متخصصان ژنتیک چگونه موقعیت یک ژن را تعیین می‌کنند؟

متخصصان ژنتیک برای توصیف مکان یک ژن خاص روی یک کروموزوم از نقشه استفاده می‌کنند. یک نوع نقشه برای توصیف موقعیت یک ژن از موقعیت سیتوژنتیک استفاده می‌کند. محل سیتوژنتیک مبتنی بر الگوی متمایز باندهای ساخته شده هنگام رنگ آمیزی کروموزوم‌ها با مواد شیمیایی خاص است. نوع دیگری از نقشه از موقعیت‌های مولکولی یعنی یک توصیف دقیق از وضعیت یک ژن روی یک کروموزوم استفاده می‌کند. موقعیت مولکولی مبتنی بر توالی بلوک‌های سازنده ی DNA (جفت بازها) است که کروموزم را می‌سازند.   

موقعیت سیتوژنتیک  

متخصصان ژنتیک برای توصیف مکان سیتوژنتیک یک ژن از یک شیوه استاندارد استفاده می‌کنند. در بیشتر موارد این مکان موقعیت یک باند اختصاصی را روی یک کروموزوم رنگ شده توصیف می‌کند: مانند 17q12 که اگر اطلاعات زیادی راجع به محل دقیق آن نداشته باشیم این موقعیت را می‌توان همچنین به صورت محدوده‌ی باند‌ها نیز نوشت: 17q12-q21.

ترکیب اعداد و حروف یک آدرس را روی یک کروموزوم نشان می‌دهد. این آدرس از بخش‌های مختلفی ساخته شده است:

• کروموزومی که می‌توان ژن را روی آن یافت. اولین شماره یا حرفی که برای مکان یک ژن استفاده می‌شود معرف شماره کروموزوم است. کروموزوم 1 تا 22 (اتوزوم‌ها) با شماره کروموزومی شان نامیده می‌شوند. کروموزوم‌های جنسی توسط X و Y نامیده می‌شوند.  
• بازوی کروموزوم. هر کروموزوم بر مبنای محل باریک شدگی (فشردگی) که آن را سنترومر می‌نامیم، به دو بخش (بازو) تقسیم می‌شود. به صورت توافقی، بازوی کوتاه را P و بازوی بلند را q می‌نامیم. بازوی کروموزوم بخش دوم آدرس ژن است. برای مثال 5q یعنی بازوی بلند کروموزوم 5  و Xp یعنی بازوی کوتاه کروموزوم x.
• وضعیت ژن روی بازوی p یا q. وضعیت یک ژن بر اساس الگوی متمایز باند روشن یا تیره ای  است که وقتی کروموزوم به شیوه ای خاص رنگ آمیزی شد دیده می شود. موقعیت معمولا با دو رقم (که معرف منطقه و باند است) نامگذاری می‌شود، که گاهی با یک یا دو رقم اعشار ادامه می‌یابد (معرف باندهای فرعی یا ساب باند‌های درون یک ناحیه تاریک یا روشن). وقتی از سنترومر دور می‌شویم شماره نشان دهنده‌ی وضعیت ژن افزایش می‌یابد. برای مثال 14q21 نشان دهنده وضعیت 21 روی بازوی بلند کروموزوم 14 است. همچنین 14q21 از 14q22 به سنترومر نزدیک تر است.

گاهی مخفف‌های “cen”  یا “ter” نیز برای توصیف مکان سیتوژنتیک استفاده می‌شود. “cen” نشان دهنده ی این ست که ژن به سنترومر بسیار نزدیک است. برای مثال 16pcen به بازوی کوتاه کروموزوم 16 نزدیک به سنترومر مربوط می‌شود. “ter”  مخفف ترمینوس یا انتها نشاندهنده این است که ژن به انتهای بازوی p یا q بسیار نزدیک است. برای مثال 14qter به نوک بازوی بلند کروموزم 14 مربوط می‌شود. (گاهی از “tel”  نیز برای توصیف موقعیت یک ژن استفاده می‌کنند که مخفف تلومر به معنای انتهای هر کروموزم است. مخفف‌های “tel” و “ter” هر دو یک موقعیت را نشان می‌دهند.) 

موقعیت مولکولی  

پروژه ژنوم انسان، یک تلاش پژوهشی بین المللی بود که در سال 2003 تکمیل شد و توالی جفت بازها را برای هر کروموزوم انسان تعیین کرد. اطلاعات این توالی‌ها به محققین اجازه می‌دهد تا آدرس دقیق تری از موقعیت سیتوژنتیک را برای بسیاری از ژن‌ها فراهم کنند. آدرس مولکولی یک ژن موقعیت آن ژن را به صورت جفت باز نشان می‌دهد. این آدرس موقعیت دقیق ژن را روی کروموزوم توصیف کرده و اندازه ژن را نشان می‌دهد. دانستن موقعیت مولکولی همچنین به محققان اجازه می‌دهد تا دقیقا تعیین کننده که هر ژن چقدر با سایر ژن‌ها روی همان کروموزوم فاصله دارد.  

گروه‌های مختلفی از محققین اغلب مقادیر متفاوتی را برای موقعیت مولکولی یک ژن ارائه می‌کنند. محققان توالی ژنوم انسان را با استفاده از روش‌های گوناگونی تفسیر می‌کنند که منجر به اختلافات کوچک در آدرس مولکولی یک ژن می‌شود. خانه مرجع ژنتیک، داده‌های موقعیت مولکولی ژن‌ها را از طریق NCBI ارائه می‌کند.