آیا تغییر تعداد ژن‌ها می‌تواند بر سلامت و تکوین اثر بگذارد؟
انسان ها از بیشتر ژن‌ها دارای دو نسخه هستند، که هر نسخه از یک والد به ارث می‌رسد. اما در برخی موارد تعداد نسخه‌ها فرق می‌کند-یعنی فردی می‌تواند با یک، سه یا چندین نسخه از یک ژن خاص به دنیا بیاید. اینکه یک یا چند ژن کاملا حذف شوند، کمتر معمول است. این نوع اختلاف ژنتیکی به نام تغییرات تعداد نسخه‌ها[1] (CNV) شناخته می‌شود.
تغییرات تعداد نسخه از درج، حذف و مضاعف سازی قطعات بزرگ DNA ناشی می‌شود. این قطعات آنقدر بزرگ هستند که بتوانند کل ژن‌ها را در برگیرند. تغییرات تعداد نسخه‌های ژن می‌تواند بر فعالیت ژن‌ها و نهایتا بر بسیاری از عملکرد‌های بدن اثر بگذارد.
محققان شگفت زده شدند وقتی فهمیدند که تغییرات تعداد نسخه مسئول مقادیر قابل توجهی از اختلافات ژنتیکی بین افراد است. به نظر می‌رسد که بیش از 10 درصد از DNA انسان حاوی اختلافاتی در تعداد نسخه ژن‌ها است. در حالیکه بسیاری از این تغییرات بر سلامت یا تکوین اثر نمی گذارند، احتمال دارد که برخی از این اختلافات بر ریسک یک فرد برای ابتلا به بیماری و پاسخ به داروهای خاص تاثیر بگذارد. تحقیقات بیشتر بر عواقب تغییرات تعداد نسخه در بخش‌های مختلف ژنوم و مطالعه توزیع این تغییرات در انواع بسیاری از بیماری‌ها تمرکز خواهد کرد.
[1] copy number variation
