نتایج آزمایش های ژنتیک چگونه تفسیر می‌شوند؟
نتایج تست‌های ژنتیک همیشه ساده نیستند، و اغلب تفسیر و توضیح آنها چالش برانگیز است. بنابراین برای بیماران و خانواده آنها سوال پرسیدن در مورد معنای بالقوه‌ی نتایج تست‌های ژنتیک قبل و بعد از انجام تست مهم است. هنگام تفسیرِ نتایج تست‌ها، متخصصین سلامت سابقه خانوادگی پزشکی، خانوادگی شخص، و نوع تست ژنتیک انجام شده را در نظر می‌گیرند. تست مثبت بدان معناست که آزمایشگاه تغییری در یک ژن خاص، کروموزوم یا پروتئین مد نظر پیدا کرده است. بسته به هدف تست، این نتیجه می‌تواند تشخیصی را تایید کند، نشان دهد که فردی حامل یک جهش ژنتیکی خاص است، ریسک بالای بروز یک بیماری (مانند سرطان) را در آینده شناسایی کرده، یا نیاز به تست‌های بیشتر را پیشنهاد کند. از آنجا که اعضای یک خانواده مقداری ماده ژنتیکی مشترک دارند، تست مثبت همچنین برای برخی از خویشاوندان خونی فردی که تست داده پیام هایی همراه دارد. مهم است توجه کنیم که نتیجه‌ی مثبت یک تست ژنتیکیِ «پیش بینی کننده» یا «پیش از بروز علائم» معمولا وجود ریسک قطعی بروز یک ناهنجاری را نشان نمی دهد. همچنین متخصصان سلامت معمولا نمی توانند از نتیجه مثبت برای پیش بینی شدت و دوره یک بیماری استفاده کنند.
فهرست آنچه در این مقاله می خوانید:
نتیجه منفی بدان معناست که آزمایشگاه تغییری در ژن، کروموزوم یا پروتئین مدنظر پیدا نکرده است. این نتایج نشان می‌دهد که فرد دچار یک ناهنجاری خاص نیست، حامل یک جهش ژنتیکی خاص نیست یا ریسک بالایی برای ابتلا به یک بیماری خاص ندارد. اما امکان دارد که تست نتوانسته باشد تغییر ژنتیکی بیماری زا را تشخیص دهد زیرا بسیاری از تست‌ها نمی توانند تمام تغییرات ژنتیکی بیماری زا را پیدا کنند. برای تایید نتایج منفی تست‌های بیشتر مورد نیاز است.
در برخی موارد یک تست هیچ نتیجه مفیدی به ما نمی دهد. این نوع نتایج را بی ارزش، نامشخص یا مبهم می‌خوانیم. گاهی نتایج تست‌ها مبهم می‌شود زیرا هر شخصی تغییرات طبیعی و مرسومی در DNA خود دارد که آن را پلی مورفیسم می‌نامیم و اثری برسلامت شخص ندارد. اگر یک تست ژنتیکی تغییری در DNA پیدا کند که تاکنون با هیچ ناهنجاری در انسان ارتباط داده نشده باشد، گفتن اینکه این یک پلی مورفیسم طبیعی یا جهش بیماری زا است دشوار است. یک نتیجه‌ی مبهم نمی‌تواند یک تشخیص خاص را تایید یا رد کند، و نمی تواند نشان دهد که آیا فرد ریسک بالایی برای ابتلا به یک ناهنجاری دارد یا خیر. در برخی موارد بررسی سایر اعضای مبتلا و غیر مبتلای خانواده می‌تواند به روشن سازی این نوع نتایج کمک کند.
هزینه تست‌های ژنتیک چقدر است، و آماده شدن جواب آن چقدر طول می‌کشد؟
هزینه تست‌های ژنتیک بسته به ماهیت و پیچیدگی تست در محدوده‌ی 100 دلار تا بیش از 2000 دلار است. اگر بیش از یک تست نیاز باشد یا اگر چندین عضو خانواده باید برای بدست آوردن یک جواب معنادار تست بدهند هزینه افزایش می‌یابد. برای غربالگری نوزادان در هر ایالت هزینه بسیار متفاوت است. برخی ایالت‌ها مقداری از هزینه‌های کلی را پوشش می‌دهند، اما اکثرا 15 تا 60 دلار برای هر نوزاد پرداخت می‌کنند. از زمانی که نمونه گرفته می‌شود، گرفتن جواب چند هفته تا چند ماه زمان می‌برد. نتایج تست‌های والدین معمولا سریع تر حاضر می شود زیرا زمان برای تصمیم گیری درمورد بارداری مهم است. دکتر یا مشاور ژنتیک که دستور تست‌ها را می‌نویسد می‌تواند اطلاعاتی راجع به هزینه و بازه زمانی تست به شما ارائه کند.
آیا بیمه سلامت هزینه‌های تست ژنتیک را پوشش می‌دهد؟
در بسیاری از موارد زمانی که تست ژنتیک توسط پزشکِ یک شخص توصیه شوند، برنامه‌های بیمه سلامت هزینه‌ها را پوشش خواهد داد. اما تامین کنندگان بیمه سلامت در مورد اینکه کدام تست را پوشش دهند سیاست‌های مختلفی دارند. کسی که قصد دارد هزینه‌های تست‌هایش را از بیمه بگیرد باید از قبل در مورد پوشش هزینه‌ها از بیمه‌ی خود پرس و جو کند.
مزایای تست‌های ژنتیک چیست؟
تست ژنتیک چه نتایج آن برای یک جهش ژنی مثبت باشد یا منفی مزایای بالقوه ای دارد. نتایج تست می‌تواند افراد را از عدم قطعیت برهاند و به تصمیم گیری آگاهانه در مورد مدیریت خدمات درمان کمک کند. برای مثال یک نتیجه منفی می‌تواند نیاز به چکاپ‌های غیر ضروری و تست‌های غربالگری را در برخی موارد حذف کند. نتیجه مثبت می‌تواند یک فرد را به سمت گزینه‌های موجود برای پیشگیری، درمان و پایش هدایت کند. برخی نتایج همچنین برای تصمیم گیری در مورد بچه دار شدن به فرد کمک می‌کند. غربالگری نوزاد می‌تواند ناهنجاری‌ها را در اوایل زندگی شناسایی کند بنابراین درمان نیز تا حد امکان زودتر شروع می‌شود.
ریسک‌ها و محدودیت‌های تست‌های ژنتیک کدامند؟
ریسک فیزیکی مرتبط با بیشتر تست‌های ژنتیک بسیار اندک است، به ویژه برای تست‌هایی که فقط به نمونه خون یا مخاط دهان (روشی که نمونه از سلول‌های سطح داخلی گونه‌ها برداشته می‌شود) نیاز دارد. روش‌های استفاده شده برای تست‌های والدین ریسک‌های کم اما حقیقی مانند سقط جنین به همراه دارد زیرا نیاز است که از مایع آمنیوتیک یا بافت اطراف جنین نمونه برداشته شود.
بسیاری از ریسک‌های مرتبط با تست‌های ژنتیک شامل پیامدهای مالی، اجتماعی و عاطفیِ نتایج تست است. افراد ممکن است عصبانی، افسرده، مضطرب شوند یا در مورد نتایج تست‌هایشان احساس گناه کنند. در برخی موارد، تست‌های ژنتیک سبب تنشی میان خانواده می‌شوند زیرا نتایج می‌تواند علاوه بر شخصی که تست داده است اطلاعاتی در مورد سایر اعضای خانواده نیز افشا کند. احتمال تبعیض ژنتیکی در استخدام یا بیمه نیز یک نگرانی محسوب می‌شوند (برای کسب اطلاعات بیشتر به بخش زیر مراجعه کنید: تبعیض ژنتیکی چیست؟)
تست ژنتیک در مورد بیماری‌های وراثتی اطلاعات محدودی فراهم می‌کند. این تست اغلب نمی تواند تعیین کند که آیا فردی علائم یک ناهنجاری را نشان خواهد داد یا نه، با چه شدتی یا اینکه بیماری طی زمان پیشرفت خواهد کرد یا نه. محدودیت بزرگِ دیگر نبود راهکار درمانی برای بسیاری از ناهنجاری‌های ژنتیکی تشخیص داده شده است.
یک متخصص ژنتیک می‌تواند به صورت دقیق مزایا، ریسک‌ها، و محدودیت‌های هر تست را توضیح دهد. هر فردی که می‌خواهد تست ژنتیکی بدهد باید این فاکتورها را درک کرده و قبل از تصمیم گیری آنها را سبک سنگین و بررسی کند.
تبعیض ژنتیکی چیست؟
تبعیض ژنتیکی زمان رخ می‌دهد که کارفرمایان یا شرکت‌های بیمه به خاطر داشتن یک جهش ژنیِ بیماری زا یا افزایش دهنده‌ی ریسک یک ناهنجاری ارثی برخورد متفاوتی در پیش گیرند. ترس از تبعیض یک نگرانی مرسوم میان افرادی است که می‌خواهند تست ژنتیک بدهند. قوانین زیادی در سطوح فدرال و ایالتی وجود دارد که از افراد در مقابل تبعیض ژنتیکی محافظت می‌کند. به ویژه یک قانون فدرال به نام پیمان عدم تبعیض اطلاعات ژنتیکی (GINA) بری حفاظت افراد از این شکل از تبعیض تصویب شده است.
GINA دو بخش دارد: بخش یک که تبعیض ژنتیکی را در بیمه‌های سلامت ممنوع می‌کند، و بخش دوم که تبعیض ژنتیکی را هنگام استخدام ممنوع می‌کند. بخش یک استفاده یا نیاز به اطلاعات ژنتیکی برای تصمیم گیری در مورد واجدالشرایط بودن یا پوشش بیمه ای فرد برای شرکت‌های بیمه را غیر قانونی می‌داند. این بخش از قانون، از 21 می2009 ابلاغ و انجام شد. بخش دو استفاده از اطلاعات ژنتیکی افراد هنگام تصمیم گیری در مورد استخدام، ارتقا، و انواع مختلف بکارگیری افراد برای کارفرمایان را ممنوع می‌کند. این بخش از قانون از 21 نوامبر 2009 ابلاغ و اجرا شد.
GINA و سایر قانون‌ها در تمام موقعیت‌ها از افراد در مقابل تبعیض ژنتیکی حفاظت نمی‌کند. برای مثال وقتی یک کارفرما کمتر از 15 کارمند دارد GINA اعمال نمی شود. این قانون افرادی که در ارتش ایالات متحده هستند یا کسانی که از طریق اداره سلامت جانبازان یا خدمات سلامت سرخپوستان از بیمه استفاده می‌کنند را پوشش نمی دهد. GINA همچنین علیه تبعیض ژنتیکی در شکل‌هایی از بیمه به جز بیمه سلامت و درمان مانند بیمه عمر، بیمه معلولیت یا بیمه مراقبت‌های بلند مدت حفاظت نمی کند.
