آزمایش ژنتیک چیست؟

همانطور که در مقالات قبلی نیز به آن اشاره شده است، ژنها عوامل وراثت صفات هستند و در مواردی که یک بیماری ژنتیکی ایجاد می شود تغییری در ساختار ژن مربوطه ایجاد شده است که به آن جهش ژنتیکی گفته می شود. برای آشنایی بیشتر با انواع جهش های ژنتیکی می توانید به قسمت ژنتیک به زبان ساده و بخش جهش ها از طریق این لینک مراجعه نمایید. به طور کلی آزمایش ژنتیک، آزمایشی است که بوسیله آن وقوع جهش در ژن ها شناسایی می شود. این نوع از آزمایش ها می توانند کاربرد های بسیار وسیع و متفاوتی داشته باشند. به عنوان مثال افرادی که قصد ازدواج دارند و در خانواده آنها یک یا چند نفر به بیماری های ژنتیکی مبتلا هستند و زوج قصد دارند تا از سلامت یا عدم سلامت ژنهای خود مطمئن شوند. البته توصیه اکید می شود که حتما قبل از تصمیم به انجام هر گونه آزمایش ژنتیک با انجام مشاوره ژنتیک اطلاعات لازم در مورد چگونگی، مزایا و معایب آزمایش را به دست بیاورید.

مواردی که در خصوص آن باید مشاوره ژنتیک به افراد داده شود :

1. مشاهده و بررسی بر روی سوابق ژنتیکی فرد مبتلا به بیماری ارثی و مادرزادی مانند عقب ماندگی ذهنی
2. عقب ماندگی جسمی
3. بیماری های متابولیک نوزادی
4. بیماری های خونریزی دهنده
5. بیماری های عصبی عضلانی
6. وجود ناهنجاری مادرزادی در نوزاد
7. وجود ناهنجاری والدین و دیگر افراد خانواده از جمله برادر و خواهر
8. مرگ بعد از تولد بدون دلیل و یا به علت ابتلا به بیماری ژنتیکی
9. مشاوره قبل از ازدواج به خصوص در موارد ازدواج خویشاوندی برای تعیین میزان خطر بروز بیماری های ارثی و مادرزادی مخصوصا اگر در فامیل فرد مبتلا دیده شده باشد.

کسانی که ممکن است به آزمایش ژنتیک نیاز داشته باشند:

• افرادی که سابقه نازایی و ناباروری
• ناقل بودن یکی از افراد فامیل
• افرادی که مرده زایی داشتند
• افرادی که سقط مکرر داشتند
• سرطان ارثی در خانواده دارند
• افرادی که بالای سن 35 سال بارداری را تجربه می کنند