بلاگ

آیا تغییرات ساختار کروموزوم‌ها بر سلامت و تکوین اثر می‌گذارد؟

آیا تغییرات ساختار کروموزوم‌ها بر سلامت و تکوین اثر می‌گذارد؟

تغییراتی که بر ساختار کروموزوم‌ها اثر می‌گذارند می‌توانند سبب مشکلاتی در رشد، تکوین و عملکرد سیستم‌های بدنی شوند. این تغییرات می‌توانند بر بسیاری از ژن‌ها در طول کروموزوم اثر بگذارند و پروتئین‌های ساخته شده توسط آن ژن‌ها را مختل کنند.

سه شنبه، 31 اردیبهشت ماه 1398 2,456 بازدید
آیا تغییر در تعداد کروموزوم‌ها می‌تواند بر سلامت و تکوین انسان اثر بگذارد؟

آیا تغییر در تعداد کروموزوم‌ها می‌تواند بر سلامت و تکوین انسان اثر بگذارد؟

انسان به صورت معمول دارای 23 جفت کروموزوم است و در مجموع در هر سلول46 کروموزوم دارد. تغییر تعداد کروموزوم‌ها می‌تواند سبب مشکلاتی در رشد، تکوین و عملکرد سیستم‌های بدنی شود. این تغییرات می‌توانند طی تشکیل سلول‌های تولید مثلی (تخمک و اسپرم)، در تکوین ابتدایی جنینی، یا در هر سلول پس از تولد رخ دهند. اضافه یا کم شدن این 46 کروموزوم طبیعی آنوپلوئیدی نامیده می‌شود.

سه شنبه، 31 اردیبهشت ماه 1398 3,968 بازدید
آیا تغییر تعداد ژن‌ها می‌تواند بر سلامت و تکوین اثر بگذارد؟

آیا تغییر تعداد ژن‌ها می‌تواند بر سلامت و تکوین اثر بگذارد؟

انسان ها از بیشتر ژن‌ها دارای دو نسخه هستند، که هر نسخه از یک والد به ارث می‌رسد. اما در برخی موارد تعداد نسخه‌ها فرق می‌کند-یعنی فردی می‌تواند با یک، سه یا چندین نسخه از یک ژن خاص به دنیا بیاید. اینکه یک یا چند ژن کاملا حذف شوند، کمتر معمول است. این نوع اختلاف ژنتیکی به نام تغییرات تعداد نسخه‌ها[1] (CNV) شناخته می‌شود.

سه شنبه، 31 اردیبهشت ماه 1398 1,399 بازدید
چند نوع جهش‌های ژنی امکان پذیر است؟

چند نوع جهش‌های ژنی امکان پذیر است؟

توالی DNA یک ژن می‌تواند به شیوه های مختلفی تغییر یابد. جهش‌های ژنی بسته به اینکه کجا رخ دهند و اینکه عملکرد پروتئین‌های ضروری را تغییر دهند یا خیر دارای اثرات متفاوتی بر سلامت هستند.

سه شنبه، 31 اردیبهشت ماه 1398 5,031 بازدید
آیا تمام جهش‌های ژنی بر سلامت و تکوین اثر گذارند؟

آیا تمام جهش‌های ژنی بر سلامت و تکوین اثر گذارند؟

خیر؛ تنها درصد اندکی از جهش‌ها سبب اختلالات ژنتیکی می‌شوند –بیشتر آنها اثری بر سلامت یا تکوین ندارند. برای مثال برخی جهش‌ها توالی DNA یک ژن را تغییر می‌دهند اما عملکرد پروتئین ساخته شده توسط آن ژن را تغییر نمی‌دهند.

سه شنبه، 31 اردیبهشت ماه 1398 1,222 بازدید
جهش‌های ژنی چگونه بر سلامت و تکوین انسان اثر می‌گذارد؟

جهش‌های ژنی چگونه بر سلامت و تکوین انسان اثر می‌گذارد؟

عملکرد صحیح هر سلول وابسته است به اینکه هزاران پروتئین کار خودشان را در مکان و زمان درست انجام دهند. گاهی جهش‌های ژنی مانع انجامِ صحیح کار توسط یک یا چند مورد از این پروتئین‌ها می‌شوند. یک جهش با تغییر دستورالعمل ژن برای ساخت یک پروتئین، می‌تواند سبب شود تا پروتئین دچار اختلال عملکرد شده یا کاملا اشتباه تشکیل شود. وقتی یک جهش پروتئینی را که در بدن نقش حیاتی بازی می‌کند تغییر ‌دهد، این جهش تکوین طب

سه شنبه، 31 اردیبهشت ماه 1398 941 بازدید
جهش ژنی چیست و جهش‌ها چطور رخ می‌دهند؟

جهش ژنی چیست و جهش‌ها چطور رخ می‌دهند؟

یک جهش ژنی تغییری دائمی در توالی DNA ای است که ژن را می‌سازد، به طوری که آن توالی با آنچه که در بیشتر افراد یافت می‌شود فرق می‌کند. جهش‌ها اندازه‌های مختلف دارند، می‌توانند بر هر جایی از یک بلوک سازنده منفرده DNA (جفت باز) تا یک قطعه بزرگ از یک کروموزوم شامل چندین ژن اثر بگذارند.

سه شنبه، 31 اردیبهشت ماه 1398 24,214 بازدید
DNA غیر کد کننده چیست؟

DNA غیر کد کننده چیست؟

تنها یک درصد از DNA از ژن‌های کد کننده پروتئین ساخته شده است؛ و 99 درصدِ دیگر غیر کد کننده است. DNA غیر کد کننده دستورالعملی برای ساخت پروتئین‌ها ندارد. دانشمندان تصور می‌کردند که DNA غیر کد کننده «بدرد نخور» و بی فایده است. اما مشخص شد که حداقل برخی از آنها در عملکرد‌های سلول به ویژه کنترل فعالیت ژن‌ها دست دارند. برای مثال DNA غیر کدکننده حاوی توالی‌هایی است که به عنوان عناصر تنظیم یعنی تعیین

سه شنبه، 24 اردیبهشت ماه 1398 2,743 بازدید
انسان‌ها چند کروموزوم دارند؟

انسان‌ها چند کروموزوم دارند؟

در انسان، هر سلول به طور طبیعی حاوی 23 جفت کروموزوم است که مجموع آن 46 عدد می‌شود. بیست و دو عدد از این جفت‌ها را اتوزوم می‌نامیم که در هر دو جنس مونث و مذکر یکسان است. بیست و سومین جفت، کروموزوم‌های جنسی هستند که بین افراد مذکر و مونث فرق دارند. افراد مونث دو نسخه از کروموزوم X دارند، درحالیکه مردان یک کروموزم X  و یک کروموزوم Y دارند.

سه شنبه، 24 اردیبهشت ماه 1398 13,855 بازدید
کروموزوم چیست؟

کروموزوم چیست؟

در هسته ی هر سلول، مولکول DNA به صورت یک ساختار کلاف مانند، بسته بندی شده است که آن را کروموزوم می‌خوانند. هر کروموزوم از DNA ای ساخته شده که به شکل محکم چندین بار دور پروتئینی به نام هیستون پیچیده شده تا ساختار آن را حمایت ‌کند.

سه شنبه، 24 اردیبهشت ماه 1398 21,519 بازدید