آیا رنگ چشم توسط ژنتیک تعیین می‌شود؟

رنگ چشم هر فرد ناشی از رنگدانه‌های ساختاری به نام عنبیه است، که اطراف یک حفره کوچک سیاه در مرکز چشم (مردمک) را احاطه می‌کند و به کنترل مقدار ورود نور به چشم کمک می‌کند. رنگ عنبیه در محدوده‌ی آبی بسیار روشن تا قهوه ای تیره متغیر است. اغلب اوقات رنگ چشم به صورت آبی، سبز/سبز مایل به قهوه ای (فندقی)، یا قهوه ای طبقه بندی می‌شود. قهوه ای فراوان ترین رنگ چشم در دنیاست. رنگ‌های روشن‌تر مانند آبی و سبز تقریبا بیشتر در میان افرادی یافت می‌شود که نیاکان اروپایی دارند.

رنگ چشم توسط اختلافاتی در ژن‌های افراد تعیین می‌شود. بیشتر ژن‌های مرتبط با رنگ چشم در تولید، انتقال، یا ذخیره رنگ دانه ای به نام ملانین دست دارند. رنگ چشم مستقیما با مقدار و کیفیت ملانین در لایه‌های قدامی عنبیه ارتباط دارد. افرادی با رنگ چشم قهوه ای دارای مقادیر زیادی ملانین در عنبیه هستند، در حالیکه افرادی با رنگ چشم آبی مقادیر بسیار کمی ملانین دارند. 

یک منطقه خاص روی کروموزوم 15 نقش اصلی را در رنگ چشم بازی می‌کند. در این منطقه دو ژن بسیار نزدیک به هم واقع شده است: OCA2 و HERC2. پروتئین تولید شده از ژن OCA2، به نام پروتئین P، در بلوغ ملانوزوم‌ها دست دارد که ساختارهای سلولی تولید کننده و ذخیره کننده ملانین هستند. بنابراین پروتئین P نقش اصلی را در مقدار و کیفیت ملانینی که در عنبیه حضور دارد بازی می‌کند. اختلافات رایج متعددی (پلی مورفیسم ها) در ژن OCA2 مقدار پروتئین P عملکردی تولید شده را کاهش می‌دهد. 

پروتئین P کمتر یعنی ملانین کمتری در عنبیه حضور دارد، که در افرادی که در این ژن پلی مورفیسم دارند منجر به بروز چشم آبی  به جای قهوه ای می‌شود.  

منطقه ای نزدیک ژن HERC2 به نام اینترون 86 حاوی یک قطعه DNA است که فعالیت (بیان) ژن OCA2 را کنترل کرده و در صورت نیاز آن را خاموش یا روشن می‌کند. حداقل یک پلی مورفیسم در این ناحیه از ژن HERC2 نشان داده شده است که بیان OCA2 را کاهش می‌دهد و منجر به کاهش ملانین در عنبیه و رنگ چشم روشن تر می‌شود.

ژن‌های متعدد دیگر در تعیین رنگ چشم نقش‌های کوچک دارند. برخی از این ژن‌ها همچنین در رنگ مو و پوست نیز دست دارند. ژن‌هایی که نقش آنها در رنگ چشم گزارش شده به قرار زیر می‌باشند: ASIP, IRF4, SLC24A4, SLC24A5, SLC45A2, TPCN2, TYR و TYRP1. اثرات این ژن‌ها احتمالا با اثرات OCA2 و HERC2 برای تولید مداوم رنگ چشم در افراد مختلف ترکیب می‌شود.  

محققان قبلا تصور می‌کردند که رنگ چشم توسط یک ژن تعیین می‌شود و الگوی ساده وراثتی را دنبال می‌کند که در آن رنگ چشم قهوه ای بر رنگ آبی غالب است. در این مدل، عقیده بر این بود والدینی که هر دو چشم آبی هستند نمی توانستند فرزندی با چشم قهوای داشته باشند. اما مطالعات اخیر نشان داد که این مدل بسیار ساده انگارانه بود. شاید رایج نباشد، اما والدین چشم آبی می‌توانند کودکانی با چشم قهوه ای داشته باشند. وراثت رنگ چشم بسیار پیچیده تر است از آنچه که در ابتدا تصور می‌شد زیرا ژن‌های بسیاری در آن دخیلند. در عین اینکه رنگ چشم کودک می‌تواند اغلب توسط رنگ چشم والدین یا سایر بستگانش پیشگویی شود، گاهی تنوع ژنتیکی نتایج غیر منتظره ای تولید می‌کند.  

اختلالات متعددی توصیف شده اند که بر رنگ چشم اثر می‌گذارند. آلبینیسم یا زالی چشم با کاهش رنگدانه‌های عنبیه مشخص می‌شود که سبب رنگ بسیار روشن چشم و مشکلات شدید بینایی می‌شود. بیماری دیگر زالی چشمی پوستی است که علاوه بر چشم بر رنگدانه‌های پوست و مو نیز اثر می‌گذارد. افراد متاثر شده عنبیه‌های بسیار روشن، پوست روشن و موهای سفید یا بسیار روشن دارند. هم زالی چشمی و هم زالی پوستی چشمی ناشی از جهش‌هایی در ژن‌های دخیل در تولید و ذخیره سازی ملانین است. بیماری دیگر هتروکرومی یا ناهمرنگی است که مشخصه آن دو رنگ چشم متفاوت در یک فرد است. هتروکرومی می‌تواند ناشی از تغییرات ژنتیکی باشد یا بواسطه مشکلی در تکوین چشم، یا در اثر بیماری یا جراحت چشم ایجاد شود.