فیبروز کیستیک چیست؟ از علت و علائم آن چه می دانید؟

فیبروز کیستیک (CF) یک بیماری ژنتیکی جدی است که باعث آسیب شدید به سیستم تنفسی و گوارشی می شود. این آسیب اغلب ناشی از تجمع مخاط غلیظ و چسبنده در اندام ها است.

شایع ترین اندام های آسیب دیده عبارتند از:

ریه ها
لوزالمعده
کبد
روده ها

فیبروز کیستیک بر سلول های تولید کننده عرق ، مخاط و آنزیم های گوارشی تأثیر می گذارد. به طور معمول ، این مایعات ترشح شده مانند روغن زیتون نازک و صاف هستند. آنها اندامها و بافتهای مختلف را چرب می کنند و از خشک شدن یا عفونت آنها جلوگیری می کند.

در افراد مبتلا به فیبروز کیستیک ، اما یک ژن معیوب باعث غلیظ شدن و چسبندگی مایعات می شود. مایعات به جای اینکه به عنوان روان کننده عمل کنند ، مجاری ، لوله ها و مجاری عبور بدن را مسدود می کنند.

این می تواند منجر به مشکلات تهدید کننده زندگی از جمله عفونت ، نارسایی تنفسی و سوء تغذیه شود. درمان فوری فیبروز کیستیک ضروری است. تشخیص و درمان زودهنگام برای بهبود کیفیت زندگی و افزایش طول عمر مورد انتظار بسیار مهم است.

سالانه تقریباً 1000 نفر در ایالات متحده مبتلا به فیبروز کیستیک تشخیص داده می شوند. اگرچه افراد مبتلا به این بیماری نیاز به مراقبت روزانه دارند ، اما همچنان می توانند زندگی و کار نسبتاً عادی داشته باشند یا در مدرسه شرکت کنند. آزمایشات غربالگری و روش های درمانی در سال های اخیر بهبود یافته است ، بنابراین بسیاری از افراد مبتلا به فیبروز کیستیک می توانند در 40 تا 50 سالگی زندگی کنند.

علائم فیبروز کیستیک چیست؟

علائم فیبروز کیستیک بسته به فرد و شدت بیماری می تواند متفاوت باشد. سن بروز علائم نیز می تواند متفاوت باشد. علائم ممکن است در دوران نوزادی ظاهر شوند ، اما برای سایر کودکان ، علائم ممکن است تا بعد از بلوغ یا حتی دیرتر در زندگی ظاهر نشوند. با گذشت زمان ، علائم مرتبط با بیماری ممکن است بهتر یا بدتر شوند. یکی از اولین نشانه های فیبروز کیستیک طعم قوی شوری بر روی پوست است.

سایر علائم فیبروز کیستیک ناشی از عوارضی است که بر آنها تأثیر می گذارد:

ریه ها
لوزالمعده
کبد
سایر اندامهای غده ای
مشکلات تنفسی

مخاط غلیظ و چسبناک مرتبط با فیبروز کیستیک اغلب گذرگاه هایی را که هوا را به داخل ریه ها منتقل می کند ، مسدود می کند. این می تواند علائم زیر را ایجاد کند:

خس خس کردن
سرفه مداوم که مخاط غلیظ یا خلط ایجاد می کند
تنگی نفس ، به ویژه هنگام ورزش
عفونت های مکرر ریه
گرفتگی بینی
گرفتگی سینوس ها
مشکلات گوارشی
مخاط غیرطبیعی همچنین می تواند کانال هایی را که آنزیم های تولید شده توسط لوزالمعده را به روده کوچک منتقل می کند ، متصل کند. بدون این آنزیم های گوارشی ، روده نمی تواند مواد مغذی لازم را از غذا جذب کند. این می تواند منجر به موارد زیر شود:

مدفوع چرب و بد بو
یبوست
حالت تهوع
شکم متورم
از دست دادن اشتها
افزایش وزن ضعیف در کودکان
تاخیر در رشد کودکان

علت فیبروز کیستیک چیست؟

فیبروز کیستیک در نتیجه نقص در ژن "تنظیم کننده رسانایی انتقال غشای کیستیک فیبروز" یا ژن CFTR ایجاد می شود. این ژن حرکت آب و نمک را در داخل و خارج از سلول های بدن شما کنترل می کند. جهش ناگهانی یا تغییر ژن CFTR باعث می شود مخاط شما ضخیم تر و چسبناکتر از آنچه تصور می شود شود. این مخاط غیر طبیعی در اندام های مختلف بدن تجمع می یابد ، از جمله:

روده ها
لوزالمعده
کبد
ریه ها

همچنین میزان نمک موجود در عرق شما را افزایش می دهد. بسیاری از نقایص مختلف می تواند بر ژن CFTR تأثیر بگذارد. نوع نقص با شدت فیبروز کیستیک ارتباط دارد. ژن آسیب دیده از والدین به کودک منتقل می شود. برای ابتلا به فیبروز کیستیک ، کودک باید یک نسخه از ژن را از هر یک از والدین به ارث ببرد. اگر آنها فقط یک نسخه از ژن را به ارث ببرند ، به این بیماری مبتلا نمی شوند. با این حال ، آنها حامل ژن معیوب هستند ، به این معنی که ممکن است ژن را به فرزندان خود منتقل کنند.

چه کسانی در معرض ابتلا به کیستیک فیبروز هستند؟

فیبروز کیستیک بیشتر در بین مردم اروپای شمالی شایع است. با این حال ، شناخته شده است که در همه گروه های قومی رخ می دهد. افرادی که سابقه خانوادگی فیبروز کیستیک دارند نیز در معرض خطر بیشتری هستند زیرا این اختلال ارثی است.

فیبروز کیستیک چگونه تشخیص داده می شود؟

تشخیص CF مستلزم علائم بالینی سازگار با CF در حداقل یک سیستم ارگان و شواهد اختلال عملکرد CFTR است که معمولاً بر اساس آزمایش غیر طبیعی کلرید عرق یا وجود جهش در ژن CFTR است. علائم بالینی برای نوزادانی که از طریق غربالگری نوزادان شناسایی می شوند لازم نیست.

سایر آزمایشات تشخیصی که ممکن است انجام شود عبارتند از:

آزمایش تریپسینوژن ایمنی (IRT)

آزمایش تریپسینوژن ایمونوراکتیو (IRT) یک آزمایش غربالگری استاندارد برای نوزادان است که سطوح غیر طبیعی پروتئین IRT در خون را بررسی می کند.

سطح بالای IRT ممکن است نشانه ای از فیبروز کیستیک باشد. با این حال ، برای تأیید تشخیص ، آزمایش های بیشتری لازم است.

توجه : برای انجام آزمایش سیستیک فیبروزیس کافیست برروی لینک کلیک کنید.

آزمایش کلرید عرق

آزمایش کلرید عرق رایج ترین آزمایش برای تشخیص فیبروز کیستیک است. میزان افزایش نمک در عرق را بررسی می کند. این آزمایش با استفاده از یک ماده شیمیایی انجام می شود که در صورت تحریک جریان الکتریکی ضعیف باعث تعریق پوست می شود.

عرق روی یک پد یا کاغذ جمع آوری شده و سپس تجزیه و تحلیل می شود. اگر عرق شورتر از حد معمول باشد ، تشخیص فیبروز کیستیک انجام می شود.

آزمایش خلط

در طول آزمایش خلط ، پزشک نمونه ای از مخاط می گیرد. نمونه می تواند وجود عفونت ریه را تأیید کند. همچنین می تواند انواع میکروب های موجود را نشان دهد و تعیین کند که کدام آنتی بیوتیک ها برای درمان آنها موثرتر است.

اشعه ایکس قفسه سینه

اشعه ایکس قفسه سینه در آشکار شدن تورم در ریه ها به دلیل انسداد مجاری تنفسی مفید است.