طبق مطالعه ای از محققان پزشکی Penn Medicine ، یک ژن درمانی در Penn Medicine برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) ایجاد شده است که با موفقیت و ایمنی از وخامت شدید عضلات مرتبط با این بیماری نادر ژنتیکی در هر دو مدل حیوانی کوچک و بزرگ جلوگیری میکند. این یافته ها ، که امروز به طور آنلاین در Nature Medicineمنتشر شده است
ژن های گزارشگر با رمزگذاری پروتئین هایی که از خارج سلول دیده می شوند کار می کنند. یکی از ژن های گزارشگر معروف ، چیزی به نام پروتئین فلورسنت سبز (GFP) را رمزگذاری می کند ، که همانطور که از نامش پیداست ، پروتئینی است که تابش سبز روشن دارد. بنابراین ، مثلا اگر یک محقق بخواهد در مورد چگونگی تبدیل شدن سلول ها به سلولهای عصبی اطلاعات بیشتری کسب کند ، می تواند ژن GFP را در کنار یک ژن عصبی در DNA جنین وار
یک مطالعه جدید که اخیرا در مجله ژنتیک انسانی آمریکا منتشر شده است ، 44 ژن مرتبط با کم شنوایی ناشی از افزایش سن را شناسایی کرد که درک واضح تری از چگونگی ایجاد بیماری و درمان های بالقوه را میدهند.در این مطالعه ، محققان کالج کینگ لندن و UCL داده های ژنتیکی بیش از 250،000 شرکت کننده در زیست بانک انگلستان در سنین 40 تا 69 سال را مورد تجزیه و تحلیل قرار دادند تا ببینند کدام ژن ها با افرادی که در پرسشنام
انسان ها تنها پستاندارانی هستند که به طور طبیعی دچار آترواسکلروز ( تصلب شرائین ) ، باریک شدن شریان ها که می تواند باعث بیماری های قلبی شود ، میشوند. محققان این موضوع را به از دست دادن یک ژن واحد در اجداد ما در حدود 3-2 میلیون سال پیش ربط می دهند.
برای اولین بار ، دانشمندان نواحی از DNA انسان را مشخص کرده اند که به چپ دست بودن یا راست دست بودن افراد مرتبط است. دانشمندان این مناطق را با ویژگیهای مربوط به زبان در مغز نیز مرتبط دانسته اند.
زمانی که یک زن باردار است ، زمان زایمان برای سلامتی وی و فرزندش مهم است. تولد زودرس عامل اصلی ایجاد مشکلات در سلامت و عامل منجر شونده به مرگ در کودکان زیر 5 سال در سراسر جهان میباشد. در مقابل ، اگر حاملگی از تاریخ مقرر فراتر رود ، خطر عوارض زایمان و زایمان نوزاد مرده افزایش می یابد. اما چه چیزی زمان زایمان یک زن را تعیین می کند؟
دانشمندان تکنولوژی ویرایش ژن CRISPR ، برای یک ژن درمانی که می تواند درد شدید ناشی از دیابت ، سرطان یا حوادث رانندگی را بدون اثرات اعتیاد آور مواد افیونی از بین ببرد استفاده کردند و از این تکنولوژی برای استفاده در ابر سربازان استفاده کنند
طول عمر انسان تحت تاثیر ژنتیک، محیط و سبک زندگی قرار می‌گیرد. اصلاحات محیطی که از دهه 1900 آغاز شد با بهبود چشمگیری در دسترسی غذا و آب تمیز، سکونتگاه و شرایط زندگی بهتر، کاهش مواجهه با بیماری‌های عفونی و دسترسی به مراقبت‌های پزشکی میانگین طول عمر را به شدت افزایش داد.
مطالعاتی که بر مشابهت و تفاوتهای عملکرد ورزشی در خانواده ها، از جمله بین دوقلوها تمرکز کرده اند نشان می‌دهد که فاکتورهای ژنتیکی 30 تا 80 % مسئول اختلافات افراد در صفات مربوط به عملکرد ورزشی هستند. مطالعات بسیاری اختلافات ژن‌های اختصاصی را که تصور می‌شود در این صفات دخیل باشند با مقایسه ورزشکاران و غیر ورزشکاران بررسی کرده اند.
داشتن خال امری بسیار شایع است، به ویژه در افرادی که پوست روشن دارند. خال‌ها رشد بیش از حد سلول‌هایی از پوست هستند که آنها را ملانوسیت می‌نامیم، اما فاکتورهای ژنتیکی دخیل در تکوین آنها به خوبی شناخته نشده اند. هرچند خال‌ها، مانند تومور‌ها رشد بیش از حد سلول‌ها محسوب می شوند، تقریبا اغلب غیرسرطان زا (خوش خیم) هستند.
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
کلود مدیکال }
