محدودیت های آزمایش NIPT

آزمایش پیش از تولد غیر تهاجمی NIPT شامل یک غربالگری با استفاده از خون مادر باردار است که در آن بر اساس آنالیز DNA آزاد در گردش خون (آن را DNA بدون سلول، سل فری DNA و یا cfDNA می نامند) وضعیت جنین برای تعدادی از اختلالات ژنتیکی از جمله سندرم داون ، مورد تجزیه و تحلیل قرار می گیرد. آزمایش NIPT یک غربالگری قبل از تولد است که با حساسیت و دقت بسیار بالایی (بیشتر از 99 درصد) می تواند وجود برخی ناهنجاری های ژنتیکی را در جنین شناسایی نمایید. با این وجود تمامی آزمایش های غربالگری از جمله NIPT نمی توانند با اطمینان صد در صد مشخص کنند که آیا جنین شما واقعاً دارای اختلال کروموزومی است یا خیر. نتایج غربالگری NIPT می تواند به شما و پزشکتان در تصمیم گیری مراحل بعدی کمک کند. جهت انجام آزمایش NIPT می توانید برروی لینک کلیک کنید همچنین شما می توانید جهت دریافت مشاوره رایگان درخصوص این آزمایش با شماره 02188198077 تماس حاصل فرمایید.

برای ثبت درخواست آزمایش (NIPT) سل فری (در منزل و یا محل کارتان) بر روی لینک زیر کلیک کنید

آزمایش سل فری در منزل

آزمایش NIPT یا آزمایش سل فری در آزمایشگاه مندل، با دقت بسیار زیادی برخی موارد از اختلالات کروموزومی جنین همانند سندروم داون (تریزومی 21)، تریزومی 13 و یا تریزومی 18 را با دقتی بیش از 7/99 درصد شناسایی می کند. از آنجایی که روش های روتین غربالگری سندروم داون بر پایه بررسی سرم مادر در بهترین حالت دقتی معادل 90 الی 92 درصد دارند و میزان نتایج مثبت کاذب نیز در این آزمایشها بسیار زیاد است می توان آزمایش غیرتهاجمی NIPT را جایگزین بسیار مناسبی برای این نوع از غربالگری دانست.

آزمایشگاه ژنتیک مندل پس از سه سال تلاش شبانه روزی در راستای راه اندازی و بهینه سازی آزمایش NIPT ( سل فری ) از ابتدای سال 1397 موفق به راه اندازی نسخه کاملا ایرانی و مطابق با کلیه استاندارد های جهانی از این آزمایش شد و امروز مفتخریم که این آزمایش ماهانه به صد ها نفر از مادران باردار این سرزمین ارائه شده و باعث ایجاد اطمینان خاطر برای آنان می شود.

نکته : باید توجه داشت که نیمه عمر DNA جنین که وارد خون مادر می شود بسیار کوتاه بوده و درکمتر از 2 ساعت بعد از تولد از خون مادر محو می‌گردد، بنابراین بارداری‌های قبلی اختلالی درنتیجه تست ندارد. برای جلوگیری از کاهش میزان DNA، خون مادر در لوله‌های حاوی ماده مخصوصی گرفته می‌شود که مقدار DNA را ثابت نگه می‌دارد.

محدودیت آزمایش NIPT :

1. آزمایش NIPT ( سل فری ) همچنان یک روش غربالگری و نه تشخیصی به شمار می رود و نتایج مثبت آن باید حتما توسط روش های تشخیصی دیگر مورد تایید قرار گیرد.
2. نتیجه آزمایش منفی در زنان باردار، نمی تواند به صورت 100% نشان دهنده بارداری کاملا سالم باشد.
3. در مادران با وزن بالاتر از 100 کیلوگرم احتمال عدم جوابدهی تست بسیار بالاتر است.
4. هر چند که نتیجه این تست دقت بالایی دارد ولی همه اختلالات کروموزومی مربوط به جفت، مادر، موزاییسم جنین و یا موارد دیگر تشخیص داده نمی شود.
5. این آزمایش برای بارداری های کمتر از 10 هفته و چند قلویی قابل گزارش نیست.
6. علی رغم حساسیت و اختصاصیت بسیار بالای تشخیص با DNA آزاد جنینی، این روش جایگزین مناسبی برای تشخیص های پیش از تولد بوسیله سلول های بافت جفت (CVS) و یا آمنیو سنتز نمی باشد.
7. در بارداری های دو قلو دقت و حساسیت تست کمتر از حالت عادی است.
8. در برخی افراد مقدار DNA آزاد جنین در خون بسیار کم است و در مواردی حتی با تکرار آزمایش نیز نمی توان نتایج قابل قبولی به دست آورد، لذا همواره باید به این موضوع نیز توجه ویژه ای داشت.
9. در بارداری های سه قلو و بالاتر انجام این آزمایش امکان پذیر نمی باشد.