آزمایش NIPT چگونه انجام می شود و چه ناهنجاری هایی را مشخص می کند؟
آزمایش NIPT یا تست غربالگری غیر تهاجمی به پزشک اجازه می دهد که در مورد خطرات و موارد غیر طبیعی کروموزومی در کودک اطلاعات کسب کند . نتایج این آزمایش در تست ها و آزمایش های اضافه تر باعث تصمیم گیری دقیق می شود. سندروم داون یا تریزومی 21 شایع ترین ناهنجاری ژنتیکی در انسان می باشد که حدود 1 مورد در هر 700 تولد زنده را درگیر می نماید تا به امروز سه روش سونوگرافی NT و تست دوگانه در سه ماهه اول و تست چهارگانه در ابتدای سه ماهه دوم مورد استفاده عموم زنان باردار قرار می گیرد و در اثر انجام این آزمایشات بخش عمده ای نزدیک به 85% از کل موارد سندروم داون شناسایی می شود. همچنین با استفاده از این روش ها درصد بسیار بالایی از سایر ناهنجاری های کروموزومی از جمله تریزومی 18 و 13 نیز قابل شناسایی است. برای انجام آزمایش NIPT می توانید برروی لینک کلیک کنید.
آزمایش NIPT مبتنی بر چه اصولی است؟
در سال 1997 دانشمندان به وجود DNA جنین در خون مادر پی بردند. این کشف مهم، اساسی شد برای ظهور روش های غیر تهاجمی تشخیص سندرم داون و بالاخره موفقیت واقعی در سال 2008 حاصل شد زمانیکه محققین قدرت تشخیص اختلالات کروموزومی جنین را با استفاده از روش تعیین توالی DNA جنین در خون مادر با درستی حدود 99 درصد به اثبات رساندند. اصول این روش بر پایه بررسی توالی DNA آزاد جنین در خون مادر است که از سلول های جفت آزاد می شوند.
فهرست آنچه در این مقاله می خوانید:
برای ثبت درخواست آزمایش (NIPT) سل فری (در منزل و یا محل کارتان) بر روی لینک زیر کلیک کنید
آزمایشگاه ژنتیک مندل پس از سه سال تلاش شبانه روزی در راستای راه اندازی و بهینه سازی آزمایش NIPT یا همان آزمایش سل فری از ابتدای سال 1397 موفق به راه اندازی نسخه کاملا ایرانی و مطابق با کلیه استاندارد های جهانی از این آزمایش شد و امروز مفتخریم که این آزمایش ماهانه به صد ها نفر از مادران باردار این سرزمین ارائه شده و باعث ایجاد اطمینان خاطر برای آنان می شود.
در آزمایش NIPT چه ناهنجاری هایی مشخص می شود؟
- ناهنجاری سندرم پاتاو (تریزومی 13) مشخص می شود
- ناهنجاری سندرم ادواردز یا تریزومی 18 مشخص می شود
- سندرم داون یا همچنین تریزومی 21 مشخص می شود
آزمایش NIPT چه محدودیت هایی دارد؟
- در بارداری های دو قلو دقت و حساسیت تست کمتر از حالت عادی است.
- علی رغم حساسیت و اختصاصیت بسیار بالای تشخیص با DNA آزاد جنینی، این روش جایگزین مناسبی برای تشخیص های پیش از تولید بوسیله سلول های بافت جفت (CVS) و یا آمنیو سنتز نمی باشد.
- آزمایش NIPT یا سل فری همچنان یک روش غربالگری و نه تشخیصی به شمار می رود و نتایج مثبت آن باید حتما توسط روش های تشخیصی دیگر مورد تایید قرار گیرد.
- این آزمایش برای بارداری های کمتر از 10 هفته و چند قلویی قابل گزارش نیست.
- هر چند که نتیجه این تست دقت بالایی دارد ولی همه اختلالات کروموزومی مربوط به جفت، مادر، موازیسم جنین و یا موارد دیگر تشخیص داده نمی شود.
- نتیجه آزمایش منفی در زنان باردار، نمی تواند به صورت 100% نشان دهنده بارداری کاملا سالم باشد.
- در برخی افراد مقدار DNA آزاد جنین در خون بسیار کم است و در مواردی حتی با تکرار آزمایش نیز نمی توان نتایج قابل قبولی به دست آورد، لذا همواره باید به این موضوع نیز توجه ویژه ای داشت.
