آزمایش سرطان متاستاتیک پستان و نقش آن در درمان

سرطان سینه متاستاتیک سرطانی است که در خارج از سینه به اندام‌های دیگر مانند ریه، مغز یا کبد گسترش یافته است. پزشک ممکن است به این سرطان به عنوان مرحله 4 یا سرطان سینه مرحله آخر اشاره کند. درمانگر شما تعدادی آزمایش را برای تشخیص سرطان سینه انجام می دهد، میزان گسترش آن را مشاهده می کند و درمان مناسب را پیدا می کند. آزمایشات ژنتیکی بخشی از فرآیند تشخیص است. این آزمایشات می تواند به پزشک بگوید که آیا سرطان با یک جهش ژنتیکی مرتبط است و یا چه درمانی ممکن است بهترین کار را انجام دهد. همه به آزمایش ژنتیک نیاز ندارند. پزشک و مشاور ژنتیک این آزمایش ها را بر اساس سن و خطرات بیماری توصیه می کنند.

آزمایش ژنتیک سرطان سینه چیست؟

ژن ها بخش هایی از DNA هستند که در داخل هسته هر سلول بدن شما زندگی می کنند. ژن ها حاوی دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئین هایی هستند که تمام فعالیت های بدن را کنترل می کنند. داشتن تغییرات ژنی خاص، به نام جهش، می تواند احتمال ابتلا به سرطان سینه را افزایش دهد. آزمایش ژنتیکی به دنبال این تغییرات در ژن های فردی است. آزمایش‌های ژنی همچنین کروموزوم‌ها بخش‌های بزرگ DNA را برای بررسی تغییرات مرتبط با سرطان سینه تجزیه و تحلیل می‌کنند.

انواع آزمایشات ژنتیکی سرطان سینه متاستاتیک

 ممکن است پزشک آزمایش هایی را برای بررسی جهش های ژن BRCA1، BRCA2 و HER2 تجویز کند. آزمایش‌های ژنی دیگری نیز در دسترس هستند، اما اغلب مورد استفاده قرار نمی‌گیرند. آزمایشات ژن BRCA ژن های BRCA1 و BRCA2 نوعی پروتئین به نام پروتئین های سرکوبگر تومور تولید می کنند. هنگامی که این ژن ها طبیعی باشند، DNA آسیب دیده را ثابت می کنند و به جلوگیری از رشد سلول های سرطانی کمک می کنند. جهش در ژن های BRCA1 و BRCA2 باعث رشد بیش از حد سلول می شود و خطر ابتلا به سرطان سینه و تخمدان را افزایش می دهد.

آزمایش سرطان سینه BRCA می تواند به پزشک کمک کند تا خطر ابتلا به سرطان سینه را بفهمد. اگر قبلاً سرطان سینه داشتید آزمایش این جهش ژنی می‌تواند به پزشک برای پیش بینی اینکه آیا برخی از درمان‌های سرطان سینه برای شما مؤثر هستند یا خیر کمک کند.

آزمایشات ژن HER2 برای سرطان سینه و تفسیر آن

گیرنده 2 فاکتور رشد اپیدرمی انسانی (HER2) برای تولید پروتئین گیرنده HER2 کد می کند. این پروتئین روی سطح سلول های سینه قرار دارد. هنگامی که پروتئین HER2روشن می شود، به سلول های سینه پیام میدهد که رشد و تقسیم شوند. جهش در ژن HER2 گیرنده های HER2 زیادی را روی سلول های سینه قرار می دهد و این باعث می شود که سلول های سینه به طور غیرقابل کنترلی رشد کنند و تومور ایجاد کنند.

سرطان سینه ای که آزمایش HER2 مثبت باشد، سرطان سینه HER2 مثبت نامیده می شود. نسبت به سرطان سینه HER2 منفی، آنها سریعتر رشد می کنند و احتمال انتشار آنها بیشتر است. پزشک از یکی از این دو آزمایش برای بررسی وضعیت HER2 استفاده خواهد کرد: ایمونوهیستوشیمی (IHC) آزمایش می کند که آیا شما مقدار زیادی از پروتئین HER2 روی سلول های سرطانی خود دارید یا خیر.

تفسیر آزمایش IHC بر اساس میزان HER2 که در سرطان خود دارید، به سرطان امتیاز 0 تا 3+ می دهد. امتیاز 0 تا 1+ HER2 منفی است. امتیاز 2+ مرزی است. و نمره 3+ HER2 مثبت است.

هیبریداسیون درجا فلورسانس (FISH)

به دنبال نسخه های اضافی از ژن HER2 است. نتایج نیز به عنوان HER2 مثبت یا HER2 منفی گزارش شده است.

آیا در صورت ابتلا به سرطان سینه متاستاتیک به آزمایش ژنتیک نیاز دارم؟

 اگر سرطان سینه متاستاتیک برای شما تشخیص داده شده است لازم است بدانید که آیا یک جهش ارثی باعث سرطان شما شده است یا خیر. آزمایش ژنتیک می تواند به درمان کمک کند. برخی از داروهای سرطانی فقط در سرطان‌های سینه با جهش‌های ژنی خاص مؤثر یا مؤثرتر هستند. به عنوان مثال، داروهای مهارکننده PARP اولاپاریب (Lynparza) و تالازوپاریب (Talzenna) تنها برای درمان سرطان سینه متاستاتیک ناشی از جهش ژن BRCA مورد تایید FDA هستند. افراد مبتلا به این جهش ها نیز ممکن است نسبت به دوستاکسل به داروی شیمی درمانی کربوپلاتین بهتر پاسخ دهند.

وضعیت ژن ممکن است به تعیین نوع جراحی و اینکه آیا واجد شرایط پیوستن به آزمایشات بالینی خاصی هستید کمک می کند. همچنین می تواند به فرزندان شما یا سایر بستگان نزدیک کمک کند تا بفهمند که آیا ممکن است در معرض خطر بیشتری برای سرطان سینه باشند و نیاز به غربالگری اضافی داشته باشند یا نه. 

• آزمایش سرطان سینه برای افراد مبتلا به سرطان سینه که در سن 50 سالگی یا قبل از آن تشخیص داده شدند
• افرادی که سرطان سینه سه گانه منفی داشته باشند که در سن 60 سالگی یا قبل از آن تشخیص داده شده باشد
•  یک خویشاوند نزدیک مبتلا به سرطان سینه، تخمدان، پروستات یا پانکراس داشته باشید
• سرطان در هر دو سینه
• اصالتاً یهودی اروپای شرقی باشند (اشکنازی)

با این حال، یک دستورالعمل در سال 2019 از سوی انجمن جراحان سینه آمریکا توصیه می کند که به همه افرادی که سرطان سینه تشخیص داده شده است، آزمایش ژنتیک ارائه شود. با پزشک در مورد اینکه آیا باید آزمایش بدهید یا خیر صحبت کنید.

آزمایش سرطان متاستاتیک پستان چگونه انجام می شود؟

برای آزمایش های ژن BRCA، پزشک یا پرستار نمونه خون یا سواپ بزاق را از داخل گونه شما می گیرد. نمونه خون یا بزاق سپس به آزمایشگاه می رود، جایی که تکنسین ها آن را برای جهش های ژن BRCA آزمایش می کنند. پزشک آزمایش‌های ژن HER2 را روی سلول‌های پستانی که در طول بیوپسی برداشته شده‌اند، انجام می‌دهد. سه راه برای انجام بیوپسی وجود دارد:

بیوپسی آسپیراسیون با سوزن ظریف سلول ها و مایعات را با یک سوزن بسیار نازک خارج می کند. بیوپسی با سوزن مرکزی نمونه کوچکی از بافت پستان را با یک سوزن بزرگتر و توخالی بر می دارد. بیوپسی جراحی باعث ایجاد بریدگی کوچکی در سینه در طی یک عمل جراحی می شود و تکه ای از بافت را جدا می کند. شما و پزشکتان یک کپی از نتایج را دریافت خواهید کرد که در قالب یک گزارش پاتولوژی ارائه می شود. این گزارش شامل اطلاعاتی در مورد نوع، اندازه، شکل و ظاهر سلول های سرطانی و سرعت رشد آنها می باشد. نتایج می تواند به درمان کمک کند.

آیا باید برای سرطان سینه به مشاور ژنتیک مراجعه کنم؟

 مشاور ژنتیک متخصص آزمایشات ژنتیکی است. آنها می توانند به شما کمک کنند تصمیم بگیرید که آیا به آزمایش های ژنتیکی و فواید و خطرات آزمایش نیاز دارید یا خیر. هنگامی که نتایج آزمایش مشخص شد، مشاور ژنتیک می تواند به شما در درک معنای آنها و اقدامات بعدی کمک کند. همچنین می توانند به اطلاعات بستگان نزدیک شما در مورد خطرات سرطان کمک کنند.

جمع بندی

 اگر سرطان سینه متاستاتیک برای شما تشخیص داده شده است، با پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیک صحبت کنید. ممکن است صحبت با یک مشاور ژنتیک برای درک معنای آزمایشات مفید باشد. نتایج آزمایشات ژنتیکی می تواند به پزشک کمک کند تا درمان مناسب را پیدا کند. نتایج همچنین می تواند سایر اعضای خانواده را در مورد خطر و نیاز به غربالگری اضافی سرطان سینه آگاه کند.برای اطلاعات بیشتر می توانید از طریق شماره تلفن 88198077 با کارشناسان ما تماس بگیرید.