از سندرم ویسکوت آلدریچ چه می دانید؟

سندرم ویسکوت آلدریچ با عملکرد غیر طبیعی سیستم ایمنی بدن (نقص ایمنی) ، اگزما (یک اختلال التهابی پوستی که با لکه های غیر طبیعی پوست قرمز و تحریک شده مشخص می شود) و توانایی کاهش تشکیل لخته های خون مشخص می شود. این وضعیت در درجه اول مردان است.

توجه : برای انجام مشاوره ژنتیک کافیست برروی لینک کلیک کنید یا با شماره 02188198077 تماس بگیرید.

افراد مبتلا به سندرم ویسکوت آلدریچ میکروترومبوسیتوپنی دارند که این کاهش تعداد و اندازه سلول های خونی درگیر در لخته شدن (پلاکت ها) است. این ناهنجاری پلاکت ، که به طور معمول از بدو تولد وجود دارد ، می تواند منجر به کبودی آسان ، اسهال خونی یا قسمت هایی از خونریزی طولانی مدت پس از خونریزی بینی یا ضربه جزئی شود. میکروترومبوسیتوپنی می تواند منجر به خونریزی دقیقاً در زیر سطح پوست شود و در نتیجه لکه های ارغوانی بنام پورپورا یا بثورات با اندازه متغیر تشکیل شده از لکه های قرمز کوچک به نام پتشیا ایجاد شود. در برخی موارد ، به خصوص اگر یک قسمت خونریزی در مغز رخ دهد ، خونریزی طولانی مدت می تواند زندگی را تهدید کند.

سندرم ویسکوت آلدریچ همچنین با سلولهای سیستم ایمنی غیرطبیعی یا غیرفعال شناخته می شود که به سلولهای سفید خون معروف است. تغییر در گلبول های سفید خون منجر به افزایش خطر ابتلا به چندین اختلال ایمنی و التهابی در افراد مبتلا به سندرم ویسکوت آلدریچ می شود.

شدت این مشکلات ایمنی متفاوت است و شامل افزایش حساسیت به عفونت از باکتری ها ، ویروس ها و قارچ ها است. افراد مبتلا به سندرم Wiskott-Aldrich بیشتر در معرض خطر ابتلا به اختلالات خود ایمنی مانند آرتریت روماتوئید ، واسکولیت یا کم خونی همولیتیک هستند. این اختلال هنگامی رخ می دهد که سیستم ایمنی بدن به عملکرد نادرست و حمله به بافت ها و اندام های خود بدن منجر شود. احتمال ابتلا به انواع خاصی از سرطان ، مانند سرطان سلولهای سیستم ایمنی بدن (لنفوم) ، در افراد مبتلا به سندرم ویسکوت-آلدریش نیز افزایش می یابد.

این سندروم اغلب به عنوان بخشی از یک طیف بیماری با دو اختلال دیگر در نظر گرفته می شود: ترومبوسیتوپنی مرتبط با X و نوتروپنی مادرزادی شدید. این شرایط علائم و نشانه های همپوشانی دارند و همان علت ژنتیکی دارند.

علت سندروم ویسکوت آلدریچ:

جهش در ژن WAS باعث سندرم Wiskott-Aldrich می شود. ژن WAS دستورالعمل های ساخت پروتئینی به نام WASP را ارائه می دهد. این پروتئین در تمام سلولهای خونی یافت می شود. WASP در انتقال سیگنالها از سطح سلولهای خونی به اسکلت سلولی اکتین نقش دارد ، که شبکه ای از فیبرهاست و ساختارهای سلول را تشکیل می دهد. سیگنالینگ WASP سلول را به حرکت در می آورد و به سلول ها و بافت های دیگر متصل می شود (چسبندگی). در سلولهای سفید خون ، این سیگنالینگ به اسکلت سلولی اکتین اجازه می دهد تا تعاملات بین سلولها و مهاجمین خارجی را که هدف قرار می دهند ایجاد کند (سیناپس های ایمنی).

جهش های ژنی WAS که باعث سندرم Wiskott-Aldrich می شوند منجر به فقدان هرگونه WASP عملکردی می شود. از دست دادن سیگنالینگ WASP عملکرد اسکلت سلولی اکتین را در سلولهای خونی مختل می کند. گلبولهای سفید خون که فاقد WASP هستند توانایی پاسخگویی به محیط خود و تشکیل سیناپسهای ایمنی را کاهش می دهند. در نتیجه ، گلبول های سفید خون کمتر قادر به پاسخگویی به مهاجمان خارجی هستند و باعث بسیاری از مشکلات ایمنی مربوط به سندرم ویسکوت-آلدریچ می شود. به همین ترتیب ، کمبود WASP عملکردی در پلاکت ها ، رشد آنها را مختل می کند ، که منجر به کاهش اندازه و مرگ زودرس سلول می شود. علاوه بر این ، روند طبیعی حذف پلاکت از گردش خون و بردن آنها به طحال برای تخریب نیز به احتمال زیاد به میکروترومبوسیتوپنی در افراد مبتلا به سندرم Wiskott-Aldrich کمک می کند.

از آنجا که همه آنها علت ژنتیکی یکسانی دارند ، سندرم Wiskott-Aldrich ، ترومبوسیتوپنی مرتبط با X و نوتروپنی مادرزادی شدید گاهی اوقات در مجموع به عنوان اختلالات مرتبط با WAS شناخته می شوند.