سندرم Perrault

سندرم Perrault چیست؟

توصیف بیماری

سندرم Perrault یک بیماری نادر است که باعث ایجاد الگوهای مختلفی از علائم و نشانه ها در افراد مذکر و مونث مبتلا می شود. یکی از ویژگی های مهم این بیماری ناشنوایی است که در هر دو جنس مذکر و مونث رخ می دهد. زنان مبتلا دارای ناهنجاری تخمدان نیز می باشند. مشکلات عصبی در برخی از افراد مبتلا دیده می شود.در سندرم Perrault ، مشکلات شنوایی ناشی از تغییرات گوش داخلی می باشند که به عنوان ناشنوایی حسی-عصبی شناخته می شود. این اختلال معمولاً هر دو گوش را تحت تأثیر قرار می دهد و می تواند در بدو تولد یا اوایل کودکی وجود داشته باشد. اگر در هنگام تولد شنوایی کاملا مختل نشود ، مشکلات شنوایی به مرور زمان تشدید می شوند.
افراد مونث مبتلا به سندرم Perrault دارای تخمدان های غیر طبیعی هستند یا تخمدان ندارند (عدم تشکیل تخمدان) ، اگرچه دستگاه تناسلی خارجی آنها طبیعی است. در دختران مبتلا به نوع شدید بیماری ، قاعدگی در سن 16 سالگی شروع نمی شود (آمنوره اولیه) و بیشتر آنها هرگز دوره قاعدگی ندارند. افراد مونث مبتلا به نوع خفیف تر بیماری دچار از دست دادن زود هنگام عملکرد تخمدان (نارسایی اولیه تخمدان) می شوند ؛ دوره های قاعدگی آنها در نوجوانی شروع می شوند ، اما کمتر هستند و در نهایت قبل از 40 سالگی متوقف می شوند. زنان مبتلا به سندرم Perrault ممکن است در باروی یا داشتن فرزند بیولوژیک مشکل داشته باشند (ناباروری داشته باشند).مشکلات عصبی در مبتلایان به سندرم Perrault می تواند شامل ناتوانی ذهنی ، اختلال در تعادل و حرکات هماهنگ (آتاکسی) و از دست دادن حس و ضعف در اندام ها (نوروپاتی محیطی) ، باشد. با این حال ، تمام افراد مبتلا به این بیماری دارای مشکلات عصبی نمی باشند.

فراوانی

سندرم Perrault نوعی اختلال نادر است ؛ کمتر از 100 فرد مبتلا در مقالات پزشکی شرح داده شده اند. این احتمال وجود دارد که شیوع این بیماری کمتر از میزان واقعی تشخیص داده شود ، زیرا مردانی که دارای خواهر مبتلا نمی باشند احتمالا به اشتباه به جای سندرم Perrault به عنوان ناشنوایی ایزوله غیرسندرمی تشخیص داده میشوند.

علل بیماری

سندرم Perrault دارای دلایل ژنتیکی متعددی می باشد. جهش در ژنهای TWNK ، CLPP ، HARS2 ، LARS2 یا HSD17B4 در تعداد کمی از افراد مبتلا یافت شده اند. پروتئین های تولید شده از بسیاری از این ژن ها از جمله TWNK ، CLPP ، HARS2 و LARS2 در اندامک های سلولی به نام میتوکندری ها که انرژی حاصل از غذا را به شکلی تبدیل می کنند که برای سلول ها قابل استفاده باشد، عمل می کنند. اگرچه تأثیر این جهش های ژنی بر عملکرد میتوکندری مشخص نیست ، محققان حدس می زنند که اختلال در تولید انرژی میتوکندری می تواند زمینه ساز علائم و نشانه های سندرم Perrault باشد.
پروتئین تولید شده از ژن HSD17B4 در اندامک های سلولی به نام پراكسیزوم ها فعال است كه حاوی انواع آنزیمهایی هستند كه بسیاری از مواد مختلف موجود در سلولها را تجزیه می كنند. مشخص نیست که چگونه جهش های این ژن بر عملکرد پراکسیزوم تاثیر می گذارند یا منجر به ناشنوایی در مردان و زنان مبتلا و ناهنجاری تخمدان در زنان مبتلا به سندرم Perrault می شوند.احتمالاً ژنهای دیگری که هنوز شناسایی نشده اند نیز در این بیماری مشارکت می کنند.

الگوی توارث

این بیماری با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث می رسد ، به این معنی که هر دو نسخه از ژن در هر سلول دارای جهش می باشند. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می کنند ، اما علائم و نشانه های این بیماری را نشان نمی دهند.

OMIM:#614926