آیا فرزند من دیستروفی عضلانی دوشن دارد؟

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) یک اختلال ژنتیکی است که با انحطاط و ضعف پیش رونده عضلات به دلیل تغییرات پروتئینی به نام دیستروفین که به سالم ماندن سلول های ماهیچه ای کمک می کند ، مشخص می شود. DMD یکی از چهار شرایطی است که به عنوان دیستروفینوپاتی شناخته می شود. سه بیماری دیگر که به این گروه تعلق دارند دیستروفی عضلانی بکر (BMD ، شکل خفیف DMD) هستند.

دیستروفی عضلانی دوشن که گاهی اوقات به عنوان دوشن نامیده می شود. یک اختلال ژنتیکی است که باعث از دست دادن و ضعف پیش رونده عضلات می شود. به گفته انجمن دیستروفی عضلانی (MDA) ، این بیماری در نتیجه جهش های ژنی دخیل در تولید پروتئینی به نام دیستروفین رخ می دهد. دیستروفین به سالم ماندن سلول های ماهیچه ای کمک می کند. بدون آن ، ضعف پیشرونده ماهیچه ها می تواند باعث تحرک ، رشد ، مشکلات قلبی و تنفسی در کودکان شود و طول عمر را کوتاه کند. MDA گزارش می دهد که دوشن از هر 100000 نفر در ایالات متحده تقریباً 6 نفر را تحت تأثیر قرار می دهد و این شایع ترین شکل دیستروفی عضلانی در سطح ملی است.

Barry J. Byrne ، MD ، PhD ، پروفسور و رئیس دانشکده تحقیقات اطفال در دانشگاه فلوریدا ، می گوید: "شرایط منحصر به فردی وجود دارد که زنان تحت تأثیر این اختلال قرار می گیرند ، اما اکثریت قریب به اتفاق افراد مبتلا پسر هستند." گینسویل و مشاور ارشد پزشکی تیم مشاوره پزشکی MDA. او می افزاید: "این به این دلیل است که پسران فقط یک کروموزوم X دارند ، جایی که جهش ژنی عامل دوشن در آنجا است." به گفته مرکز اطلاع رسانی بیماری های ژنتیکی و نادر ، اگرچه پسران مبتلا به دوشن با جهش ژنی به دنیا می آیند ، اما علائم ظریف معمولاً در سن 2 یا 3 سالگی ظاهر می شوند. با این حال ، ممکن است فرزند شما تا زمانی که در مدرسه نیست ، تشخیص قطعی نداشته باشد. این به این دلیل است که علائم را می توان تا حد زیادی در نحوه رسیدن کودکان به مراحل مهم مانند راه رفتن ، پرش و دویدن متمایز کرد. این مایه تاسف است ، زیرا تشخیص زودهنگام مهم است تا بتوانیم تا حد امکان به کودک دارای دوشن حداکثر تحرک بدهیم. آیا پسر (یا دختر) شما دچار این اختلال است یا آنها در معرض خطر هستند؟ این آزمون را انجام دهید تا ببینید آیا ممکن است فرزند شما به ارزیابی نیاز داشته باشد.

علائم DMD چیست؟

ضعف عضلانی علامت اصلی DMD است. این بیماری می تواند از 2 یا 3 سالگی شروع شود ، ابتدا عضلات پروگزیمال (آنهایی که نزدیک به بدن هستند) را تحت تاثیر قرار می دهد و بعداً بر ماهیچه های انتهایی اندام (آنهایی که نزدیک اندام ها هستند) تأثیر می گذارد. معمولاً ماهیچه های خارجی تحتانی قبل از ماهیچه های خارجی فوقانی تحت تأثیر قرار می گیرند. کودک مبتلا ممکن است در پریدن ، دویدن و راه رفتن مشکل داشته باشد. علائم دیگر شامل بزرگ شدن گوساله ها ، راه رفتن پیچشی و لوردوز کمری (منحنی داخلی ستون فقرات) است. بعداً ، قلب و ماهیچه های تنفسی نیز تحت تأثیر قرار می گیرند. ضعف و اسکولیوز پیشرونده منجر به اختلال در عملکرد ریوی می شود که در نهایت می تواند باعث نارسایی حاد تنفسی شود. 

علت DMD چیست؟

DMD اولین بار توسط متخصص مغز و اعصاب فرانسوی گیوم بنیامین آمند دوشن در دهه 1860 توصیف شد ، اما تا دهه 1980 اطلاعات کمی در مورد علت هر نوع دیستروفی عضلانی در دست بود. در سال 1986 ، محققان تحت حمایت MDA ژن خاصی را بر روی کروموزوم X شناسایی کردند که در صورت نقص (جهش) منجر به DMD می شود. در سال 1987 ، پروتئین مرتبط با این ژن شناسایی شد و دیستروفین نامگذاری شد. کمبود پروتئین دیستروفین در سلول های ماهیچه ای باعث می شود که آنها شکننده شده و به راحتی آسیب ببینند.