سندروم اندرسن - تاویل اختلالی است که باعث ایجاد دوره های ضعف عضلانی ( فلج دوره ای ) ، تغییرات در ریتم قلب ( آریتمی ) و آنومالی های تکوینی میشود. فلج های دوره ای در اوایل زندگی فرد ایجاد میشوند و از...
آب مروارید مادرزادی ، دیسمورفیسم چهره ای و نوروپاتی (CCFDN) یک اختلال نادر است که چندین بخش از بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری از طریق تاری عدسی های چشم در زمان تولد ( آب مروارید مادرزادی ) و...
سندروم 3MC ، اختلالی است که از طریق ویژگیهای غیرطبیعی چهره و اختلالاتی که دیگر بافت ها و اندام ها را تحت تاثیر قرار میدهند ، شناسایی میشود. ویژگیهای متمایز چهره افراد مبتلا به سندروم 3MC شامل چشم...
سندروم بورینگ اوپیتز یک بیماری نادر است که رشد بسیاری از قسمت های بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. بیشتر افراد با سندروم بورینگ اپیتز عمیقا تحت تاثیر ناتوانی ذهنی ، تاخیر رشد و تشنج قرار میگیرند. بیشتر...
سندروم CHOPS اختلالی شامل آنومالی های مختلف میباشد که از زمان تولد وجود دارند ( مادرزادی ). نام سندروم CHOPS اختصاری از فهرست ویژگیهای این بیماری است که شامل نقص شناختی ، ویژگیهای زمخت چهره ای ،...
راکنوداکتیلی انقباضی مادرزادی ، اختلالی است که بسیاری از بخش های بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا به این بیماری معمولا قد بلند و اندام های درازی (dolichostenomelia ) دارند و انگشت های دست و...
سندرم Freeman-Sheldon یک اختلال است که ابتدا صورت ، دست ها و پاها را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا به این بیماری دارای چهره ای متفاوت میباشند که از جمله میتوان به دهان کوچک ( میکروستومیا[1] )...
سندرم کاستلو نوعی اختلال است که بسیاری از بخش های بدن را درگیر می کند. این بیماری از طریق تاخیر رشدی و ناتوانی ذهنی ، وجود چین های شل پوست (که بخصوص در دست و پاها قابل مشاهده هستند) ، مفاصل غیرطبیعی...
سندرم KBG یک اختلال نادر است که سیستم های مختلف بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. KBG نماینده حروف اول نام های خانوادگی اولین خانواده هایی میباشد که مبتلا به این بیماری بودند. علائم شایع افراد مبتلا به...
سندرم McKusick-Kaufman ، بیماری است که تکوین دست ها و پاها ، قلب و سیستم تولیدمثلی را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری از طریق ترکیب سه ویژگی شناسایی می شود : انگشت های دست و/یا پا اضافه ( پلی...
سیستیک فیبروزیس یا فیبروز کیستی یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل اختلال در کانال سطح سلولی مسئول انتقال یون کلر به وجود می آید. در این بیماری به دلیل نقص در این کانال، انتقال یون های کلر با بار منفی...
سندرم Perrault یک بیماری نادر است که باعث ایجاد الگوهای مختلفی از علائم و نشانه ها در افراد مذکر و مونث مبتلا می شود. یکی از ویژگی های مهم این بیماری ناشنوایی است که در هر دو جنس مذکر و مونث رخ می...
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
