آزمایش های ژنتیک چه کمکی به شما می کنند؟

آزمایش ژنتیک می تواند به پزشکان کمک کند تا به دنبال ژن های گمشده یا معیوب باشند. این اطلاعات به آنها کمک می کند تا بفهمند که آیا فرد، همسر آنها یا کودکشان احتمالا دارای برخی اختلالات ژنتیکی هست یا خیر. آزمایشات ژنتیکی روی نمونه های کوچکی از خون یا بافت های بدن تجزیه و تحلیل می شود و در آزمایشات از انواع مختلف مایعات و بافت های بدن می توان استفاده کرد. نوع آزمایش ژنتیکی مورد نیاز برای تشخیص اختلالات ژنتیکی، بستگی به این دارد که پزشک میخواهد چه مواردی را بررسی کند.

توجه : برای انجام آزمایش های ژنتیک و مشاوره های ژنتیکی کافیست با شماره 88198077-021 تماس حاصل فرمایید.

آزمایش ژنتیک یعنی چه ؟

آزمایش ژنتیک، نوعی آزمایش پزشکی است که تغییرات در کروموزوم ها، ژن ها یا پروتئین ها را مشخص می کند. نتایج یک آزمایش ژنتیک می تواند یک وضعیت ژنتیکی مشکوک را تایید و یا رد کند درواقع آزمایش های ژنتیکی اطلاعاتی در مورد ژن‌ ها و کروموزوم‌ های فرد فراهم می‌کند.

آزمایش ژنتیک در دوران بارداری چیست؟

برای آزمایش ژنتیکی قبل از تولد ، آزمایش خون می تواند برخی از اختلالات را برای زنان باردار بررسی کند. برای بررسی سایر افراد ، یا اگر آزمایش خون غربالگری مشكل احتمالی را پیدا می كند ، پزشكان ممکن است آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای جفتی را توصیه کنند:

آمنیوسنتز آزمایشی است که معمولا بین هفته های 15 تا 20 بارداری زنان انجام می شود. پزشک یک سوزن توخالی به شکم زن وارد می کند تا مقدار کمی مایع آمنیوتیک را از اطراف جنین در حال رشد خارج کند. این مایعات از نظر مشکلات ژنتیکی بررسی می شود و می تواند جنسیت کودک را نشان دهد. وقتی خطر تولد زودرس وجود دارد ، آمنیوسنتز می تواند نشان دهد که ریه های کودک تا چه اندازه بالغ شده است. آمنیوسنتز خطر اندکی در ایجاد سقط جنین دارد.

نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) معمولا بین هفته های 10 تا 12 بارداری انجام می شود. پزشک قطعه کوچکی از جفت را برمی دارد تا مشکلات ژنتیکی را در جنین بررسی کند. از آنجا که نمونه برداری از پرزهای کوریونی یک آزمایش تهاجمی است ، احتمال کمی وجود دارد که باعث سقط جنین شود.

چرا پزشکان آزمایش ژنتیک را توصیه می کنند؟

پزشک به هر یک از این دلایل زیر ممکن است مشاوره ژنتیک یا آزمایش ژنتیک را توصیه کند:

زن باردار بالای 34 سال دارد.

شانس زن باردار برای داشتن کودکی با مشکل کروموزومی (مانند تریزومی) اگر او بیش از 34 سال داشته باشد افزایش می یابد.

یک آزمایش استاندارد غربالگری قبل از تولد نتیجه غیرطبیعی داشته باشد. اگر یک آزمایش غربالگری یک مشکل ژنتیکی را نشان دهد ، ممکن است پزشکان آزمایش ژنتیک را توصیه کنند.

یک زن و شوهر قصد تشکیل خانواده دارند و یکی از آنها یا هردو، فردی را در نزدیکی خود دارند که به بیماری ارثی مبتلا است. بعضی از افراد حامل ژن برای بیماری های ژنتیکی هستند ، حتی اگر خودشان نشانه هایی از بیماری را نشان ندهند.