انواع آزمایش های مربوط به بیماری های متابولیک

سندرم متابولیک مجموعه ای از شرایط است که با هم اتفاق می افتد و خطر ابتلا به بیماری های قلبی ، سکته مغزی و دیابت نوع 2 را افزایش می دهد. این شرایط شامل افزایش فشار خون ، افزایش قند خون ، چربی اضافی بدن در اطراف کمر و سطح غیر طبیعی کلسترول یا تری گلیسیرید است. داشتن تنها یکی از این شرایط به معنای ابتلا به سندرم متابولیک نیست. اما این بدان معناست که شما بیشتر در معرض خطر بیماری جدی هستید. و اگر بیشتر به این شرایط مبتلا شوید ، خطر ابتلا به عوارضی مانند دیابت نوع 2 و بیماری های قلبی حتی بیشتر می شود. سندرم متابولیک به طور فزاینده ای شایع است و تا یک سوم بزرگسالان ایالات متحده به آن مبتلا هستند. در ادامه به معرفی برخی از آزمایش های مربوط به بیماری های متابولیک می پردازیم.

بیماری های مادرزادی متابولیسم :

در تمامی بیماری های متابولیک همانند آنچه در مورد آلکاپتونوریا گفته شد در اثر نقایص ژنتیکی در ژنهایی ایجاد می شوند که محصول این ژنها مسئول ساخته شدن آنزیم هایی است که در چرخه ها و مسیر های متابولیکی بدن نقش دارند. هر گاه در هر یک از چرخه ها و مسیر های متابولیسم به دلیل نبود یک آنزیم خاص بلاک ایجاد شود در نتیجه آن ماده قبل از آن آنزیم در بدن افزایش می یابد و ماده محصول آن واکنش (ماده بعد از آنزیم) در بدن دچار کمبود خواهد شد. برای انجام آزمایش بیماری های مادرزادی متابولیسم کافیست برروی لینک کلیک کنید.

اختلالات متابولیسم اسید های آمینه :

اختلالات متابولیسم اسید های آمینه گروه بزرگی از بیماری های متابولیک هستند که بیش از 30 بیماری و 26 ژن را شامل می شوند. اسیدهای آمینه انواعی از مولکول های زیستی هستند که به عنوان اجزا ساختاری پروتئین ها عمل می کنند. در مجموع بیست نوع اسید آمینه مختلف در ساختار پروتئین ها دیده می شود و تعدادی اسید آمینه دیگر نیز در بدن موجود هستند که در واقع حد واسط های متابولیکی سایر اسید های آمینه بوده است. برای انجام آزمایش اختلالات متابولیسم اسید های آمینه کافیست برروی لینک کلیک کنید.

اختلالات متابولیسم کربوهیدرات ها :

متابولیسم کربوهیدرات ها یکی از مسیر های متابولیکی بسیار مهم بدن می باشد که بیش از 70 ژن مختلف در آن نقش دارد. از سایر اختلالات متابولیسم کربوهیدرات می توان به متابولیسم پنتوز ها، متابولیسم گلیسرول، متابولیسم گلی اکزالات، انتقال گلوکز و گلوکونئوژنز اشاره کرد. برای انجام آزمایش اختلالات متابولیسم کربوهیدرات ها کافیست برروی لینک کلیک کنید.

آبتالیپوپروتئینمی :

آبتالیپوپروتئینمی (ABL) یک اختلال ارثی است که جذب طبیعی چربی و ویتامین های خاصی را از رژیم غذایی معیوب میکند. بسیاری از علائم این بیماری از کمبود شدید ویتامین های محلول در چربی ( A  ، E و K ) نشات میگیرند. علائم این بیماری ابتدا سیستم گوارش ، چشم ها ، سیستم عصبی و خون را درگیر میکنند. برای انجام آزمایش آبتالیپوپروتئینمی کافیست برروی لینک کلیک کنید.