مالفورماسیون و مولتی سیستم

سندروم 3MC

سندروم 3MC ، اختلالی است که از طریق ویژگیهای غیرطبیعی چهره و اختلالاتی که دیگر بافت ها و اندام ها را تحت تاثیر قرار میدهند ، شناسایی میشود. ویژگیهای متمایز چهره افراد مبتلا به سندروم 3MC شامل چشم...

2 تست 0 کامنت

سندروم اندرسن - تاویل

سندروم اندرسن - تاویل اختلالی است که باعث ایجاد دوره های ضعف عضلانی ( فلج دوره ای ) ، تغییرات در ریتم قلب ( آریتمی ) و آنومالی های تکوینی میشود. فلج های دوره ای در اوایل زندگی فرد ایجاد میشوند و از...

3 تست 0 کامنت

سندروم بورینگ اوپیتز

سندروم بورینگ اوپیتز یک بیماری نادر است که رشد بسیاری از قسمت های بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. بیشتر افراد با سندروم بورینگ اپیتز عمیقا تحت تاثیر ناتوانی ذهنی ، تاخیر رشد و تشنج قرار میگیرند. بیشتر...

2 تست 0 کامنت

سندروم CHOPS

سندروم CHOPS اختلالی شامل آنومالی های مختلف میباشد که از زمان تولد وجود دارند ( مادرزادی ). نام سندروم CHOPS اختصاری از فهرست ویژگیهای این بیماری است که شامل نقص شناختی ،  ویژگیهای زمخت چهره ای  ،...

2 تست 0 کامنت

آب مروارید مادرزادی ، دیسمورفیسم چهره ای و نوروپاتی

آب مروارید مادرزادی ، دیسمورفیسم چهره ای و نوروپاتی (CCFDN) یک اختلال نادر است که چندین بخش از بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری از طریق تاری عدسی های چشم در زمان تولد ( آب مروارید مادرزادی ) و...

3 تست 0 کامنت

آراکنوداکتیلی انقباضی مادرزادی

راکنوداکتیلی انقباضی مادرزادی ، اختلالی است که بسیاری از بخش های بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا به این بیماری معمولا قد بلند و اندام های درازی (dolichostenomelia ) دارند و انگشت های دست و...

2 تست 0 کامنت

سندرم Freeman-Sheldon

سندرم Freeman-Sheldon یک اختلال است که ابتدا صورت ، دست ها و پاها را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا به این بیماری دارای چهره ای متفاوت میباشند که از جمله میتوان به دهان کوچک ( میکروستومیا[1] )...

2 تست 0 کامنت

سندرم کاستلو

سندرم کاستلو نوعی اختلال است که بسیاری از بخش های بدن  را درگیر می کند. این بیماری از طریق تاخیر رشدی و ناتوانی ذهنی ، وجود چین های شل پوست (که بخصوص در دست و پاها قابل مشاهده هستند) ، مفاصل غیرطبیعی...

2 تست 0 کامنت

سیستیک فیبروزیس

سیستیک فیبروزیس یا فیبروز کیستی یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل اختلال در کانال سطح سلولی مسئول انتقال یون کلر به وجود می آید. در این بیماری به دلیل نقص در این کانال، انتقال یون های کلر با بار منفی...

1 تست 0 کامنت

سندرم KBG

سندرم KBG یک اختلال نادر است که سیستم های مختلف بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. KBG نماینده حروف اول نام های خانوادگی اولین خانواده هایی میباشد که مبتلا به این بیماری بودند. علائم شایع افراد مبتلا به...

0 تست 0 کامنت