انجام آزمایش ژنتیک پیش از تولد در آزمایشگاه مندل

آزمایش ژنتیک پیش از تولد طیف بسیار وسیع و متنوعی از آزمایش های مختلف و متنوع می باشد که هدف همگی آنها شناسایی وجود هرگونه تغییر در ژنهای فرد آزمایش شونده است. آزمایش ژنتیک ممکن است برای خانواده هایی که سابقه ناهنجاری های ژنتیکی در آنها وجود داشته باشد و قصد ازدواج یا بچه دار شدن داشته باشند ضرورت پیدا کند. بسیاری از والدینی که یک یا چند فرزند مبتلا به بیماری‌ های ژنتیکی دارند، از ترس این که باز هم فرزند بیمار دیگری نصیبشان شود، از حاملگی پرهیز می­‌ کنند. مهم ترین سوالی که همواره در ذهن چنین والدینی وجود دارد این است که آیا می ‌­توان پیش از تولد بیماری جنین را تشخیص داد ؟ آیا ممکن است از تولد فرزندی با بیماری ژنتیکی و یا کشنده جلوگیری کرد؟ پاسخ ما به شما بله می باشد.

انواع آزمایش های ژنتیک پیش از تولد :

آزمایش های غربالگری در دوران بارداری از هفته دهم بارداری به بعد شامل تست های غیر تهاجمی می باشد که عمدتا جهت بررسی غربالگری تریزومی های شایع 13 و 18 و 21 می باشد. برای انجام آزمایش سندروم داون کافیست برروی لینک کلیک کنید.

انجام آزمایش های تشخیصی تهاجمی بر روی جنین در دوران بارداری در صورت پر خطر گزارش شدن تست های غربالگری دوران بارداری, توصیه میشود.این تستهای تشخیصی نظیر کاریو تایپ (کشت کروموزومی) یا Array-CGH می باشد.

تست های غربالگری شامل غربالگری های رایج سه ماهه اول و دوم بارداری و آزمایش NIPT یا همان Cell Free DNA می باشد.

تشخیص پیش از تولد چیست؟

تشخیص پیش از تولد مجموعه ای از اقدامات پزشکی و آزمایشگاهی است که می توان از طریق آنها وجود یک یا چند نوع اختلال ژنتیکی و یا فیزیکی را در جنین تشخیص داد. اطلاعات ارزشمندی از این طریق برای خانواده ها فراهم می شود که آنها می توانند بر اساس آگاهی از وضعیت سلامت و یا عدم سلامت جنین در مورد سرنوشت بارداری خود تصمیم مناسب و آگاهانه ای را اتخاذ نمایند. آزمایش های پیش از تولد یعنی غربالگری پیش از تولد و تشخیص پیش از تولد که جنبه هایی از مراقبت پیش از تولد میباشند ، بر تشخیص هر چه زودتر اختلالات بارداری تمرکز دارند.

مزایای انجام آزمایش تشخیص پیش از تولد :

جلوگیری از تولد نوزادان مبتلا به بیماری های ژنتیکی و مادرزادی

آماده سازی والدین برای پذیرش یک فرزند دارای بیماری و یا شرایط خاص

در خانواده هایی که مشکلات وراثتی دارند می توان با استفاده از این روش امکان شروع یک بارداری ایمن را برای خانواده ها فراهم کرد.

از بین بردن استرس و آرامش دادن به خانواده ها در خصوص وضعیت سلامت جنین

پیش بینی شرایط درمانی مناسب برای نوزادان مبتلا به بیماری پیش از تولد آنها