آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) چیست؟

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری عصبی عضلانی ژنتیکی (ارثی) است که باعث ضعیف شدن و تحلیل رفتن عضلات می شود. افراد مبتلا به SMA نوع خاصی از سلول های عصبی را در نخاع از دست می دهند (به نام نورون های حرکتی) که حرکت ماهیچه ها را کنترل می کنند. بدون این نورون‌های حرکتی، ماهیچه‌ها سیگنال‌های عصبی را دریافت نمی‌کنند که باعث حرکت عضلات می‌شود. کلمه آتروفی یک اصطلاح پزشکی است که به معنای کوچکتر است. با SMA، برخی از عضلات به دلیل عدم استفاده کوچکتر و ضعیف تر می شوند.

آتروفی عضلانی نخاعی چقدر شایع است؟

تقریباً 10000 تا 25000 کودک و بزرگسال با SMA در ایالات متحده زندگی می کنند. این یک بیماری نادر است که از هر 6000 تا 10000 کودک یک نفر را مبتلا می کند.

چه کسانی ممکن است به آتروفی عضلانی نخاعی مبتلا شوند؟

یک فرد مبتلا به SMA دو نسخه از یک ژن نورون حرکتی 1 (SMN1) از دست رفته یا معیوب (جهش یافته) را به ارث می برد. یک ژن معیوب از مادر و دیگری از پدر می آید. یک فرد بالغ می تواند یک نسخه از ژن معیوب ایجاد کننده SMA داشته باشد و آن را نداند.

حدود شش میلیون آمریکایی (1 از 50 نفر) حامل ژن جهش یافته SMN1 هستند. این ناقلین دارای یک ژن SMN1 سالم و یک ژن SMN1 مفقود یا معیوب هستند. اپراتورها SMA را توسعه نمی دهند. 1 از 4 احتمال دارد که دو حامل دارای فرزندی با SMA باشند.

انواع آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟

چهار نوع اولیه SMA وجود دارد:

نوع 1 (شدید): حدود 60 درصد از افراد مبتلا به SMA دارای نوع 1 هستند که به آن بیماری Werdnig-Hoffman نیز گفته می شود. علائم در بدو تولد یا در شش ماه اول زندگی نوزاد ظاهر می شود. نوزادان مبتلا به SMA نوع 1 در بلع و مکیدن مشکل دارند. آنها به نقاط عطف معمولی مانند بالا بردن سر یا نشستن نمی رسند. با ادامه ضعیف شدن ماهیچه ها، کودکان بیشتر مستعد عفونت های تنفسی و فروپاشی ریه ها (پنوموتوراکس) می شوند. اکثر کودکان مبتلا به نوع 1 SMA قبل از تولد دوم خود می میرند.
نوع 2 (متوسط): علائم نوع 2 SMA (که بیماری دوبوویتز نیز نامیده می شود) زمانی ظاهر می شود که کودک بین شش ماه تا 18 ماهه باشد. این نوع تمایل دارد اندام تحتانی را تحت تاثیر قرار دهد. کودکان مبتلا به SMA نوع 2 ممکن است بتوانند بنشینند اما نمی توانند راه بروند. اکثر کودکان مبتلا به SMA نوع 2 تا بزرگسالی زندگی می کنند.
نوع 3 (خفیف): علائم نوع 3 SMA (که Kugelbert-Welander یا SMA با شروع نوجوانی نیز نامیده می شود) پس از 18 ماه اول زندگی کودک ظاهر می شود. برخی از افراد مبتلا به نوع 3 تا اوایل بزرگسالی علائم بیماری را ندارند. علائم نوع 3 شامل ضعف خفیف عضلانی، مشکل در راه رفتن و عفونت های مکرر تنفسی است. با گذشت زمان، علائم می تواند بر توانایی راه رفتن یا ایستادن تأثیر بگذارد. نوع 3 SMA طول عمر را به میزان قابل توجهی کاهش نمی دهد.
نوع 4 (بزرگسال): شکل نادر بزرگسالی SMA معمولاً تا اواسط دهه 30 ظاهر نمی شود. علائم ضعف عضلانی به کندی پیشرفت می کند، بنابراین اکثر افراد مبتلا به نوع 4 متحرک باقی می مانند و زندگی کاملی دارند.

علت آتروفی عضلانی ستون فقرات چیست؟

افراد مبتلا به SMA یا بخشی از ژن SMN1 را از دست داده اند یا یک ژن تغییر یافته (جهش یافته) دارند. یک ژن سالم SMN1 پروتئین SMN را تولید می کند. نورون های حرکتی برای زنده ماندن و عملکرد صحیح به این پروتئین نیاز دارند.

افراد مبتلا به SMA پروتئین SMN کافی تولید نمی کنند و بنابراین نورون های حرکتی کوچک می شوند و می میرند. در نتیجه، مغز نمی تواند حرکات ارادی، به ویژه حرکت در سر، گردن، بازوها و پاها را کنترل کند.

افراد همچنین دارای ژن SMN2 هستند که مقدار کمی پروتئین SMN را تولید می کند. یک فرد ممکن است تا هشت نسخه از یک ژن SMN2 داشته باشد. داشتن چندین نسخه از ژن SMN2 معمولاً منجر به علائم SMA کمتر شدید می شود زیرا ژن های اضافی پروتئین SMN1 از دست رفته را تشکیل می دهند. به ندرت، جهش های ژن غیر SMN (غیر کروموزوم 5) باعث SMA می شود.

علائم آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟

علائم SMA بسته به نوع آن متفاوت است. به طور کلی، افراد مبتلا به SMA کاهش تدریجی کنترل، حرکت و قدرت عضلانی را تجربه می کنند. از دست دادن عضلات با افزایش سن بدتر می شود. این بیماری تمایل دارد به شدت عضلات نزدیک به تنه و گردن را تحت تاثیر قرار دهد. برخی از افراد مبتلا به SMA هرگز راه نمی روند، نمی نشینند و نمی ایستند. برخی دیگر به تدریج توانایی خود را برای انجام این اعمال از دست می دهند.

آتروفی عضلانی نخاعی چگونه تشخیص داده می شود؟
برخی از علائم SMA شبیه علائم ناشی از اختلالات عصبی عضلانی مانند دیستروفی عضلانی است. برای یافتن علت علائم، ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما یک معاینه فیزیکی انجام می دهد و یک سابقه پزشکی دریافت می کند. پزشک شما همچنین ممکن است یک یا چند مورد از این آزمایش ها را برای تشخیص SMA تجویز کند:

آزمایش خون: آزمایش خون آنزیمی و پروتئینی می تواند سطوح بالای کراتین کیناز را بررسی کند. ضعیف شدن عضلات این آنزیم را وارد جریان خون می کند.
آزمایش ژنتیکی: این آزمایش خون مشکلات مربوط به ژن SMN1 را شناسایی می کند. به عنوان یک ابزار تشخیصی، آزمایش ژنتیکی 95 درصد در یافتن ژن تغییر یافته SMN1 مؤثر است. برخی از ایالت ها برای SMA به عنوان بخشی از غربالگری های معمول نوزادان آزمایش می کنند.
تست هدایت عصبی: الکترومیوگرام (EMG) فعالیت الکتریکی عصب‌ها و اعصاب را اندازه‌گیری می‌کند.
بیوپسی عضلانی: به ندرت، پزشک ممکن است بیوپسی عضله را انجام دهد. این روش شامل برداشتن مقدار کمی از بافت عضلانی و ارسال آن به آزمایشگاه برای بررسی است. بیوپسی می تواند آتروفی یا از دست دادن عضله را نشان دهد.

آیا آتروفی عضلانی ستون فقرات در دوران بارداری قابل تشخیص است؟

اگر باردار هستید و سابقه خانوادگی ابتلا به SMA دارید، آزمایش‌های قبل از تولد می‌توانند تعیین کنند که آیا جنین شما به این بیماری مبتلا است یا خیر. این آزمایشات خطر سقط جنین یا سقط جنین را کمی افزایش می دهد. تست های قبل از تولد برای SMA عبارتند از:

آمنیوسنتز: در طول آمنیوسنتز، متخصص زنان و زایمان یک سوزن نازک را وارد شکم شما می کند تا مقدار کمی مایع را از کیسه آمنیوتیک خارج کند. یک متخصص آزمایشگاه (پاتولوژیست) مایع را از نظر SMA بررسی می کند. این آزمایش بعد از هفته چهاردهم بارداری انجام می شود.
نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS): متخصص زنان و زایمان شما نمونه بافت کوچکی را از جفت از طریق دهانه رحم یا معده مادر خارج می کند. آسیب شناس نمونه را از نظر SMA بررسی می کند. CVS می تواند در اوایل هفته دهم بارداری انجام شود.

چه سوالاتی باید از پزشکم بپرسم؟

ممکن است بخواهید بپرسید:

چگونه من یا فرزندم SMA گرفتیم؟
من یا فرزندم چه نوع SMA داریم؟
پیش آگهی این نوع SMA چیست؟
بهترین درمان برای این نوع SMA چیست؟
خطرات و عوارض جانبی درمان چیست؟
آیا سایر اعضای خانواده در خطر ابتلا به SMA هستند؟ اگر چنین است، آیا باید آزمایش ژنتیک بدهیم؟
من یا فرزندم به چه نوع مراقبت مداوم نیاز خواهیم داشت؟
آیا باید مراقب علائم عوارض باشم؟