معرفی انواع اختلالات و نقایص ژنتیکی

در این مقاله به بررسی و معرفی انواع اختلالات و نقایص ژنتیکی میپردازیم. آزمایشگاه ژنتیک مندل تمامی خدمات مرتبط به نقایص ژنتیکی و آزمایشات مربوط به آن را هم به صورت حضوری و هم آنلاین ارائه می دهد. ارائه دهندگان خدمات ژنتیک مندل با شما و خانواده شما همکاری می کنند تا در مورد بهترین برنامه مراقبت از کودک، بارداری بی خطر و داشتن فرزندی سالم تصمیم بگیرند.

سندرم آنجلمن

افراد مبتلا به سندرم آنجلمن دارای ظاهری غیرمعمول در صورت ، کوتاهی قد ، ناتوانی ذهنی شدید با کمبود گفتار ، حرکات سفت بازو و پیاده روی اسپاستیک و غیر هماهنگ هستند. 

کمبود بیوتینیداز

این اختلال ارثی با کمبود آنزیم بیوتینیداز مشخص می شود. این آنزیم در متابولیسم بیوتین ، یک ویتامین B مهم است. 

نقائص هنگام تولد

نقص مادرزادی (ناهنجاری مادرزادی) یک مشکل سلامتی یا تغییر فیزیکی غیرطبیعی است که هنگام تولد نوزاد وجود دارد. 

سندرم نجار

سندرم نجار یک اختلال مادرزادی بسیار نادر است (که در هنگام تولد وجود دارد) که باعث رشد غیرطبیعی جمجمه ، انگشتان و انگشتان کودک می شود. 

شکاف لب / شکاف کام

شکاف لب شکاف لب است ، در حالی که شکاف کام شکاف در سقف دهان است. 

تغییر شکل برگ شبدر

تغییر شکل برگ شبدر نوعی تغییر شکل جمجمه است که بسیار نادر اتفاق می افتد و اتفاق می افتد که چندین مفصل (بخیه) بین استخوان جمجمه کودک خیلی زود شروع به جوش خوردن می کند ، که باعث برجستگی در قسمت جلویی و دو طرف جمجمه می شود ، شبیه شکل برگ شبدر

پایه چوبی

پای چوب دار نوعی بیماری مادرزادی است که در آن پا معمولاً کوتاه و پهن است و پاشنه آن به سمت پایین است در حالی که نیمه جلوی پا (جلو) به سمت داخل چرخانده می شود.

اختلال جمجمه و صورت

اختلال جمجمه و صورت ناهنجاری های صورت و جمجمه را توصیف می کند که ممکن است در اثر نقص مادرزادی ، بیماری یا ضربه ایجاد شود.

کرانیوسینوستوز کودکان

بیماری که رشد استخوان جمجمه را تحت تأثیر قرار می دهد.

سندرم کروزون

این بیماری یک نقص مادرزادی نادر در مفاصل است.