انواع آزمایش های ژنتیک در آزمایشگاه مندل

انواع آزمایش های ژنتیک از جمله آزمایش تعیین جنسیت، سندروم داون، nipt یا سل فری، تعیین توالی های کل اگزوم و ... در آزمایشگاه مجهز مندل قابل انجام می باشد. درواقع منظور از تست ها یا آزمایش های ژنتیکی نوعی آزمایش پزشکی هستند که تغییرات کروموزوم ها، ژن‌ها یا پروتئین‌ ها را شناسایی می‌ کند. نتایج یک تست ژنتیک می ‌تواند یک بیماری ژنتیکی مشکوک را تایید یا رد کند و یا شانس یک فرد برای ایجاد یا انتقال یک ناهنجاری ژنتیکی را تعیین کند. از جمله آزمایش های ژنتیک قابل انجام در آزمایشگاه مندل به موارد زیر توجه کنید.

آزمایش تعیین جنسیت از هفته هفتم بارداری از خون مادر :

آزمایش تعیین جنسیت جنین از طریق بررسی خون مادر یک روش بسیار جدید بوده که در طی آن بر پایه شناسایی توالی های DNA آزاد جنینی در خون مادر می توان جنسیت جنین را با قطعیت بالایی شناسایی کرد. تعیین جنسیت جنین امروزه با پیشرفت فناوری و تکنولوژی از راه های مختلفی صورت میگیرد. یکی از این راه ها تعیین جنسیت جنین از هفته هفتم از خون مادر است. که با انجام آزمایش بر روی خون مادر و شناسایی توالی های DNA آزاد جنینی در خون مادر میتوان با قاطعیت به شما گفت که جنسیت جنین چیست. برای انجام آزمایش تعیین جنسیت برروی لینک کلیک کنید.

آزمایش سندروم داون :

سندروم داون یا تریزومی 21 شایع ترین و شناخته شده ترین ناهنجاری کروموزومی است و شایع ترین علت ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی متوسط به شمار می رود. تقریبا از هر 700 تولد زنده یک مورد به سندروم داون مبتلا است. شناسایی کودکان مبتلا به این بیماری از طریق آزمایش کاریوتایپ خون محیطی آزمایشگاه مندل قابل بررسی است و همچنین برای شناسایی این بیماری در طول بارداری می توان از روش های غربالگری سرم مادر (تست سه ماهه اول و دوم آزمایشگاه مندل) و همچنین آزمایش تشخیص غیر تهاجمی مبتنی بر سل فری DNA یا NIPT استفاده نمود. برای انجام آزمایش سندروم داون کافیست برروی لینک کلیک کنید.

آزمایش NIPT (سل فری) :

جدید ترین متد غربالگری سندروم داون و سایر ناهنجاری های کروموزومی در جنین می باشد که می تواند با دقتی بیشتر از 99 درصد جنین های مبتلا را شناسایی نماید، تست سل فری یا nipt می باشد. در حوالی سالهای 2005 تا 2010 آزمایشاتی تحت عنوان (NIPT (noninvasive prenatal testing یا آزمایش غیر تهاجمی برای تشخیص پیش از تولد ایجاد که همچنین به آزمایش cell free DNA testing هم معروف است، به وجود آمد. به دلیل پیچیدگی بسیار زیاد این تکنولوژی آزمایش NIPT تحت عنوان چند نام تجاری محدود (شامل NIFTY، Harmony، Panorama و .....) تحت کنترل انحصاری آزمایشگاه های محدودی در دنیا قرار گرفته است. برای انجام آزمایش NIPT کافیست برروی لینک کلیک کنید.

تشخیص قبل از تولد یا آزمایش ژنتیک pnd :

تشخیص پیش از تولد مجموعه ای از اقدامات پزشکی و آزمایشگاهی است که می توان از طریق آنها وجود یک یا چند نوع اختلال ژنتیکی و یا فیزیکی را در جنین تشخیص داد. امروزه پیشرفت های بسیار زیادی در علوم پزشکی، خصوصاً در حیطه ژنتیک صورت گرفته است که سبب می شوند تا سلامت جنین را پیش از تولد مورد بررسی قرار داد. روش های تشخیصی رایج شامل آمنیوسنتز و نمونه گیری از پرز جفتی (CVS) میباشند. در برخی موارد ، آزمایش ها برای این انجام میشوند تا تعیین کنند که جنین سقط خواهد شد یا خیر ، گرچه پزشکان و بیماران این آزمایش ها را برای تشخیص زودهنگام بارداری های پرخطر مفید میدانند و در نتیجه زایمان میتواند در یک بیمارستان اختصاصی مراقبت سه ماه سوم بارداری انجام شود تا نوزاد مراقبت مناسب را دریافت کند. برای انجام آزمایش ژنتیک کافیست برروی لینک کلیک کنید.

تعیین توالی کل اگزوم :

تعیین ترتیب قرارگیری بلوک‌ های سازنده DNA (نوکلئوتیدها) در کد ژنتیکی یک فرد را تعیین توالی DNA گویند که سبب پیشرفت مطالعات ژنتیک شده و همچنین تکنیکی است که برای تست ناهنجاری‌ های ژنتیکی استفاده می‌ شود. دو روش تعیین توالی تمام اگزوم و تعیین توالی تمام ژنوم روز به روز بیشتر در خدمات درمانی و تحقیقاتی برای شناسایی تغییرات ژنتیکی استفاده می‌شوند، هر دو روش بر فناوری‌های جدیدی مبتنی هستند که اجازه تعیین توالی سریع مقادیر بزرگی از DNA را می‌دهد. این رویکرد‌ها را نسل جدید تعیین توالی می نامیم. برای انجام آزمایش تعیین توالی کل اگزوم کافیست برروی لینک کلیک کنید.

توجه : با توجه به شیوع کرونا، آزمایشگاه مندل به صورت درب منزل و آنلاین تست کرونا را با بالاترین کیفیت انجام می دهد، برای انجام تست کرونا در منزل کافیست برروی لینک کلیک کنید.