سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که زمانی ایجاد می شود که تقسیم سلولی غیرطبیعی منجر به کپی کامل یا جزئی اضافی از کروموزوم 21 شود. این ماده ژنتیکی اضافی باعث تغییرات رشدی و ویژگی های فیزیکی سندرم داون می شود. شدت سندرم داون در بین افراد متفاوت است و باعث ناتوانی ذهنی مادام العمر و تاخیر در رشد می شود.
انواع آزمایش های ژنتیک از جمله آزمایش تعیین جنسیت، سندروم داون، nipt یا سل فری، تعیین توالی های کل اگزم و ... در آزمایشگاه مجهز مندل قابل انجام می باشد. درواقع منظور از تست ها یا آزمایش های ژنتیکی نوعی آزمایش پزشکی هستند که تغییرات کروموزوم ها، ژنها یا پروتئین ها را
به طور کلی آزمایشات غربالگری سندروم داون می توانند احتمال بارداری جنینی که سندرم داون دارد، را نشان دهد. اما این آزمایشات نمی توانند به طور قطعی تشخیص دهند که کودک دارای سندرم داون است یا خیر در آزمایشگاه مندل این آزمایش تا حدود 99% برای شما احتمال بارداری جنین دارای سندروم داون را مشخص می کند.