سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که زمانی ایجاد می شود که تقسیم سلولی غیرطبیعی منجر به کپی کامل یا جزئی اضافی از کروموزوم 21 شود. این ماده ژنتیکی اضافی باعث تغییرات رشدی و ویژگی های فیزیکی سندرم داون می شود. شدت سندرم داون در بین افراد متفاوت است و باعث ناتوانی ذهنی مادام العمر و تاخیر در رشد می شود.
جدید ترین متد غربالگری سندروم داون برای مادران باردار و راه تشخیص این بیماری انجام آزمایش nipt می باشد. آزمایش نیپت مخفف کلمه non invasive prenatal test می باشد و درواقع ناهنجاری های تعدادی احتمالی در کروموزوم های 13، 18 و 21 جنین (سندروم داون) را با دقتی بیش از 99% بر پایه دی ان ای آزاد جنینی را مورد شناسایی قرار می دهد.