غربالگری نوزاد چیست؟

غربالگری نوزاد تستی است که در روز اول تولدِ همه نوزادان در مورد ناهنجاری‌های خاصی که ممکن است مانع رشد طبیعی آنها شود انجام می‌گیرد. این تست در تمام ایالت‌ها ضروری است و معمولا قبل از اینکه نوزاد بیمارستان را ترک کند انجام می‌شود. بیماری‌های گنجانده شده در غربالگری نوزاد می‌توانند علت مشکلات جدی سلامت باشد که از نوزادی یا از کودکی شروع می‌شود. تشخیص و درمان زودهنگام می‌تواند به جلوگیری از ناتوانی‌های جسمی و ذهنی و بیماری‌های تهدید کننده زندگی کمک کند.

غربالگری نوزادان چگونه انجام می‌شود؟

این غربالگری معمولا 24 تا 48 ساعت پس از تولد با آزمایش خون انجام می‌شود، در حالیکه هنوز نوزاد در بیمارستان است. در برخی ایالات وقتی که کودک 1 تا 2 هفته می‌شود یک تست خون ثانویه در مراجعه برای چکاپ به متخصص اطفال انجام می‌شود. غربالگری نوزادان بخشی از مراقبت استاندارد است، والدین نیاز به درخواست انجام تست ندارند. 

این تست با گرفتن چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد اجرا می‌شود. در این روش ریسک بسیار کمی وجود دارد و شامل حداقل ناراحتی برای نوزاد است. این خون روی یک نوع کاغذ خاص قرار داده شده و برای آنالیز به آزمایشگاه ارسال می‌شود. طی 2 تا 3 هفته نتایج تست به مطب پزشکِ آن نوزاد یا کلینیک ارسال می‌شود. اگر نوزادی خارج از بیمارستان متولد شود (مثلا در خانه یا در زایشگاه)، یک فرد آموزش دیده (دولا) یا ماما نمونه خون نوزاد را برای تست غربالگری می‌گیرد. در غیر این صورت تست‌های ضروری می‌تواند در مطب دکتر یا در یک بیمارستان انجام گیرد.

بیشترِ ایالات علاوه بر آزمایش خون، نوزاد را برای مشکلات شنوایی و بیماری‌های قلبی مادرزادی هم غربالگری می‌کنند. این تست‌ها نیز در فاصله کوتاهی پس از تولد انجام می‌شوند. برای تعیین اینکه گوش داخلی نوزاد سالم است و یا مغز به صدا پاسخ می‌دهد یا خیر، تست شنوایی از گوشی‌ها و سنسورهایی استفاده می‌کند. این تست برای بیماری قلبی مادرزادی هم انجام می‌شود که آن را پالس اکسیمتری می‌نامند و از یک سنسور روی پوست و اندازه گیری اینکه چه مقدار اکسیژن در خون وجود دارد استفاده می‌کند. سطوح پایین اکسیژن نشان می‌دهد که نوزاد ممکن است مشکلات قلبی داشته باشد. تست‌های شنوایی و پالس اکسیمتری بدون درد هستند و می‌توانند در حالیکه کودک در خواب است انجام شوند.

چه ناهنجاری‌هایی در نوزادان غربالگری می‌شود؟  

ناهنجاری‌های گنجانده شده در غربالگری نوزادان از ایالتی به ایالت دیگر فرق می‌کند. بیشتر ایالت‌ها تمام بیماری‌های مشخص شده توسط اداره خدمات و منابع درمان (HRSA) را در پنل غربالگری مورد توصیه شان می‌گنجانند. این بیماری‌ها شامل فنیل کتون اوری (PKU)، سیستیک فیبروزیس، سلول‌های داسی شکل، بیماری‌های شدید قلبی مادرزادی، مشکلات شنوایی، و غیره است. برخی ایالات نوزادان را برای ناهنجاری‌های بیشتر که جزو پنل HRSA نیستند هم تست می‌کنند. بیشتر بیماری‌هایی که در غربالگری نوزاد گنجانده می‌شود اگر درمان آنها بلافاصله پس از تولد شروع نشود سبب مشکلات جدی سلامت می‌شوند. مدیریت و شناسایی به موقع این بیماری‌ها می‌تواند از عوارض تهدید کننده زندگی جلوگیری کند. اگر والدین در ایالتی زندگی می‌کنند که برای تعداد کمی از ناهنجاری‌ها غربالگری انجام می‌شود، می‌توانند از تامین کنندگان خدمات درمان، غربالگری گسترده (مکمل) را درخواست کنند. غربالگری مکمل معمولا توسط آزمایشگاه‌های تجاری انجام می‌شود. این غربالگری از تست‌هایی که توسط هر ایالت انجام می‌شود مجزا است، هرچند دراین غربالگری هم اغلب از نمونه خونی که یکبار گرفته شده استفاده می‌کنند. 

اگر تست غربالگری نوزادی منفی شود چه اتفاقی می‌افتد ؟

طی 2 تا 3 هفته پس از انجام تست غربالگری نوزاد، نتایج برای مطب پزشک نوزاد یا کلینیک ارسال می‌شود. نتایج منفی بدان معنی است که تمام تست‌ها در محدوده طبیعی قرار داشته است و نشان دهنده ریسک هیچ گونه بیماری نیستند. عبارات دیگر برای نتایج منفی عبارتست از قبول، در محدوده، طبیعی. در بیشتر موارد خانواده‌ها از جواب منفی مطلع نمی شوند. اگر والدین می‌خواهند مطمئن شوندکه نتایج منفی بوده است می‌توانند با تامین کننده خدمات درمانی نوزاد تماس بگیرند. معمولا تست دیگری پس از آن نیاز نیست. 

ندرتا نتایج غربالگری نوزادان منفی کاذب می‌شود. یعنی اگر یک بیماری از غربالگری جامانده باشد، نتایج منفی شده باشد اما نوزاد در واقع آن بیماری را داشته باشد. دلایل احتمالی برای منفی کاذب شامل خطای آزمایشگاه مانند قاطی شدن نمونه‌ها، و انجام زودهنگام تست است. از آنجا که منفی کاذب امکان پذیر است، اگر خانواده نوزاد سابقه بیماری خاصی دارد یا صرف نظر از نتایج غربالگری، نوزاد علائم و نشانه‌هایی را نشان می‌دهد، باید تست‌های بیشتر انجام شود.

اگر نتایج غربالگری نوزاد مثبت شود چه اتفاقی می‌افتد ؟

طی 2 تا 3 هفته پس از انجام تست غربالگری نوزاد، نتایج برای پزشک کودک یا کلینیک ارسال می‌شود. نتایج مثبت بدان معنی است که حداقل یک تست خارج از محدوده نرمال بوده است. اصطلاحات دیگر برای نتیجه مثبت عبارتند از مردود، خارج از محدوده، غیر طبیعی. تامین کننده خدمات درمان والدین را از نتیجه مثبت مطلع خواهد کرد. جواب مثبت بدین معنی نیست که نوزاد قطعا دچار آن بیماری خواهد شد اما نشان می‌دهد که در اولین فرصت ممکن تست‌های بیشتر باید انجام شود (تست‌های تشخیصی که بیماری را تشخیص می‌دهد). اگر نوزاد آن بیماری را داشته باشد، تست‌های بعدی سریعا امکان درمان یا مدیریت نظیر رژیم غذایی خاص که باید بلافاصله پس از تولد شروع شود را فراهم می‌کند.  

اغلب وقتی نتیجه غربالگری مثبت می‌شود، تست‌های تشخیصی بعدی نشان می‌دهد که کودک به آن بیماری مبتلا نیست. در این موارد نتایج تست کودک را مثبت کاذب می‌نامند یعنی تست ریسک یک بیماری را نشان می‌دهد در حالیکه که کودک واقعا به آن مبتلا نیست. مثبت کاذب زمانی رخ می‌دهد که تست‌های غربالگری برای شناسایی تعداد زیادی نوزاد بیمار با بیماری‌های قابل درمان در صورت امکان طراحی می‌شوند. چون مهم است که نوزادان مبتلا از قلم نیفتند، برخی نوزادانی که مبتلا نیستند نیز نتایج مثبت می‌دهند. گهگاهی نتایج تست غربالگری نوزاد به صورت حدمرزی گزارش می‌شود. این نتایج کاملا طبیعی نیستند، اما به وضوح غیر طبیعی هم نیستند. در این موارد تامین کننده خدمات درمانی نوزاد تست را تکرار می‌کند.

تعیین توالی ژنومی نوزاد چیست؟ 

تعیین توالی ژنومی نوزاد روشی است که اکنون برای جمع آوری و آنالیز مقادیر بزرگ داده‌های توالی DNA در دوره نوزادی تحت مطالعه است. تعیین توالی ژنومی یک فناوری مورد استفاده برای تعیین ترتیب بلوک‌های ساختاری DNA (نوکلئوتیدها) در کد ژنتیکی یک فرد است، که از قبل برای تست ناهنجاری‌های ژنتیک در کودکان و بزرگسالان در دسترس بوده است. محققان استفاده از این تکنولوژی را برای غربالگری تمام نوزادان از نظر مشکلات سلامتی که مبتلا به آن بوده یا ریسک ابتلا به آن درکودکی را دارا هستند پیشنهاد داده‌اند. تعیین توالی ژنومی نوزاد نمی تواند با غربالگری استاندارد نوزاد، که 34 بیماری توصیه شده را تست می‌کند (هرچند تعداد دقیق بیماری‌ها در هر ایالت فرق می‌کند) جایگزین شود. همانند غربالگری نوزاد، تعیین توالی ژنومی نوزاد نیز به دکتر‌ها اجازه می‌دهد تا وضعیت سلامت را در ابتدای زندگی شناسایی کنند. این تکنیک به شدت تعداد و حوزه‌های بیماری‌هایی را که بلافاصله پس از تولد تشخیص داده می‌شود گسترش داده و به صورت بالقوه به دکترها اجازه شروع درمان و پیگیری آن در اولین فرصت ممکن را می‌دهد.  از آنجا که تعیین توالی ژنومی نوزاد رفته رفته جالب تر می‌شود، محققان و اخلاق شناسان مسائل احتمالی اخلاقی، اجتماعی و قانونی را که قبل از بکارگیری این تکنولوژی باید در نظرگرفته شود شناسایی کرده اند. این موارد شامل ملاحظات زیر است:

• برخی تغییرات ژنتیکی نه تنها بر سلامت نوزاد بلکه برای والدین و سایر اعضای خانواده نیز عوارضی خواهد داشت.
• تفسیر داده‌های ژنومی همچنان در حال تکامل است و اکنون روشن نیست که آیا برخی تغییرات با سلامت یک فرد مرتبط هستند یا خیر. 
• در حالیکه برخی تغییرات ژنتیکی برای سلامت نوزاد اهمیت آنی دارد، برخی دیگر تنها بر ریسک بروز مشکلات سلامت در آینده زندگی او اثر می‌گذارد. نوزادان نمی توانند رضایت آگاهانه بدهند، که عموما برای تست‌هایی که مربوط به بزرگسالی می‌شود لازم است.
• اگر داده‌های ژنتیکی بخشی از پرونده‌ی پزشکی نوزاد شود، غربالگری ژنومی نوزاد مساله حفظ حریم خصوصی و تبعیض ژنتیک بالقوه را در بر دارد.

غربالگری ژنومی نوزاد ریسک‌ها و محدودیت‌های دیگری نیز دارد که هنوز تشخیص داده نشده است. تمام این مسایل تحت مطالعه هستند در حالیکه تعیین توالی ژنومی نوزاد هر روزه در مقیاس بزرگ در حال انجام پذیر شدن‌تر است. NIH از مطالعات تحقیقاتی بسیاری برای جستجوی مزایای بالقوه، محدودیت‌ها و نگرانی‌های اخلاقی در برنامه تعیین توالی نوزاد در پزشکی ژنومیک و سلامت عمومی (NSIGHT) پشتیبانی می‌کند. مطالعات NSIGHT از 18 آگوست 2018 تامین بودجه شده است.