سندروم داون چیست

آشنایی با علائم و چگونگی تشخیص سندروم داون

آشنایی با علائم و چگونگی تشخیص سندروم داون

سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که زمانی ایجاد می شود که تقسیم سلولی غیرطبیعی منجر به کپی کامل یا جزئی اضافی از کروموزوم 21 شود. این ماده ژنتیکی اضافی باعث تغییرات رشدی و ویژگی های فیزیکی سندرم داون می شود.  شدت سندرم داون در بین افراد متفاوت است و باعث ناتوانی ذهنی مادام العمر و تاخیر در رشد می شود.

سه شنبه، 9 خرداد ماه 1402 3,354 بازدید
سندروم داون چیست / تشخیص سندروم داون با آزمایش

سندروم داون چیست / تشخیص سندروم داون با آزمایش

جدید ترین متد غربالگری سندروم داون برای مادران باردار و راه تشخیص این بیماری انجام آزمایش nipt می باشد. آزمایش نیپت مخفف کلمه non invasive prenatal test می باشد و درواقع ناهنجاری های تعدادی احتمالی در کروموزوم های 13، 18 و 21 جنین (سندروم داون) را با دقتی بیش از 99% بر پایه دی ان ای آزاد جنینی را مورد شناسایی قرار می دهد.

یکشنبه، 25 آبان ماه 1399 2,701 بازدید