واریانت ژنی چیست و واریانت ها چگونه ایجاد می شوند؟

نوع ژن یک تغییر دائمی در توالی DNA است که یک ژن را تشکیل می دهد. این نوع تغییرات ژنتیکی قبلاً به عنوان جهش ژنی شناخته می شد ، اما چون تغییرات در DNA همیشه باعث بیماری نمی شود ، تصور می شود که نوع ژن یک اصطلاح دقیق تر است. انواع مختلف می توانند روی یک یا چند بلوک سازنده DNA (نوکلئوتیدها) در یک ژن تأثیر بگذارند.

نکته : کاربر گرامی توجه فرمایید در صورتی که تمایل به انجام مشاوره ژنتیک دارید کافیست برای دریافت مشاوره به صورت تلفنی با حضوری با متخصصین مندل ارتباط برقرار کنید. برای ارتباط تلفنی می توانید با شماره 02188198077 تماس حاصل فرمایید و برای مشاورهحضوری به آدرس تهران، خیابان توانیر، ساختمان پزشکان شماره 4، واحد 5 مراجعه بفرمایید. 

انواع ژن می تواند از والدین به ارث برسد یا در طول زندگی فرد رخ دهد:

انواع موروثی (یا ارثی) از والدین به فرزندان منتقل می شوند و تقریباً در تمام طول زندگی فرد در تقریباً همه سلولهای بدن وجود دارند. این گونه ها انواع ژرم ژل نیز نامیده می شوند زیرا در تخمک و یا سلول های اسپرم والدین وجود دارند که به آنها سلول های زایا نیز گفته می شود. هنگامی که یک تخمک و یک سلول اسپرم با هم متحد می شوند ، سلول تخم بارور حاصل حاوی DNA هر دو والد است. هرگونه واریانت موجود در آن DNA در سلولهای کودکی که از تخم بارور شده رشد می کند وجود خواهد داشت.
انواع غیر ارثی در مدتی در طول زندگی فرد رخ می دهد و فقط در سلول های خاصی وجود دارد ، نه در هر سلول بدن. از آنجا که انواع غیر ارثی معمولاً در سلولهای سوماتیک (سلولهای غیر از سلولهای اسپرم و تخمک) رخ می دهد ، اغلب به آنها انواع جسمانی گفته می شود. این گونه ها را نمی توان به نسل بعدی منتقل کرد. انواع غیر ارثی می تواند ناشی از عوامل محیطی مانند تابش ماوراء بنفش از خورشید باشد یا در صورت ایجاد خطا در کپی DNA در هنگام تقسیم سلولی رخ دهد.

برخی از تغییرات ژنتیکی به عنوان انواع جدید (de novo) توصیف می شوند. این انواع در یک کودک شناخته می شود اما در هیچ یک از والدین تشخیص داده نمی شود. در برخی موارد ، این نوع در تخمک یا سلول اسپرم والدین رخ می دهد ، اما در هیچ سلول دیگری وجود ندارد. در موارد دیگر ، این نوع در تخمک بارور شده مدت کوتاهی پس از پیوند تخمک و اسپرم رخ می دهد. (غالباً نمی توان به طور دقیق گفت که چه زمانی یک نوع جدید اتفاق افتاده است.) با تقسیم تخم بارور ، هر سلول در جنین در حال رشد این نوع را خواهد داشت. واریانت های De novo یکی از توضیحات مربوط به اختلالات ژنتیکی است که در آن کودک مبتلا به انواع مختلف در هر سلول بدن وجود دارد ، اما والدین چنین ندارند و سابقه خانوادگی این اختلال وجود ندارد.

انواع مختلفی که در طول رشد به دست می آیند می توانند منجر به وضعیتی به نام موزاییک شوند که در آن مجموعه ای از سلول های بدن دارای ساختار ژنتیکی متفاوتی نسبت به سایرین هستند. در موزاییک ، تغییرات ژنتیکی در تخمک یا سلولهای اسپرم والدین یا در تخمک بارور وجود ندارد ، بلکه بعداً در هر زمان از رشد جنینی تا بزرگسالی اتفاق می افتد. با رشد و تقسیم سلولها ، سلولهایی که از سلول با ژن تغییر یافته بوجود می آیند دارای این نوع هستند ، در حالی که سایر سلولها چنین نخواهند داشت. هنگامی که بخشی از سلولهای سوماتیک دارای نوع ژنی هستند و برخی دیگر ندارند ، به آن موزاییک سوماتیک می گویند. بسته به نوع و تعداد سلول ها ، موزاییک سوماتیک ممکن است مشکلات سلامتی ایجاد کند یا نکند. هنگامی که بخشی از سلولهای تخمک یا اسپرم دارای یک نوع هستند و سایر آنها ندارند ، به آن موزاییسم ژرمینال می گویند. در این شرایط ، والدین بی تاثیر می توانند یک بیماری ژنتیکی را به فرزند خود منتقل کنند.

اکثر انواع آن منجر به ایجاد بیماری نمی شود و مواردی که در جمعیت عمومی غیر معمول است. برخی از انواع اغلب به اندازه کافی در جمعیت رخ می دهند تا تنوع ژنتیکی رایج در نظر گرفته شوند. چندین نوع مختلف مسئول تفاوت بین افراد مانند رنگ چشم ، رنگ مو و گروه خونی هستند. اگرچه بسیاری از این تغییرات رایج در DNA هیچ تاثیری منفی بر سلامت فرد ندارند ، برخی از آنها ممکن است بر خطر ایجاد برخی اختلالات تأثیر بگذارند.