هر آنچه که باید از سندروم ترنر یا لب شکری بدانید!

سندرم ترنر ، وضعیتی که فقط زنان را تحت تأثیر قرار می دهد ، هنگامی اتفاق می افتد که یکی از کروموزوم های X (کروموزوم های جنسی) از بین رفته یا تا حدی از بین رفته باشد. سندرم ترنر می تواند انواع مختلفی از مشکلات پزشکی و رشدی ، از جمله قد کوتاه ، عدم رشد تخمدان و نقص قلب را ایجاد کند.

سندرم ترنر ممکن است قبل از تولد (قبل از تولد) ، در دوران نوزادی یا در اوایل کودکی تشخیص داده شود. گاهی اوقات ، در زنان با علائم و نشانه های خفیف سندرم ترنر ، تشخیص تا سالهای بزرگسالی یا نوجوان به تعویق می افتد. دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر به مراقبت های پزشکی مداوم توسط متخصصان مختلف نیاز دارند.

علائم سندروم ترنر یا لب شکری :

علائم و نشانه های سندرم ترنر ممکن است در دختران و زنان مبتلا به این اختلال متفاوت باشد. برای برخی از دختران ، وجود سندرم ترنر ممکن است به راحتی مشخص نباشد ، اما در دختران دیگر ، تعدادی از ویژگی های جسمی و رشد ضعیف زودرس است. علائم و نشانه ها می توانند ظریف باشند ، با گذشت زمان به آرامی رشد می کنند یا قابل توجه هستند مانند نقص قلب.

قبل از تولد :

سندرم ترنر ممکن است بر اساس تست NIPT (که روشی برای غربالگری برخی اختلالات کروموزومی در نوزاد در حال رشد با استفاده از نمونه خون از مادر است) یا براساس سونوگرافی قبل از تولد مشخص شود. سونوگرافی قبل از تولد نوزاد با سندرم ترنر ممکن است نشان دهد:

• جمع آوری مایعات زیاد در پشت گردن یا سایر مجموعه های مایعات غیر عادی (ادم)
• ناهنجاری های قلبی
• کلیه های غیر طبیعی
• هنگام تولد یا در دوران نوزادی

علائم سندرم ترنر در بدو تولد یا در دوران نوزادی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• گردن پهن 
• گوشهای کم تنظیم
• سینه پهن با نوک سینه ها با فاصله زیاد
• بازوهایی که در آرنج به سمت بیرون می چرخند
• ناخن های پا باریک و رو به بالا 
• تورم دست و پا به خصوص هنگام تولد
• کمی بدتر از متوسط ​​قد هنگام تولد
• رشد کند
• نقص قلبی
• خط موی کم پشت در پشت سر
• فک پایین
• انگشتان دست و پا کوتاه

علائم در دوران کودکی ، نوجوانی و بزرگسالی :

شایع ترین علائم تقریبا در همه دختران ، نوجوانان و زنان جوان مبتلا به سندرم ترنر کوتاه قد و نارسایی تخمدان به دلیل نارسایی تخمدان است که ممکن است از بدو تولد یا به تدریج در دوران کودکی ، نوجوانی یا بزرگسالی رخ داده باشد. علائم و نشانه های این موارد عبارتند از:

• رشد کند
• در دوره های مورد انتظار در کودکی هیچ رشدی نمی کند
• قد بزرگسالان به طور قابل توجهی کمتر از انتظار برای یک عضو زن در خانواده است
• عدم شروع تغییرات جنسی مورد انتظار در دوران بلوغ
• رشد جنسی که در سالهای نوجوانی "متوقف می شود"
• پایان زودرس چرخه قاعدگی که به دلیل بارداری نیست
• برای اکثر زنان مبتلا به سندرم ترنر ، عدم توانایی در بارداری کودک بدون درمان باروری وجود دارد

علل بیماری سندروم ترنر یا لب شکری :

بیشتر افراد با دو کروموزوم جنسی متولد می شوند. پسران کروموزوم X را از مادران و کروموزوم Y را از پدران خود به ارث می برند. دختران از هر پدر و مادر یک کروموزوم X به ارث می برند. در دختراني كه به سندرم ترنر مبتلا هستند ، يك نسخه از كروموزوم X مفقود شده ، تا حدودي از بين رفته يا تغيير كرده است.

تغییرات ژنتیکی سندرم ترنر ممکن است یکی از موارد زیر باشد:

عدم وجود كروموزوم X: به طور كلی به دلیل خطایی در اسپرم پدر یا تخمك مادر رخ می دهد. این نتیجه باعث می شود که هر سلول در بدن فقط یک کروموزوم X داشته باشد.
ناهنجاری های کروموزوم X: قسمتهای غیر طبیعی یا از دست رفته یکی از کروموزوم های X می تواند رخ دهد. سلول ها یک نسخه کامل و یک نسخه تغییر یافته دارند. این خطا می تواند در اسپرم یا تخمک رخ دهد و همه سلول ها دارای یک نسخه کامل و یک نسخه تغییر یافته باشند. یا این خطا می تواند در تقسیم سلولی در اوایل رشد جنین اتفاق بیفتد به طوری که فقط برخی سلول ها حاوی قسمتهای غیر طبیعی یا از دست رفته یکی از کروموزوم های X هستند (موزاییک)
مواد کروموزومی Y: در درصد کمی از موارد سندرم ترنر ، بعضی از سلول ها یک نسخه از کروموزوم X و سلول های دیگر یک نسخه از کروموزوم X و مقداری از ماده کروموزوم Y دارند. این افراد از نظر بیولوژیکی به عنوان زن رشد می کنند ، اما وجود ماده کروموزومی Y خطر ابتلا به نوعی سرطان به نام گنادوبلاستوما را افزایش می دهد.

توجه : شما می توانید قبل و حین بارداری از مشاوره ژنتیکی بهره ببرید و برای کسب اطلاعات بیشتر در این خصوص کافیست کلیک کنید.