آزمایشها یا تستهای ژنتیک نوعی آزمایش پزشکی هستند که تغییرات کروموزوم ها، ژنها یا پروتئینها را شناسایی میکند. نتایج یک تست ژنتیک میتواند یک بیماری ژنتیکی مشکوک را تایید یا رد کند و یا به تعیین شانس یک فرد برای ایجاد یا انتقال یک ناهنجاری ژنتیکی کمک کند. در حال حاضر بیش از 1000 تست ژنتیکی استفاده میشود و تعداد بیشتری هم در دست تهیه هستند.