سندرم مارفان چیست؟ علل، علائم و عوامل خطر این بیماری ژنتیکی چگونه است؟

سندرم مارفان یک اختلال ارثی است که بر بافت همبند تأثیر می گذارد - فیبرهایی که اندام ها و سایر ساختارهای بدن شما را حمایت و لنگر می کنند. سندرم مارفان بیشتر قلب ، چشم ها ، عروق خونی و اسکلت را درگیر می کند. افراد مبتلا به سندرم مارفان معمولاً قد بلند و لاغر هستند ، دست ها ، پاها ، انگشتان و انگشتان پا به طور غیرمعمول طولانی است. آسیب ناشی از سندرم مارفان می تواند خفیف یا شدید باشد. اگر آئورت شما-رگ خونی بزرگ که خون را از قلب شما به بقیه بدن شما منتقل می کند-تحت تأثیر قرار گیرد ، این وضعیت می تواند تهدید کننده زندگی باشد.

درمان معمولاً شامل داروهایی است که فشار خون شما را پایین نگه می دارد تا فشار بر آئورت شما را کاهش دهد. نظارت منظم برای بررسی پیشرفت آسیب ضروری است. بسیاری از افراد مبتلا به سندرم مارفان در نهایت نیاز به جراحی پیشگیرانه برای ترمیم آئورت دارند.

علائم سندرم مارفان :

علائم و نشانه های سندرم مارفان حتی در بین اعضای یک خانواده نیز می تواند بسیار متفاوت باشد ، زیرا این اختلال می تواند بسیاری از مناطق مختلف بدن را تحت تأثیر قرار دهد. برخی از افراد فقط عوارض خفیفی را تجربه می کنند ، اما برخی دیگر عوارض تهدید کننده زندگی را ایجاد می کنند.

علائم سندرم مارفان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

ساختاری بلند و باریک
دستها ، پاها و انگشتان به طور نامتناسب بلند است
استخوان سینه ای که به بیرون بیرون زده یا به داخل فرو می رود
کام بلند و قوس دار و دندان های شلوغ
زمزمه های قلبی
نزدیک بینی شدید
ستون فقرات منحنی غیر طبیعی
کف پای صاف

علت بیماری ژنتیکی مارفان :

سندرم مارفان به دلیل نقص در ژن ایجاد می شود که بدن شما را قادر می سازد پروتئینی تولید کند که به بافت همبند الاستیسیته و قدرت می بخشد. اکثر افراد مبتلا به سندرم مارفان ژن غیر طبیعی را از والدینی که دارای این اختلال هستند به ارث می برند. هر فرزند از والدین مبتلا 50 تا 50 شانس به ارث بردن ژن معیوب را دارد. در حدود 25 درصد از افرادی که سندرم مارفان دارند ، ژن غیرطبیعی از هیچ یک از والدین نمی آید. در این موارد ، جهش جدیدی به طور خود به خود ایجاد می شود.

عوامل خطر

سندرم مارفان مردان و زنان را به طور مساوی تحت تأثیر قرار می دهد و در بین همه نژادها و گروه های قومی رخ می دهد. از آنجا که این بیماری ژنتیکی است ، بزرگترین عامل خطر برای سندرم مارفان داشتن والدین مبتلا به این اختلال است.

• عوارض قلبی عروقی

خطرناک ترین عوارض سندرم مارفان قلب و عروق خونی را درگیر می کند. بافت همبند معیوب می تواند آئورت (شریان بزرگی که از قلب بیرون می آید و خون را به بدن می رساند) تضعیف کند.

آنوریسم آئورت فشار خون که از قلب شما خارج می شود می تواند باعث برآمدگی دیواره آئورت شما شود ، مانند یک نقطه ضعیف در تایر. در افرادی که سندرم مارفان دارند ، این امر به احتمال زیاد در ریشه آئورت اتفاق می افتد - جایی که شریان قلب شما را ترک می کند.

• کالبد شکافی آئورت 

دیواره آئورت از لایه هایی تشکیل شده است. کالبد شکافی زمانی اتفاق می افتد که یک پارگی کوچک در لایه داخلی دیواره آئورت به خون اجازه می دهد بین لایه های داخلی و خارجی دیواره فشرده شود. این می تواند باعث درد شدید در قفسه سینه یا کمر شود. کالبد شکافی آئورت ساختار عروق را ضعیف می کند و می تواند منجر به پارگی شود که ممکن است کشنده باشد.

• بافت ضعیف در دریچه قلب

افرادی که سندرم مارفان دارند می توانند بافت ضعیفی در دریچه های قلب خود داشته باشند. این می تواند باعث کشیدگی بافت دریچه و عملکرد غیرعادی دریچه شود. وقتی دریچه های قلب به درستی کار نمی کنند ، قلب شما اغلب مجبور است برای جبران بیشتر تلاش کند. این می تواند در نهایت منجر به نارسایی قلبی شود.