آزمایش ژنتیک چیست؟
تست ها یا آزمایش های ژنتیک نوعی آزمایش پزشکی هستند که تغییرات کروموزوم ها، ژن‌ها یا پروتئین‌ها را شناسایی می‌کند. نتایج یک تست ژنتیک می‌تواند یک بیماری ژنتیکی مشکوک را تایید یا رد کند و یا به تعیین شانس یک فرد برای ایجاد یا انتقال یک ناهنجاری ژنتیکی کمک کند. در حال حاضر بیش از 1000 تست ژنتیکی استفاده می‌شود و تعداد بیشتری هم در دست تهیه هستند.
فهرست آنچه در این مقاله می خوانید:
برخی از روش‌های قابل استفاده برای تست‌های ژنتیک عبارتند از:
- تست‌های ژنتیک مولکولی (یا تست‌های ژنی) که ژن‌ها را به صورت منفرد یا طول کوتاهی از DNA برای شناسایی اختلافات یا جهش‌هایی که منجر به یک ناهنجاری ژنتیکی می‌شود مطالعه می‌کند.
- تست‌های ژنتیکی کروموزومی کل کروموزوم یا طول‌های بلندی از DNA را برای وجود تغییرات ژنتیکی بزرگ نظیر یک نسخه اضافی از یک کروموزوم، که سبب بیماری ژنتیکی شود آنالیز می‌کنند.
- تست‌های ژنتیکی بیوشیمیایی مقدار یا سطح فعالیت پروتئین‌ها را مطالعه می‌کند، اختلال در هر کدام نشان دهنده‌ی تغییراتی در DNA است که منجر به یک ناهنجاری ژنتیکی می‌شود.
آزمایش های ژنتیک داوطلبانه است. از آنجا که انجام تست هم مزایا و هم محدودیت و ریسک‌هایی دارد، تصمیم در مورد تست دادن یک تصمیم شخصی و بسیار پیچیده است. یک ژنتیک دان یا مشاور ژنتیک می‌تواند به کسب اطلاعات در مورد مزایا و معایب این تست و گفتگو در مورد جنبه‌های عاطفی و اجتماعی آزمایش دادن کمک کند.
آزمایش های ژنتیک چند نوع هستند؟
آزمایش های ژنتیکی اطلاعاتی در مورد ژن‌ها و کروموزوم‌های فرد فراهم می‌کند. انواع موجودِ تست‌ها عبارتست از :
غربالگری نوزاد تازه متولد شده
غربالگری نوزاد تازه متولد شده پس از تولد جهت شناسایی ناهنجاری‌های ژنتیکی که در مراحل اولیه زندگی قابل درمان است استفاده می‌شود. سالانه در ایالات متحده میلیون‌ها کودک تست می‌شوند. در حال حاضر تمام ایالت‌ها نوزادان را برای فنیل کتون اوری (یک ناهنجاری ژنتیکی که در صورت درمان نشدن سبب ناتوانی ذهنی می‌شود) و کم کاری تیروئید مادرزادی (ناهنجاری غده تیروئید) تست می‌کنند. همچنین بیشتر ایالات ناهنجاری‌های ژنتیکی دیگری را نیز تست می‌کنند.
تست‌های تشخیصی
تست‌های تشخیصی برای شناسایی یا رد یک بیماری ژنتیک یا بیماری کروموزومی خاص استفاده می‌شود. در بسیاری موارد وقتی یک بیماری خاص بر مبنای علائم و نشانه‌های فیزیکی مشکوک است، این تست برای تایید تشخیص استفاده می‌شوند. تست‌های تشخیصی قبل از تولد یا در هر زمانی از دوره زندگی فرد قابل اجرا هستند، اما برای همه ژن‌ها یا تمام بیماری‌های ژنتیکی وجود ندارد. نتایج تست تشخیصی می‌توانند بر انتخاب فرد در مورد مراقبت‌های سلامت و مدیریت ناهنجاری‌هایش اثر بگذارند.
تست شناسایی ناقل ها
تست حامل‌ها برای شناسایی افرادی است که یک نسخه جهش یافته از ژنی را حمل می‌کند که اگر در دو نسخه وجود داشته باشد سبب یک ناهنجاری ژنتیکی می‌شود. این نوع تست به افرادی که سابقه خانوادگی یک ناهنجاری ژنتیکی دارند و برای افرادی در گروه‌های قومیتی خاص با ریسک بالای یک بیماری ژنتیکی اختصاصی توصیه می‌شود. اگر هر دو والد تست می‌دهد، نتایج تست می‌تواند اطلاعاتی در مورد ریسک یک زوج برای داشتن کودکی با یک بیماری ژنتیکی نیز ارائه دهد.
تست والدین
تست والدین برای تشخیص تغییراتی قبل از تولد در ژن‌های جنین یا کروموزوم‌هایش استفاده می‌شود. اگر ریسک بالای این موضوع وجود داشته باشد که نوزاد دچار یک ناهنجاری ژنتیکی یا کروموزومی خواهد شد، این نوع تست طی بارداری توصیه می‌شود. در برخی موارد، تست والدین می‌تواند برای تصمیم گیری در مورد بارداری عدم قطعیت یک زوج را کاهش دهد یا به آنها کمک کند. اما این تست تمام ناهنجاری‌های ارثی ممکن و نقایص تولد را شناسایی نمی کند.
تست‌های پیش از لانه گزینی
تست‌های سلامت جنین پیش از لانه گزینی، که همچنین تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD) نامیده می‌شوند، یک تکنیک اختصاصی است که می‌تواند ریسک داشتن کودکی مبتلا به ناهنجاری ژنتیکی یا کروموزومی خاص را کاهش دهد. این تست برای تشخیص تغییرات ژنتیکی در جنین‌هایی که با تکنیک‌های کمکی تولید مثلی مانند لقاح مصنوعی تولید می‌شوند استفاده می‌شود. لقاح مصنوعی شامل برداشتن سلول‌های تخمک از تخمدان زن و لقاح دادن آنها با سلول‌های اسپرم خارج از بدن است. برای انجام تست پیش از لانه گزینی، تعداد کمی از سلول‌های جنین برداشته شده و برای تغییرات ژنتیکی خاص تست می‌شوند. فقط جنین‌هایی که این تغییرات را نداشته باشند برای شروع بارداری در رحم کاشته می‌شوند.
تست‌های پیش بینی کننده و پیش از بروز علایم
این دو نوع تست برای تشخیص جهش‌های ژنی مربوط به ناهنجاری‌هایی که اغلب مدتی بعد از تولد در زندگی ظاهر می‌شوند استفاده می‌شوند. این تست‌ها می‌توانند به افرادی که دارای عضو خانواده ای مبتلا به این ناهنجاری هستند، اما خودشان تا زمان انجام تست نشانه ای از این ناهنجاری ندارند کمک کننده باشند. تست‌های پیش بینی کننده می‌توانند جهش‌هایی را شناسایی کنند که ریسک فرد برای ایجاد ناهنجاری‌های ژنتیکی، نظیر انواع خاصی از سرطان را افزایش می‌دهند. تست‌های پیش از بروز علائم می‌توانند تعیین کنند که آیا فرد دچار یک بیماری ژنتیکی نظیر هموکروماتوزیس ارثی (ناهنجاری پرباری آهن)، قبل از اینکه هرگونه نشانه یا علامتی پدیدار شود خواهد شد یا نه. نتایج تست‌های پیش بینی کننده و قبل از بروز علائم، اطلاعاتی در مورد ریسک فرد برای ابتلا به یک ناهنجاری خاص فراهم می‌کند و به تصمیم گیری در مورد مراقبت‌های پزشکی کمک می‌کند.
تست‌های قضایی و قانونی
تست‌های قضایی از توالی‌های DNA برای شناسایی افراد با اهداف قانونی استفاده می‌کنند. برخلاف تست‌هایی که در بالا شرح داده شد، تست‌های قضایی برای تشخیص جهش‌های مرتبط با بیماری ها استفاده نمی شوند. این نوع تست‌ها جرم یا قربانیان فاجعه، رد یا مشکوک بودن یک مظنون، یا روابط بیولوژیک افراد (برای مثال ابوت) را شناسایی می‌کند.
آزمایش های ژنتیک چطور انجام می‌شوند؟
وقتی فردی تصمیم می‌گیرد که تست ژنتیک انجام دهد، یک متخصص ژنتیک پزشکی، پزشک مراقبت‌های اولیه، متخصص یا پرستار می‌توانند دستور این تست‌ها را بنویسد. تست‌های ژنتیک اغلب به عنوان بخشی از یک مشاوره ژنتیک انجام می‌شوند. تست‌های ژنتیک روی نمونه خون، مو، پوست، مایع آمنیوتیک (مایعی که جنین را طی حاملگی احاطه می‌کند)، یا بافت‌های دیگر انجام می‌شوند. برای مثال یک روش به نام بوکال اسمیر از یک برس کوچک یا سواب پنبه ای برای جمع آوری نمونه سلول‌ها از درون سطوح گونه استفاده می‌کند. این نمونه به آزمایشگاه ارسال می‌شود و تکنسین‌ها تغیرات اختصاصی در کروموزوم، DNA یا پروتئین‌ها بسته به ناهنجاری مشکوک را جستجو می‌کنند. آزمایشگاه‌ها نتایج را به صورت مکتوب برای پزشک یا مشاور ژنتیکی که دستور آن را نوشته گزارش می‌کنند، یا مستقیما در صورت درخواست به بیمار داده می دهد.
تست‌های غربالگری نوزادان روی مقداری کمی از نمونه خون که از پاشنه پای نوزاد گرفته می‌شود انجام می‌گیرد. برخلاف سایر انواع تست‌های ژنتیک، معمولا والدین در صورتی نتایج را دریافت خواهند کرد که تست مثبت باشد. اگر نتایج تست مثبت باشد، برای تعیین اینکه آیا نوزاد ناهنجاری ژنتیکی دارد یا خیر تست‌های بیشتری مورد نیاز است. قبل از اینکه فردی تست ژنتیکی بدهد، مهم است که او روش تست، منافع و محدودیت‌های تست و عواقب احتمالی نتایج آن تست را بداند. فرایند آموزش یک فرد در مورد تست و اجازه گرفتن از او را رضایت آگاهانه می‌نامند.
رضایت آگاهانه چیست؟
قبل از اینکه فردی تست ژنتیکی بدهد، مهم است که او روش تست، منافع و محدودیت‌های تست و عواقب احتمالی نتایج آن تست را بداند. فرایند آموزش یک فرد در مورد تست و اجازه گرفتن از او را رضایت آگاهانه می‌نامند. آگاهانه بدین معناست که فرد اطلاعات کافی برای تصمیم آگاهانه در مورد تست دارد؛ رضایت نیز به توافق داوطلبانه یک فرد برای انجام تست گفته می‌شود. در کل رضایت آگاهانه تنها از بزرگسالانی گرفته می‌شود که برای تصمیم گیری‌های پزشکی در مورد خودشان واجدالشرایط باشند. برای کودکان و سایر افرادی که نمی توانند برای خود تصمیمات پزشکی اتخاذ کنند (مانند افرادی با معلولیت ذهنی)، رضایت آگاهانه از ولی، کفیل، یا فرد دیگری که مسئولیت حقوقی تصمیم گیری از سوی آن فرد را دارد رضایت گرفته می‌شود.
رضایت آگاهانه برای تست ژنتیک عموما توسط دکتر یا مشاور ژنتیک طی ملاقات در مطب گرفته می‌شود. تامین کنندگان خدمات درمانی در مورد تست بحث خواهند کرد و به پرسش‌ها پاسخ خواهند داد. اگر فردی بخواهد این تست را انجام دهد معمولا باید فرم رضایت را بخواند و امضا کند.
به شکل رایج فاکتورهای متعددی در فرم رضایت آگاهانه گنجانده می‌شوند:
- توصیف کلی تست، شامل هدف انجام تست و شرایطی است که تست تحت آن انجام می‌شود.
- تست چگونه انجام می‌گیرد (مثلا با نمونه خون).
- نتایج تست به چه معناست، شامل نتایج مثبت و منفی و احتمال وجود نتایج بی ارزش یا نادرست مانند مثبت کاذب یا منفی کاذب.
- تمامی ریسک‌های فیزیکی و عاطفی مرتبط با تست
- آیا نتایج برای محققان قابل استفاده است یا خیر
- آیا نتایج در مورد سلامت اعضای خانواده شامل ریسکِ ایجاد یک بیماری خاص یا احتمال داشتن کودک بیمار اطلاعاتی فراهم می‌کند یا نه.
- نتایج تست چگونه و به چه کسی گزارش داده شود و تحت چه شرایطی نتایج قابل افشا است (برای مثال به سازمان بیمه)
- پس از اتمام تست چه اتفاقی برای نمونه‌ها می‌افتد
- یادآوری این نکته به شخص متقاضیِ انجام تست که می‌تواند راجع به آن با یک متخصص سلامت گفتگو کند
- امضای شخص و در صورت امکان یک شاهد
مولفه‌های رضایت آگاهانه ممکن است متفاوت باشد، زیرا برخی ایالات قوانینی دارند که فاکتورهای خاصی باید در آن گنجانده شود. (برای مثال برخی ایالات نیاز به اظهار این موضوع دارند که نمونه‌ها پس از گذشت دوره زمانی خاصی از اتمام تست نابود خواهد شد). رضایت آگاهانه یک قرار داد نیست، بنابراین یک فرد می‌تواند نظر خود را در هر زمان پس از امضای رضایت نامه تغییر دهد. یک فرد می‌تواند انتخاب کند که حتی پس از انجام نمونه گیری، تست ژنتیک را انجام ندهد. اگر فردی تصمیم به توقف فرایند تست گرفته است به راحتی باید بتواند متخصص سلامت را آگاه کند.
