از اختلالات مادرزادی متابولیسم چه می دانید؟

اختلالات مادرزادی یا ارثی متابولیسم نادر است که در آن بدن نمی تواند به درستی غذا را به انرژی تبدیل کند. این اختلالات معمولاً به دلیل نقص در پروتئین های خاص (آنزیم ها) است که به تجزیه (متابولیسم) غذا کمک می کند.

یک محصول غذایی که به انرژی تجزیه نمی شود ، می تواند در بدن جمع شده و علائم گسترده ای ایجاد کند. چندین اشتباه ذاتی متابولیسم در صورت عدم کنترل باعث تاخیر در رشد یا سایر مشکلات پزشکی می شود.

توجه : برای انجام مشاوره ژنتیک کافیست برروی لینک کلیک کنید یا با شماره 02188198077 تماس بگیرید.

انواع مختلفی از اختلالات مادرزادی متابولیسم وجود دارد:

• عدم تحمل فروکتوز
• گالاکتوزمی
• بیماری ادرار قند افرا (MSUD)
• فنیل کتونوریا (PKU)

آزمایش های غربالگری نوزادان می تواند برخی از این اختلالات را تشخیص دهد. متخصصان تغذیه ثبت شده و سایر ارائه دهندگان خدمات بهداشتی می توانند به ایجاد یک رژیم غذایی مناسب برای هر اختلال خاص کمک کنند.

عدم تحمل ارثی به فروکتوز

نوعی اختلال است که در آن فرد فاقد پروتئین مورد نیاز برای تجزیه فروکتوز است. فروکتوز نوعی قند میوه است که به طور طبیعی در بدن وجود دارد. فروکتوز ساخته دست بشر به عنوان شیرین کننده در بسیاری از غذاها از جمله غذای کودک و نوشیدنی استفاده می شود.

علت :

این شرایط زمانی اتفاق می افتد که بدن آنزیمی به نام آلدولاز B را از دست بدهد. این ماده برای تجزیه فروکتوز مورد نیاز است. اگر فردی که فاقد این ماده است ، از فروکتوز یا ساکارز (قند یا چغندر) استفاده کند ، تغییرات شیمیایی پیچیده ای در بدن ایجاد می شود. بدن نمی تواند شکل ذخیره شده قند (گلیکوژن) خود را به گلوکز تغییر دهد. در نتیجه ، قند خون پایین می آید و مواد خطرناکی در کبد جمع می شوند.

گالاکتوزمی

بیماری است که در آن بدن قادر به استفاده (متابولیسم) گالاکتوز قند ساده نیست.

علت :

گالاکتوزمی یک اختلال ارثی است. این بدان معناست که از طریق خانواده ها منتقل می شود. اگر هر دو والدین یک نسخه غیر فعال از ژن داشته باشند که می تواند باعث گالاکتوزمی شود ، هر یک از فرزندان آنها 25٪ (1 در 4) احتمال ابتلا به آن را دارد.

بیماری ادرار شربت افرا

بیماری (MSUD) نوعی اختلال است که در آن بدن نمی تواند قسمتهای خاصی از پروتئین ها را تجزیه کند. ادرار افراد مبتلا به این بیماری می تواند بوی شربت افرا بدهد.

علت :
بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) ارثی است ، به این معنی که از طریق خانواده ها منتقل می شود. علت آن نقص در 1 ژن از 3 است. افراد مبتلا به این بیماری نمی توانند اسیدهای آمینه لوسین ، ایزولوسین و والین را تجزیه کنند. این امر منجر به تجمع این مواد شیمیایی در خون می شود.

بیماری فنیل کتونوریا

(PKU) یک بیماری نادر است که در آن نوزادی بدون توانایی تجزیه صحیح اسید آمینه بنام فنیل آلانین متولد می شود.

علت :

فنیل کتونوریا (PKU) ارثی است ، به این معنی که از طریق خانواده ها منتقل می شود. برای اینکه کودک به این بیماری مبتلا شود ، هر دو والدین باید یک نسخه غیر فعال از ژن را تحویل دهند. در این صورت ، فرزندان آنها 1 از 4 احتمال دارد تحت تأثیر قرار بگیرند.