سندروم داون چیست / تشخیص سندروم داون با آزمایش

جدید ترین متد غربالگری سندروم داون برای مادران باردار و راه تشخیص این بیماری انجام آزمایش nipt می باشد. آزمایش نیپت مخفف کلمه non invasive prenatal test می باشد و درواقع ناهنجاری های تعدادی احتمالی در کروموزوم های 13، 18 و 21 جنین را با دقتی بیش از 99% بر پایه دی ان ای آزاد جنینی را مورد شناسایی قرار می دهد. برای انجام آزمایش nipt یا سل فری کافیست برروی لینک کلیک کنید.

سندروم داون چیست؟

سندروم داون یک مشکل ژنتیکی است. کروموزوم ها بسته ‌های دی ‌ان ‌ای (DNA) در سلول ‌های بدن ‌مان هستند که ژن‌ ها را حمل می ‌کنند. سندورم داون زمانی بروز می‌کند که در دوران باروری، بچه زندگی ‌اش را به این شکل آغاز کند که در هر سلول یک کروموزوم بیشتر از حد معمول داشته باشد. کودکی که سندروم داون ندارد در هر سلول 46 کروموزوم دارد که 23 تای این کروموزوم‌ ها را از مادرش و 23 تای دیگر را از پدرش به ارث برده است.

کودکانی که به این بیماری مبتلا می‌شوند معمولا یک کروموزم بیشتر از والدین خود دریافت می‌کنند. یعنی به جای 46 کروموزوم 47 کروموزوم دارند. همین امر سبب می‌شود که کودک از نظر جسمانی و عقلانی تاخیر داشته باشد.

ژن چیست؟ ژن واحد پایه فیزیکی و عملکردی وراثت است. ژن‌ها از DNA ساخته شده اند. برخی ژن‌ها به عنوان راهنما برای ساختن مولکول‌هایی به نام پروتئین عمل می‌کنند اما بسیاری از ژن‌ها برای پروتئین‌ ها کد نشده اند. 

سندروم داون یا تریزومی 21 چیست؟

سندروم داون یا تریزومی 21 شایع ترین و شناخته شده ترین ناهنجاری کروموزومی است و شایع ترین علت ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی متوسط به شمار می رود. تقریبا از هر 700 تولد زنده یک مورد به سندروم داون مبتلا است. و در بین کودکان به دنیا آمده از مادران با سن بالاتر میزان بروز نیز بالاتر است.

علت اصلی نگرانی در سندروم داون عقب ماندگی ذهنی است. هرچند که در اوایل کودکی ممکن است به نظر برسد که کودک رشد و تکوین تاخیری ندارد ولی معمولا پس از پایان سال اول کندی رشد آشکار می گردد. ضریب هوشی یا IQ این کودکان در زمان رسیدن به سن آزمایش معمولا بین 30 تا 60 است. با این حال بسیاری از کودکان مبتلا به سندروم داون علی رغم این محدودیت ها به صورت افرادی شاد، مسئولیت پذیر و حتی متکی به خود رشد می کنند.

راه تشخیص سندروم داون چیست؟

راه تشخیص این بیماری انجام آزمایش nipt از هفته دهم به بعد بارداری می باشد. به این صورت که  با استفاده از 10 میلی لیتر از خون مادر، آزمایشگاه مندل نمونه خون شما را بررسی کرده و بعد از حدود پنج تا ده روز، نتیجه آزمایش شما مشخص می شود. در دوران بارداری، مقدار کمی از DNA جنین از طریق جفت و دیواره رحم عبور کرده و وارد جریان خون مادر می شود. تست پیش از تولد غیر تهاجمی (NIPT) اطلاعات ژنتیکی موجود در این DNA را تجزیه و تحلیل می کند و از طریق آن تعدادی از ناهنجاری های کروموزومی جنین را غربالگری میکند.

سندروم هایی که در تست nipt مشخص می شود عبارتند از :

سندرم داون (همچنین تریزومی 21 نامیده می شود)

سندرم ادواردز (تریزومی 18)

سندرم پاتاو (تریزومی 13)