آزمایش ژنتیک می تواند خطر ابتلا به سکته مغزی را از بدو تولد تشخیص دهد

گروهی از محققان استرالیا ، آلمان و انگلیس نشان دادند که داده های ژنتیکی حاصل از یک نمونه خون یا بزاق را می توان برای شناسایی افراد در معرض افزایش 3 برابری خطر سکته مغزی ایسکمیک ، یک بیماری ویرانگر و یکی از علل منجر شونده به معلولیت و مرگ در سراسر جهان ، مورد استفاده قرار داد. دانشمندان نمره خطر ژنتیکی را ایجاد کردند که مشابه یا پیش بینی کننده تر از عوامل خطر شناخته شده سکته مغزی میباشد. علاوه بر این ، مطالعه آنها نشان می دهد که افراد با خطر ژنتیکی بالا ، برای کاهش خطر سکته مغزی ، ممکن است به اقدامات پیشگیرانه جدی تری نسبت به آنچه در دستورالعمل های فعلی توصیه می شود ، نیاز داشته باشند.

پیش بینی خطر ژنومیک بر اساس توالی DNA منحصر به فرد یک فرد ، نسبت به عوامل خطر متعارف دارای مزایای مشخصی است زیرا می تواند برای استنباط خطر بیماری از بدو تولد استفاده شود. Martin Dichgans ، استاد مغز و اعصاب و مدیر مؤسسه تحقیقات سكته مغزی و زوال عقل بیمارستان دانشگاه Ludwig-Maximilians مونیخ و یکی از اساتید راهنما مطالعه حاضر ، گفت : ممكن است این امر اجازه شروع راهكارهای پیشگیرانه قبل از اینکه افراد در معرض عوامل خطر رایج سكته مغزی مانند فشار خون بالا یا افزایش چربی قرار گیرند را صادر کند.

نتایج این مطالعه به صورت آنلاین در مجله Nature Communications منتشر شد. این مطالعه از داده های ژنتیکی در مقیاس بالا از گروه های تحقیقاتی سراسر جهان استفاده کرده است و نتایج آنها در داده های مربوط به 420.000 فرد از زیست بانک انگلستان به کار گرفته شده است.

این تحقیق توسط محققان موسسه قلب و دیابت Baker (استرالیا) ، دانشگاه کمبریج (انگلستان) و دانشگاه لودویگ-ماکسیمیلیان مونیخ (آلمان) انجام شد.

دکتر Michael Inouye از موسسه قلب و دیابت Baker و دانشگاه کمبریج و یکی دیگر از راهنمایان تحقیق حاضر گفتند : "توالی یابی ژنوم انسان بینش زیادی به ما داده است. در مورد بیماری های شایع ، مانند سکته مغزی ، واضح است که ژنتیک سرنوشت نیست ؛ با این حال ، هر فرد برای هر بیماری خاص خطر ذاتی خود را دارد. این اطلاعات خطر را به بهترین وجه در کارآزمایی بالینی قرار میدهد تا مردم بتوانند سالم تر و طولانی تر زندگی کنند".

سکته مغزی دومین علت شایع مرگ و معلولیت در سراسر جهان است. حدود 80٪ موارد سكته مغزی ناشی از انسداد شريان تامین کننده مغز (به اصطلاح "سكته مغزی ایسكمیك") میباشد. خطر سكته مغزي ايسكميك توسط عوامل ژنتيكي و محيطي تعيين مي شود كه از طريق عوامل خطر قابل اصلاح مانند فشار خون بالا و ديابت عمل مي كنند.

در این تحقیق ، محققان یک روش یادگیری ماشین  ایجاد کردند تا داده های ژنتیکی مربوط به سکته مغزی حاصل از منابع مختلف را ادغام کرده و به یک امتیاز خطر ژنتیکی منفرد برای هر فرد تبدیل کنند. سپس آنها عملکرد این امتیاز جدید خطر ژنتیکی را در زیست بانک انگلستان ارزیابی کردند و دریافتند که هر دو از نمرات ژنتیکی قبلی بهتر عمل کرده و درجه پیش بینی مشابهی با سایر عوامل خطر شناخته شده سکته مغزی مانند استعمال سیگار یا شاخص توده بدنی دارند.

نکته مهم این که نمره جدید خطر ژنتیکی نسبت به سابقه خانوادگی در پیشبینی سکته مغزی ایسکمیک آینده ، به میزان قابل توجهی بهتر عمل میکند ، تا حدی که می تواند تقریباً  1 فرد از هر 400 فرد دارای افزایش 3 برابری خطر را تشخیص دهد.

با این وجود افراد در معرض خطر بالای ژنتیکی سکته مغزی ایسکمیک بی بهره نیستند و محققان نشان دادند که این افراد هنوز هم می توانند خطر سکته مغزی خود را با به حداقل رساندن عوامل خطر متعارف کاهش دهند. این موارد شامل کاهش فشار خون ، شاخص توده بدنی و همچنین قطع سیگار میباشند.

بررسی های این مطالعه نشان می دهد که دستورالعمل های بالینی فعلی ممکن است برای افراد در معرض خطر بالای ژنتیکی سکته مغزی کافی نباشند و این افراد ممکن است به اقدامات جدی تری نیاز داشته باشند.

با وجود فن آوری مقرون به صرفه و غیرتهاجمی آرایه تعیین ژنوتیپ DNA ، همراه با نمره جدید خطر ژنتیکی برای سکته مغزی ایسکمیک ، آینده داروهای ژنومیک به نظر روشن است به این امید که بتوانند مداخلات موثر پیشگیرانه اولیه را برای افراد در معرض خطر بالای سکته های مغزی و در واقع سایر بیماری های قلبی عروقی انجام دهند.