از بیماری هموکروماتوز ارثی چه می دانید؟

هموکروماتوز ارثی (he-moe-kroe-muh-TOE-sis) باعث می شود بدن شما آهن زیادی را از غذایی که می خورید جذب کند. آهن اضافی در اندام های بدن، به ویژه کبد، قلب و پانکراس ذخیره می شود. آهن بیش از حد می تواند منجر به شرایط تهدید کننده زندگی، مانند بیماری کبد، مشکلات قلبی و دیابت شود.

ژن‌هایی که باعث هموکروماتوز می‌شوند ارثی هستند، اما تنها تعداد کمی از افرادی که این ژن‌ها را دارند دچار مشکلات جدی می‌شوند. علائم و نشانه های هموکروماتوز ارثی معمولا در میانسالی ظاهر می شود. درمان شامل حذف منظم خون از بدن شما است. از آنجایی که بیشتر آهن بدن در گلبول های قرمز موجود است، این درمان سطح آهن را کاهش می دهد.

برخی از افراد مبتلا به هموکروماتوز ارثی هرگز علائمی ندارند. علائم و نشانه های اولیه اغلب با علائم سایر بیماری های رایج همپوشانی دارند.

علائم و نشانه ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• درد مفاصل
• درد شکم
• خستگی
• ضعف
• دیابت
• از دست دادن میل جنسی
• ناتوانی جنسی
• نارسایی قلبی
• نارسایی کبد
• رنگ پوست برنزی یا خاکستری میشود

زمانی که علائم و نشانه ها به طور معمول ظاهر می شوند

هموکروماتوز ارثی در بدو تولد وجود دارد. اما بیشتر مردم علائم و نشانه‌ها را تا اواخر زندگی تجربه نمی‌کنند - معمولاً بعد از 40 سالگی در مردان و بعد از 60 سالگی در زنان. زنان پس از یائسگی، زمانی که دیگر آهن خود را با قاعدگی و بارداری از دست نمی دهند، بیشتر دچار علائم می شوند.

هموکروماتوز ارثی ناشی از جهش در ژنی است که میزان آهن جذب شده توسط بدن شما را از غذایی که می خورید کنترل می کند. این جهش ها از والدین به فرزندان منتقل می شود. این نوع هموکروماتوز تا حد زیادی شایع ترین نوع است.

جهش های ژنی که باعث هموکروماتوز می شود

ژنی به نام HFE اغلب عامل هموکروماتوز ارثی است. شما یک ژن HFE را از هر یک از والدین خود به ارث می برید. ژن HFE دارای دو جهش رایج C282Y و H63D است. آزمایش ژنتیکی می تواند نشان دهد که آیا شما این جهش ها را در ژن HFE خود دارید یا خیر.

اگر 2 ژن غیر طبیعی را به ارث ببرید، ممکن است به هموکروماتوز مبتلا شوید. شما همچنین می توانید جهش را به فرزندان خود منتقل کنید. اما همه افرادی که دو ژن را به ارث می برند، به مشکلات مرتبط با اضافه بار آهن هموکروماتوز مبتلا نمی شوند.
اگر 1 ژن غیر طبیعی را به ارث ببرید، بعید است که به هموکروماتوز مبتلا شوید. با این حال، شما یک ناقل جهش ژن در نظر گرفته می شوید و می توانید جهش را به فرزندان خود منتقل کنید. اما فرزندان شما به این بیماری مبتلا نمی شوند مگر اینکه ژن غیر طبیعی دیگری را از والدین دیگر به ارث برده باشند.

نحوه تأثیر هموکروماتوز بر اندام های شما

آهن در چندین عملکرد بدن از جمله کمک به تشکیل خون نقش اساسی دارد. اما آهن زیاد سمی است.

هورمونی به نام هپسیدین که توسط کبد ترشح می شود، به طور معمول نحوه استفاده و جذب آهن در بدن و همچنین نحوه ذخیره آهن اضافی در اندام های مختلف را کنترل می کند. در هموکروماتوز، نقش طبیعی هپسیدین مختل می شود و باعث می شود بدن شما آهن بیشتری از نیاز خود جذب کند.

این آهن اضافی در اندام های اصلی، به ویژه کبد شما ذخیره می شود. در طی سال‌ها، آهن ذخیره شده می‌تواند باعث آسیب شدید شود که ممکن است منجر به نارسایی اندام‌ها و بیماری‌های مزمن مانند سیروز، دیابت و نارسایی قلبی شود. اگرچه بسیاری از افراد دارای ژن های معیوب هستند که باعث هموکروماتوز می شود، اما همه افراد به میزانی دچار اضافه بار آهن نمی شوند که باعث آسیب بافت ها و اندام ها شود.

هموکروماتوز ارثی تنها نوع هموکروماتوز نیست. انواع دیگر عبارتند از:

هموکروماتوز نوجوانان. این همان مشکلاتی را در جوانان ایجاد می کند که هموکروماتوز ارثی در بزرگسالان ایجاد می کند. اما تجمع آهن خیلی زودتر شروع می شود و علائم معمولاً بین 15 تا 30 سالگی ظاهر می شود. این اختلال در اثر جهش در ژن های هموجوولین یا هپسیدین ایجاد می شود.

هموکروماتوز نوزادی. در این اختلال شدید، آهن به سرعت در کبد جنین در حال رشد در رحم انباشته می شود. تصور می شود که این یک بیماری خود ایمنی است که در آن بدن به خود حمله می کند.
هموکروماتوز ثانویه این شکل از بیماری ارثی نیست و اغلب به عنوان اضافه بار آهن شناخته می شود. افراد مبتلا به انواع خاصی از کم خونی یا بیماری مزمن کبدی ممکن است نیاز به چندین تزریق خون داشته باشند که می تواند منجر به تجمع بیش از حد آهن شود.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد:

در صورت مشاهده هر یک از علائم و نشانه های هموکروماتوز ارثی به پزشک مراجعه کنید. اگر یکی از اعضای نزدیک خانواده شما مبتلا به هموکروماتوز است، از پزشک خود در مورد آزمایشات ژنتیکی بپرسید که می تواند تعیین کند آیا ژنی را که خطر هموکروماتوز را افزایش می دهد به ارث برده اید یا خیر.

عواملی که خطر هموکروماتوز ارثی را افزایش می دهند عبارتند از:

داشتن 2 نسخه از یک ژن HFE جهش یافته. این بزرگترین عامل خطر برای هموکروماتوز ارثی است.
سابقه خانوادگی. اگر یکی از بستگان درجه یک - والدین یا خواهر و برادر - مبتلا به هموکروماتوز دارید، احتمال ابتلا به این بیماری بیشتر است.
قومیت. مردم اروپای شمالی بیشتر از افراد با پیشینه های قومی دیگر مستعد ابتلا به هموکروماتوز ارثی هستند. هموکروماتوز در افراد سیاهپوست، اسپانیایی تبار و اجداد آسیایی کمتر شایع است.
جنسیت شما مردان بیشتر از زنان در سنین پایین‌تر به علائم و نشانه‌های هموکروماتوز مبتلا می‌شوند. از آنجایی که زنان از طریق قاعدگی و بارداری آهن از دست می دهند، نسبت به مردان تمایل کمتری به ذخیره این ماده معدنی دارند. پس از یائسگی یا هیسترکتومی، خطر برای زنان افزایش می یابد.

عوارض

هموکروماتوز ارثی درمان نشده می تواند به تعدادی از عوارض منجر شود، به ویژه در مفاصل و اندام هایی که آهن اضافی در آنها ذخیره می شود. کبد، پانکراس و قلب. عوارض می تواند شامل موارد زیر باشد:

مشکلات کبدی سیروز، اسکار دائمی کبد، تنها یکی از مشکلاتی است که ممکن است رخ دهد. سیروز خطر ابتلا به سرطان کبد و سایر عوارض تهدید کننده زندگی را افزایش می دهد.
دیابت : آسیب به پانکراس می تواند منجر به دیابت شود.
مشکلات قلبی : آهن اضافی در قلب شما بر توانایی قلب برای گردش خون کافی برای نیازهای بدن شما تأثیر می گذارد. این نارسایی احتقانی قلب نامیده می شود. هموکروماتوز همچنین می تواند باعث ریتم غیر طبیعی قلب (آریتمی) شود.
مشکلات تولید مثل آهن اضافی : می تواند منجر به اختلال نعوظ (ناتوانی جنسی) و از دست دادن میل جنسی در مردان و عدم وجود چرخه قاعدگی در زنان شود.
رنگ پوست تغییر می کند : رسوب آهن در سلول های پوست می تواند رنگ پوست شما را برنزی یا خاکستری نشان دهد.