترنر می تواند انواع مختلفی از مشکلات پزشکی و رشدی ، از جمله قد کوتاه ، عدم رشد تخمدان و نقص قلب را ایجاد کند.
انسان به صورت معمول دارای 23 جفت کروموزوم است و در مجموع در هر سلول46 کروموزوم دارد. تغییر تعداد کروموزومها میتواند سبب مشکلاتی در رشد، تکوین و عملکرد سیستمهای بدنی شود. این تغییرات میتوانند طی تشکیل سلولهای تولید مثلی (تخمک و اسپرم)، در تکوین ابتدایی جنینی، یا در هر سلول پس از تولد رخ دهند. اضافه یا کم شدن این 46 کروموزوم طبیعی آنوپلوئیدی نامیده میشود.