بیماری تالاسمی و علائم آن چیست؟

تالاسمی (thal-uh-SEE-me-uh) یک بیماری خونی ارثی است که باعث می شود بدن شما هموگلوبین کمتری از حد طبیعی داشته باشد. هموگلوبین سلول های قرمز خون را قادر به حمل اکسیژن می کند. تالاسمی می تواند باعث کم خونی شود و شما را خسته کند. اگر به تالاسمی خفیف مبتلا هستید ، ممکن است نیازی به درمان نداشته باشید. اما اشکال شدیدتر ممکن است به تزریق منظم خون نیاز داشته باشد. می توانید برای کنار آمدن با خستگی اقداماتی مانند انتخاب یک رژیم غذایی سالم و ورزش منظم انجام دهید.

علائم بیماری تالاسمی :

انواع مختلفی از تالاسمی وجود دارد. علائم و نشانه های شما به نوع و شدت بیماری شما بستگی دارد.

علائم و نشانه های تالاسمی می تواند شامل موارد زیر باشد:

• خستگی
• ضعف
• پوستی کم رنگ یا زردرنگ
• تغییر شکل استخوان صورت
• رشد کند
• تورم شکم
• ادرار تیره

برخی از نوزادان در بدو تولد علائم و نشانه های تالاسمی را نشان می دهند. برخی دیگر در طول دو سال اول زندگی آنها را بروز می دهند. برخی از افرادی که فقط یک ژن هموگلوبین مبتلا دارند ، علائم تالاسمی ندارند.

علت بیماری تالاسمی :

تالاسمی به دلیل جهش در DNA سلولهای هموگلوبین ایجاد می شود. ماده موجود در گلبول های قرمز خون که اکسیژن را به بدن می رساند. جهش های مرتبط با تالاسمی از والدین به فرزندان منتقل می شود. مولکول های هموگلوبین از زنجیرهایی به نام زنجیره های آلفا و بتا ساخته شده اند که می توانند تحت تأثیر جهش ها قرار بگیرند. در تالاسمی ، تولید زنجیره های آلفا یا بتا کاهش می یابد ، در نتیجه یا آلفا تالاسمی یا بتا تالاسمی ایجاد می شود.

در آلفا تالاسمی ، شدت تالاسمی شما بستگی به تعداد جهش های ژنی شما از والدین شما دارد. هر چه ژنهای جهش یافته بیشتر باشند ، تالاسمی شما شدیدتر است. در بتا تالاسمی ، شدت تالاسمی شما بستگی به این دارد که کدام قسمت از مولکول هموگلوبین تحت تأثیر قرار گرفته است.

تالاسمی آلفا :

چهار ژن در ساخت زنجیره آلفا هموگلوبین نقش دارند. از هر یک از والدین خود دو نفر دریافت می کنید. اگر ارث برده باشید:

یک ژن جهش یافته ، هیچ علائم و نشانه ای از تالاسمی نخواهید داشت. اما شما ناقل بیماری هستید و می توانید آن را به فرزندان خود منتقل کنید.
دو ژن جهش یافته ، علائم و نشانه های تالاسمی شما خفیف خواهد بود. این وضعیت ممکن است صفت تالاسمی آلفا نامیده شود.
سه ژن جهش یافته ، علائم و نشانه های شما متوسط ​​تا شدید است.
ارث بردن چهار ژن جهش یافته نادر است و معمولا منجر به تولد مرده می شود. نوزادانی که با این بیماری متولد می شوند اغلب اندکی پس از تولد می میرند یا به درمان مادام العمر انتقال خون نیاز دارند. در موارد نادر ، کودک متولد شده با این شرایط می تواند با تزریق و پیوند سلول های بنیادی درمان شود.

تالاسمی بتا :

دو ژن در ساخت زنجیره هموگلوبین بتا نقش دارند. شما از هر یک از والدین خود یکی می گیرید. اگر ارث برده باشید:

با یک ژن جهش یافته ، علائم و نشانه های خفیفی خواهید داشت. به این حالت تالاسمی مینور یا تالاسمی بتا گفته می شود.
دو ژن جهش یافته ، علائم و نشانه های شما متوسط ​​تا شدید است. به این بیماری تالاسمی ماژور یا کم خونی کولی گفته می شود.

نوزادانی که با دو ژن هموگلوبین معیوب بتا متولد می شوند معمولا از بدو تولد سالم هستند اما در دو سال اول زندگی علائم و نشانه هایی پیدا می کنند. نوع ملایم تری ، به نام تالاسمی اینترمدیا ، نیز می تواند از دو ژن جهش یافته حاصل شود.

جلوگیری از بیماری تالاسمی :

در بیشتر موارد ، شما نمی توانید از تالاسمی جلوگیری کنید. اگر به تالاسمی مبتلا هستید یا ژن تالاسمی دارید ، اگر می خواهید بچه دار شوید با یک مشاور ژنتیک برای راهنمایی صحبت کنید. نوعی تشخیص کمک به تولید مثل وجود دارد که رویان را در مراحل اولیه خود برای جهش های ژنتیکی همراه با لقاح آزمایشگاهی نمایش می دهد. این ممکن است به والدینی که تالاسمی دارند یا ناقل ژن معیوب هموگلوبین هستند ، کمک کند بچه های سالم داشته باشند.

این روش شامل بازیابی تخمک های بالغ و باروری آنها با اسپرم در ظرف آزمایشگاهی است. رویان از نظر ژن معیوب مورد آزمایش قرار می گیرند و فقط کسانی که نقص ژنتیکی ندارند در رحم کاشته می شوند.