از کمبود آنتی تریپسین آلفا-1 چه می دانید؟

کمبود آنتی تریپسین آلفا -1 (AATD) یک بیماری ارثی است که باعث سطح پایین یا عدم وجود آنتی تریپسین آلفا -1 (AAT) در خون می شود. AATD تقریباً از هر 2500 نفر 1 نفر رخ می دهد. این شرایط در همه گروه های قومی مشاهده می شود. با این حال ، این اغلب در سفیدپوستان از نژاد اروپایی رخ می دهد.

آنتی تریپسین آلفا -1 (AAT) پروتئینی است که در کبد ساخته می شود. کبد این پروتئین را در جریان خون آزاد می کند. AAT از ریه ها محافظت می کند تا بتوانند به طور طبیعی کار کنند. بدون وجود AAT کافی ، ریه ها آسیب می بینند و این آسیب ممکن است تنفس را دشوار کند.

توجه : برای انجام مشاوره ژنتیک کافیست برروی لینک کلیک کنید یا با شماره 02188198077 تماس بگیرید.

هر کس دو نسخه از ژن AAT دارد و یک نسخه از ژن را از هر یک از والدین دریافت می کند. اکثر افراد دو نسخه طبیعی از ژن آنتی تریپسین آلفا -1 دارند. افراد مبتلا به AATD یک نسخه معمولی و یک نسخه آسیب دیده دارند یا دو نسخه آسیب دیده دارند. اکثر افرادی که دارای یک ژن طبیعی هستند می توانند به اندازه کافی آلفا -1 آنتی تریپسین برای زندگی سالم تولید کنند ، به خصوص اگر سیگار نکشند.

افرادی که دارای دو نسخه آسیب دیده از ژن هستند قادر به تولید آلفا 1 آنتی تریپسین کافی نیستند ، که منجر به علائم شدیدتری می شود.

کمبود آنتی تریپسین آلفا -1 (AATD) در خانواده با الگوی کدوز اتوزومی به ارث می رسد. وراثت مشترک بدین معنی است که ممکن است دو نوع مختلف از ژن (آلل ها) بیان شود و هر دو نسخه در ویژگی ژنتیکی نقش دارند.

ژن M متداول ترین آلل ژن آلفا -1 است. سطح طبیعی پروتئین آلفا 1 آنتی تریپسین را تولید می کند.

ژن Z متداول ترین نوع ژن است. باعث کمبود آنتی تریپسین آلفا -۱ می شود. آلل S نوع دیگری است که کمتر رایج است و باعث ATTD می شود.

اگر شخصی یک ژن M و یک ژن Z یا یک ژن S ("نوع PiMZ" یا "نوع PiMS") به ارث برد ، آن شخص ناقل این اختلال است. در حالی که ممکن است سطح آلفا -۱ آنتی تریپسین در چنین شخصی وجود نداشته باشد ، باید مقدار کافی برای محافظت از ریه ها باشد. با این حال ، ناقلین دارای آلل های MZ خطر ابتلا به بیماری های ریوی را افزایش می دهند ، به خصوص اگر سیگار بکشند.

شخصی که ژن Z را از هر یک از والدین به ارث می برد ، "نوع PiZZ" نامیده می شود. این فرد دارای میزان آلفا -۱ آنتی تریپسین بسیار کم است و به الاستاز - آنزیمی به ویژه از آب لوزالمعده که هضم کننده الاستین است - باعث آسیب به ریه ها می شود. فردی که نسخه تغییر یافته ای به نام S و Z را به ارث می برد ، احتمالاً به AATD مبتلا خواهد شد.

علائم کمبود آنتی تریپسین آلفا :

کمبود آنتی تریپسین آلفا -1 (AATD) می تواند به عنوان یک بیماری ریوی در بزرگسالان ظاهر شود و می تواند در قسمت کوچکی از کودکان مبتلا به بیماری کبد مرتبط باشد. در بزرگسالان مبتلا ، اولین علائم AATD تنگی نفس با فعالیت خفیف ، کاهش توانایی ورزش و خس خس است. این علائم معمولاً در سنین 20 تا 40 سالگی ظاهر می شوند. سایر علائم و نشانه ها می تواند شامل عفونت های تنفسی مکرر ، خستگی ، ضربان قلب سریع هنگام ایستادن ، مشکلات بینایی و کاهش وزن ناخواسته باشد.

برخی از افراد مبتلا به AATD به بیماری پیشرفته ریوی مبتلا هستند و دچار آمفیزم می شوند که در آن کیسه های هوای کوچک (آلوئول) در ریه ها آسیب دیده است. علائم آمفیزم شامل تنفس دشوار ، سرفه هک کننده و سینه بشکه ای است. سیگار کشیدن یا قرار گرفتن در معرض دود تنباکو باعث افزایش علائم و آسیب ریه ها می شود. سایر تشخیص های رایج عبارتند از COPD (بیماری انسداد مزمن ریوی) ، آسم ، برونشیت مزمن و برونشکتازی - یک بیماری التهابی یا تحلیل برنده مزمن یک یا چند برونش یا برونشیول.

بیماری کبدی ، سیروز کبدی نامیده می شود ، یکی دیگر از علائم AATD است. این می تواند در برخی از کودکان مبتلا وجود داشته باشد ، حدود 10 درصد ، و همچنین در 15 درصد از بزرگسالان مبتلا به AATD گزارش شده است. در مراحل آخر علائم و نشانه های بیماری کبدی می تواند متورم شکم ، سرفه خون ، تورم پا یا پاها و زردی پوست و سفیدی چشم (زردی) باشد.

به ندرت ، AATD می تواند یک بیماری پوستی ایجاد کند که به عنوان پانیکولیت (panniculitis) شناخته می شود و مشخصه آن پوست سخت شده با توده های دردناک است شدت پانیکولیت متفاوت است و می تواند در هر سنی رخ دهد.

چگونه تشخیص داده می شود؟

کمبود آنتی تریپسین آلفا -1 (AATD) با آزمایش نمونه خون ، هنگامی که فرد به داشتن AATD مشکوک است ، تشخیص داده می شود. به عنوان مثال ، هنگامی که معاینه بدنی سینه ای بشکه ای نشان می دهد ، یا وقتی در حال گوش دادن به قفسه سینه با استتوسکوپ هستید ، ممکن است مشکوک به AATD شوید ، صدای خس خس ، صدای خش خوردن یا کاهش نفس شنیده می شود.

آزمایش AATD ، با استفاده از نمونه خون از افراد ، ساده ، سریع و بسیار دقیق است. سه نمونه آزمایش معمولا روی نمونه خون انجام می شود:

ژنوتیپ آلفا -۱ ، که ژنهای فرد را بررسی کرده و ژنوتیپ آنها را تعیین می کند.

آلفا -1 نوع آنتی تریپسین PI آزمایش فنوتیپ ، که نوع پروتئین AAT را در فرد تعیین می کند.

آزمایش سطح آنتی تریپسین آلفا -1 ، که میزان AAT را در خون فرد تعیین می کند.

افرادی که علائمی را نشان می دهند که AATD را نشان می دهند یا سابقه خانوادگی AATD دارند ، باید آزمایش شوند.

درمان این بیماری :

درمان کمبود آنتی تریپسین آلفا -۱ (AATD) براساس علائم فرد است. در حال حاضر هیچ درمانی وجود ندارد. هدف اصلی مدیریت AATD جلوگیری یا کند کردن پیشرفت بیماری ریه است.

درمان ها شامل گشاد کننده برونش و درمان سریع با آنتی بیوتیک برای عفونت های دستگاه تنفسی فوقانی است. پیوند ریه ممکن است یک گزینه برای کسانی باشد که به بیماری ریه در مرحله نهایی مبتلا می شوند. اگر فرد مبتلا به AATD سیگار بکشد ، ترک سیگار ضروری است.

درمان جایگزینی (تقویت) با پروتئین AAT از دست رفته در دسترس است ، اگرچه فقط در شرایط خاص استفاده می شود. معلوم نیست که این بیماری چقدر م effectiveثر است وقتی بیماری پیشرفت کرده یا بیشترین سود را برای افراد می برد.