خیر؛ تنها درصد اندکی از جهش‌ها سبب اختلالات ژنتیکی می‌شوند –بیشتر آنها اثری بر سلامت یا تکوین ندارند. برای مثال برخی جهش‌ها توالی DNA یک ژن را تغییر می‌دهند اما عملکرد پروتئین ساخته شده توسط آن ژن را تغییر نمی‌دهند.
عملکرد صحیح هر سلول وابسته است به اینکه هزاران پروتئین کار خودشان را در مکان و زمان درست انجام دهند. گاهی جهش‌های ژنی مانع انجامِ صحیح کار توسط یک یا چند مورد از این پروتئین‌ها می‌شوند. یک جهش با تغییر دستورالعمل ژن برای ساخت یک پروتئین، می‌تواند سبب شود تا پروتئین دچار اختلال عملکرد شده یا کاملا اشتباه تشکیل شود. وقتی یک جهش پروتئینی را که در بدن نقش حیاتی بازی می‌کند تغییر دهد، این جهش تکوین طب
یک جهش ژنی تغییری دائمی در توالی DNA ای است که ژن را می‌سازد، به طوری که آن توالی با آنچه که در بیشتر افراد یافت می‌شود فرق می‌کند. جهش‌ها اندازه‌های مختلف دارند، می‌توانند بر هر جایی از یک بلوک سازنده منفرده DNA (جفت باز) تا یک قطعه بزرگ از یک کروموزوم شامل چندین ژن اثر بگذارند.
تنها یک درصد از DNA از ژن‌های کد کننده پروتئین ساخته شده است؛ و 99 درصدِ دیگر غیر کد کننده است. DNA غیر کد کننده دستورالعملی برای ساخت پروتئین‌ها ندارد. دانشمندان تصور می‌کردند که DNA غیر کد کننده «بدرد نخور» و بی فایده است. اما مشخص شد که حداقل برخی از آنها در عملکردهای سلول به ویژه کنترل فعالیت ژنها دست دارند. برای مثال DNA غیر کدکننده حاوی توالی‌هایی است که به عنوان عناصر تنظیم یعنی تعیین
در انسان، هر سلول به طور طبیعی حاوی 23 جفت کروموزوم است که مجموع آن 46 عدد می‌شود. بیست و دو عدد از این جفت‌ها را اتوزوم می‌نامیم که در هر دو جنس مونث و مذکر یکسان است. بیست و سومین جفت، کروموزوم‌های جنسی هستند که بین افراد مذکر و مونث فرق دارند. افراد مونث دو نسخه از کروموزوم X دارند، درحالیکه مردان یک کروموزم X و یک کروموزوم Y دارند.
در هسته ی هر سلول، مولکول DNA به صورت یک ساختار کلاف مانند، بسته بندی شده است که آن را کروموزوم می‌خوانند. هر کروموزوم از DNA ای ساخته شده که به شکل محکم چندین بار دور پروتئینی به نام هیستون پیچیده شده تا ساختار آن را حمایت کند.
ژن واحد پایه فیزیکی و عملکردی وراثت است. ژنها از DNA ساخته شده اند. برخی ژنها به عنوان راهنما برای ساختن مولکول‌هایی به نام پروتئین عمل می‌کنند. اما بسیاری از ژنها برای پروتئین‌ها کد نشده اند. در انسان، ژنها از نظر سایز از چندصد باز DNA تا بیش از 2 میلیون باز فرق دارند. پروژه ژنوم انسانی تخمین زده است که انسان ها بین 20000 تا 25000 ژن دارند.
DNA یا داکسی نوکلئیک اسید ماده وراثتی انسان و تقریبا تمامی موجودات دیگر است. تقریبا تمام سلول های بدن یک فرد دارای DNA مشابه هستند. بیشترِ DNA در هسته سلول واقع شده است (که آن را DNA هسته ای می‌نامند)، اما همچنین مقدار کمی DNA می‌تواند در میتوکندری‌ها (که آن را DNA میتوکندریایی یا mtDNA می‌نامیم) نیز یافت شود. میتوکندری‌ها ساختاری هستند که درون سلول انرژی غذا را به شکلی که برای سلول قابل استفاده ب
سلول‌ها واحد ساختمانی پایهی تمام موجودات زنده محسوب می‌شوند. بدن انسان متشکل از تریلیون‌ها سلول است. سلول ها ساختار بدن را شکل می دهند، مواد مغذی را از غذاها جذب کرده، آنها را به انرژی تبدیل می‌کنند و عملکردهای اختصاصی انجام می‌دهند. سلول‌ها همچنین حاوی مواد وراثتی بدن هستند و می‌تواند از روی خودشان نسخه برداری کنند.
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
کلود مدیکال }
