ژنهای خانواده کراتین
کراتین‌ها
ژنهای خانواده KRT دستورالعمل ساخت پروتئین‌هایی به نام کراتین را فراهم می‌کنند. کراتین‌ها گروهی از پروتئین‌های رشته‌ای سخت هستند که چارچوب ساختاری سلول‌های اپیتلیال را شکل می‌دهند. اپیتلیال سلول‌هایی هستند که سطوح و حفرات بدن را می‌پوشاند. سلول‌های اپیتلیال تشکیل دهنده بافت‌هایی نظیر مو، پوست و ناخن هستند. این سلول‌ها همچنین اندام‌های داخلی را پوشانده و بخش مهمی از غدد را تشکیل می‌دهند.
فهرست آنچه در این مقاله می خوانید:
کراتین‌ها به خاطر تامین استحکام و ارتجاعیت سلول‌هایی که مو، پوست وناخن را می‌سازند به خوبی شناخته شده اند. این پروتئین‌ها به بافتها اجازه می‌دهند تا در مقابل آسیب‌های ناشی از اصطکاک و ترومای خفیف مانند مالش و خراشیدگی مقاومت کند. کراتین همچنین در بسیاری از عملکردهای سلولی دیگر شامل جنبش سلولی (مهاجرت)، تنظیم اندازه سلول، رشد و تقسیم سلول (تکثیر)، ترمیم زخم، و جابجایی مواد درون سلول ها دست دارد.
انسان حداقل 54 ژن کراتین عملکردی دارد که به کراتین نوع یک و دو تقسیم می‌شوند. بیشترِ ژنهای کراتین نوع یک، که از KRT9 تا KRT20 نامگذاری می‌شوند در یک مجموعه روی کروموزوم 17 واقع شده اند. ژنهای کراتین نوع دو که از KRT1 تا KRT8 نامگذاری شدند در دسته‌ی دیگری روی کروموزوم 12 یافت می‌شوند.
ترکیبات مختلف پروتئین‌های کراتین در بافت‌های مختلف یافت می‌شوند. در هر بافت، یک کراتین نوع یک با یک کراتین نوع دو برای تشکیل ساختاری به نام هترودیمر جفت می‌شود. هترودیمرها برای تشکیل رشته‌های قدرتمند و انعطاف پذیری که آنها را رشته‌های حدواسط کراتینی می‌نامند با یکدیگر میانکنش می‌کنند. این رشته‌ها برای ساخت یک شبکه متراکم، که چارچوب ساختاری سلول‌ها را شکل می‌دهد با هم جمع می‌شوند.
حداقل در 20 ژن KRT جهش‌هایی یافت شده است که سبب بیماری‌های انسانی اثرگذار بر پوست، مو و ناخن و بافت‌های مربوطه می‌شود. بیماری های اپیدرمولیز بلوزا سیمپلکس (EBS) و پاکونیشی مادرزادی بیش از سایرین مورد مطالعه قرار گرفته اند. جهش در ژنهای KRT ساختار کراتین را تغییر می‌دهد که از ساختن شبکه‌ی موثری از رشته‌های حدواسط کراتین توسط آنها جلوگیری می‌کند. بدون این شبکه، سلول شکننده شده و به آسانی آسیب می‌بیند، مقاومت بافتها به اصطکاک و ترومای خفیف کم می‌شود. حتی فعالیت‌های طبیعی از جمله پیاده روی می‌تواند سبب تجزیه سلول‌های پوست شود، که منجر به تشکیل کالوس و زخم‌های دردناک می‌شود.
نمونه‌هایی از ژنهای موجود در این خانواده ژنی عبارتند از: KRT3, KRT4, KRT5, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT10, KRT12, KRT13, KRT14, KRT16, KRT17, KRT81, KRT83, KRT86
